Le syndrome de Turner est l’anomalie chromosomique sexuelle la plus courante chez les femmes. Naturellement, chaque cellule humaine renferme 46 chromosomes, divisés en 23 paires, dont deux chromosomes sexuels. Chez la fille, les chromosomes sexuels se composent de deux chromosomes X (XX). Mais, dans le cas d’un syndrome de Turner, il y a une absence totale ou partielle d’un chromosome X. Comment se manifeste la maladie ? Comment faire le diagnostic ? Est-il possible de traiter le syndrome de Turner ? Les réponses dans cet article.

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

Définition

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui se caractérise par la perte totale ou partielle d’un des deux chromosomes X de la fille. Il entraîne des anomalies morphologiques variables.

Explications

Normalement, toutes les cellules contiennent 23 paires de chromosomes pour fonctionner. Parmi eux se trouve une paire de chromosomes sexuels : XX pour les filles et XY pour les garçons.

Le syndrome de Turner survient lorsque l’un des chromosomes X est absent. La déplétion peut être totale (concerne 55 % des cas), partielle (25 % des cas), ou ne concerne que certaines cellules seulement (c’est le Turner « mosaïque », qui concerne 20 % des cas).

La maladie mène généralement à un retard de développement des organes reproducteurs.

Les manifestations sont très variables d’un sujet à l’autre ce qui fait que le syndrome peut passer inaperçu.

Jusqu’à aujourd’hui, aucun facteur de risque n’a été identifié.

Diagnostic du syndrome de Turner

Les personnes concernées

Le syndrome de Turner touche uniquement les filles. Elle affecte environ 1 sur 2 500 naissances vivantes (davantage si on considère qu’une fausse-couche survient dans 99 % des cas).

Le diagnostic s’établit en moyenne à l’âge de 8 à 10 ans, lorsque la fille est censée montrer des développements sexuels.

Histoire de la maladie

Durant la grossesse, le syndrome de Turner peut révéler certains signes à l’échographie, comme :

• un retard de croissance ;
• un rétrécissement de l’aorte ;
• une malformation rénale ;
• un épaississement de la peau du cou.

Pour être certain du diagnostic, le médecin préconisera souvent une biopsie de trophoblaste à 12 semaines d’aménorrhée (il s’agit d’un prélèvelent du futur placenta à travers la peau ou les voies génitales de la maman). On peut également réaliser une amniocentèse à 16 semaines d’aménorrhée (il s’agit d’une ponction de liquide amniotique à travers le ventre de la maman). Ces examens permettent de détecter si l’enfant présente ou non des anomalies génétiques ou chromosomiques.

Quels sont les signes cliniques à la naissance ?

Le premier signe du syndrome de Turner se caractérise par le retard de croissance en taille de l’enfant. La plupart des filles qui souffrent de cette maladie sont plus petites que les autres. Elles peuvent également présenter d’autres troubles, mais ce n’est pas obligatoire :

• implantation basse des cheveux ;
• implantation basse des oreilles, oreilles mal ourlées ;
• chute de paupière, obliquité des yeux en bas et dehors, épicanthus ;
• peau du cou ridée, peau ridée ;
• thorax large, seins écartés ;
• cubitus valgus (l’avant-bras est incliné loin du corps lorsque le bras est complètement étendu) ;
• anomalie des ongles (courbés vers le haut), petites phalanges ;
• lymphœdème des pieds et des mains ;
• genou en X, petites phalanges aux pieds ;
• grains de beautés multiples…

Les tableaux cliniques compliqués

Dans certains cas, le syndrome de Turner évolue en diverses complications. Les principales sont :

• règles irrégulières ou pas de règles pour 85 % des cas : il s’agit du retentissement gynécologique de la maladie de Turner ;
• la déformation du dos de type scoliose ;
• les troubles de l’acuité visuelle de type myopie ;
• les troubles auditifs : la surdité de perception ;
• les troubles des apprentissages (surtout en math) pour 6 % des cas : ils orientent le diagnostic vers un retard, ou un TDAH (Trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité) ;
• la perte de l’estime de soi.

Les examens

Un test génétique appelé analyse du caryotype doit être demandé pour confirmer un diagnostic du syndrome de Turner.

Ce test nécessite une prise de sang. Il peut déterminer si l’un des chromosomes X est totalement ou partiellement manquant.

Les caryotypes qui indiquent le syndrome de Turner sont les suivants :

• 45, X0 : un seul chromosome X au lieu de deux, avec un total de 45 chromosomes au lieu de 46 ;
• Mosaïque (45, X0 ; 46, XX) : certaines cellules sont 45 X0 et d’autres sont 46, XX normaux.

Les tableaux paracliniques compliqués

Pour évaluer la gravité du syndrome et les éventuels dommages au niveau des organes, le médecin prescrit des examens complémentaires. Ces derniers peuvent montrer diverses complications.

a-Échographie cardiaque et IRM

Dans 30 % des cas on peut observer des anomalies cardiaques. Voici les complications qu’on peut observer :

• rétrécissement de l’aorte (dans 5 % des cas) ;
• malformation de la valve aortique : valve aortique avec seulement deux volets au lieu de trois ;
• retour veineux pulmonaire anormal ;
• communication intra auriculaire ;
• communication inter ventriculaire.

b-Échographie rénale

Elle est anormale dans 30 % des cas :

• rein en fer à cheval ;
• mal rotation ;
• agénésie ;
• rétrécissement ;
• duplication.

c-Radiographie des membres

On peut détecter une déformation :

• une malformation de la hanche ou du fémur ;
• des signes d’ostéoporose.

d-Échographie de l’appareil génital

• Un utérus impubère.
• Des ovaires en bandelettes fibreuses, rudimentaires.

e-Audiogramme anormal

• Surdité de perception.

f-Bilan ophtalmologique

Il peut évoquer des pathologies comme :

• le strabisme ;
• la myopie.

g-TSH (Thyréostimuline)

Elle est anormale dans 30 % des cas, ce qui oriente le diagnostic vers la maladie de Hashimoto. Dans ce cas, la thyroïde ne produit pas assez d’hormones thyroïdiennes.

h-Ac transglutaminase

La recherche d’anticorps anti-transglutaminase dans le sang peut orienter vers l’existence de la maladie cœliaque (intolérance au gluten).

i-Glycémie à jeun élevée

Cela évoque le diabète.

Ne pas confondre

Parfois, on confond le syndrome de Turner avec la mutation du chromosome 12 qu’on appelle syndrome de Noonan. C’est une maladie génétique qui empêche le développement normal de diverses parties du corps.

Comment traiter le syndrome de Turner ?

La prise en charge regroupe plusieurs discipline médicales et paramédicales coordonnées par le médecin généraliste.

Il orientera la patiente vers des avis spécialisés, pédiatre, endocrinologue, orthopédiste, cardiologue, gynécologue, spécialiste ORL, psychologue…. Ce point est davantage développé dans Learnycare+.

Qu’en est-il de la surveillance ?

Sans traitement, le retard de croissance est constant : taille adulte de 145 cm en moyenne (132-150 cm). Avec un traitement, il est possible de gagner 1,5 cm par année si on commence les traitements entre 7 et 12 ans.

Le pronostic dépend des malformations cardiovasculaires. La vie familiale d’une jeune fille atteinte de cette maladie peut être normale, mais le soutien de ses proches est crucial. La vie scolaire peut nécessiter un accompagnement spécifique si l’enfant présente des troubles de l’apprentissage. Une femme avec un syndrome de Turner peut avoir une vie professionnelle.

L’infertilité est une situation inéluctable et doit faire recourir à l’adoption ou au don d’ovocytes. Il faudra s’y préparer.

Pour éviter les complications, demander un accompagnement psychologique pour l’enfant et pour ses parents.

Enfin, il convient de donner un conseil génétique pour les parents. Un nouvel enfant atteint de syndrome de Turner est peu probable, mais la transmission d’une anomalie est toujours possible.