Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique rare qui se manifeste par un déficit partiel d’une enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine. Bien que cette affection soit généralement bénigne, il est important de pouvoir la diagnostiquer correctement. Voici les éléments clés pour comprendre le syndrome de Gilbert.

Qu’est-ce que  ?

Définition

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine, une substance produite lors de la dégradation des globules rouges. Cette affection se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’il faut hériter de deux copies anormales du gène pour développer la maladie.

Explications

Dans des conditions normales, la bilirubine est conjuguée, c’est-à-dire liée à une autre protéine, dans le foie avant d’être éliminée par les voies biliaires. Cependant, dans le syndrome de Gilbert, il y a un déficit partiel d’une enzyme spécifique responsable de cette conjugaison. En conséquence, la bilirubine libre s’accumule dans le sang, ce qui peut entraîner une augmentation des niveaux de bilirubine et se traduire par des symptômes caractéristiques.

Diagnostic

Les personnes concernées

Le syndrome de Gilbert apparaît généralement chez les adolescents ou les jeunes adultes. De plus, il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

L’hérédité familiale est un facteur de risque important du syndrome de Gilbert. Si d’autres membres de la famille sont atteints de la maladie, cela peut augmenter les chances de la développer.

Dans de nombreux cas, le syndrome de Gilbert est découvert par hasard lors d’analyses de sang de routine. Les différents symptômes peuvent être exacerbés par le jeûne, donc il est important de noter si les symptômes apparaissent après une période de privation alimentaire.

Les symptômes

Les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent varier d’une personne à l’autre. Certains symptômes courants comprennent une fatigue générale et une faiblesse. Du point de vue dermatologique, une coloration jaune des yeux (ictère) et de la peau peut être observée. Les douleurs de ventre peuvent également être présentes.

Les signes

En examinant la peau, on peut observer que la coloration jaune s’étend généralement des yeux vers les parties inférieures du corps. Plus la jaunisse est présente dans les parties inférieures du corps, plus le taux de bilirubine dans le sang est élevé.

Il est important de noter que le diagnostic définitif du syndrome de Gilbert repose sur des analyses de sang spécifiques pour évaluer les niveaux de bilirubine et confirmer le déficit enzymatique.

Attention

Ce n’est pas un ictère banal dans les cas suivants :

• Jaunisse survenant dans les 24 premières heures de vie : La jaunisse qui se développe très tôt après la naissance (dans les 24 premières heures) peut être le signe d’une condition sous-jacente plus grave, telle qu’une incompatibilité sanguine entre la mère et le bébé, une infection néonatale ou un trouble métabolique. Ces situations nécessitent une évaluation médicale approfondie et une intervention rapide.
• Jaunisse chez un nouveau-né âgé de plus de 2 semaines : si l’ictère persiste chez un nourrisson au-delà de l’âge de 2 semaines, il peut être le signe d’un problème médical sous-jacent nécessitant une investigation supplémentaire. Cela peut inclure des conditions telles qu’une infection, un défaut enzymatique, une maladie du foie ou d’autres troubles métaboliques.
• Léthargie, alimentation insuffisante, irritabilité et respiration difficile: Dans certains cas, l’ictère sévère peut entraîner des symptômes tels que la léthargie (somnolence excessive), une alimentation insuffisante, une irritabilité accrue et une respiration difficile. Ces signes peuvent indiquer une bilirubine élevée dans le sang, ce qui peut être dangereux pour le bébé et nécessite une attention médicale immédiate.
• Fièvre : si le nourrisson présente de la fièvre en plus de l’ictère, cela peut indiquer la présence d’une infection. Les infections chez les nouveau-nés sont des situations graves et nécessitent une évaluation médicale urgente et un traitement approprié.

Il est important de noter que ces complications sont des manifestations inhabituelles de l’ictère et nécessitent une attention médicale immédiate. Dans la plupart des cas, l’ictère chez les nouveau-nés est bénin et se résout spontanément.

Ne pas confondre

Il est essentiel d’exclure d’autres causes d’ictère chez le nouveau-né. Regardez la section « jaunisse, que faire » dans Learnycare+.

Les examens

Examens utiles au diagnostic de l’ictère au lait de mère :

La mesure de la bilirubine sérique à l’aide d’un capteur est généralement suffisante pour évaluer la gravité de l’ictère. En cas de bilirubine élevée, des examens complémentaires tels que la NFS, les réticulocytes, le frottis sanguin, le test de Coombs, et la détermination du groupe sanguin et du Rhésus de la mère et de l’enfant peuvent être nécessaires pour exclure d’autres causes d’ictère.

Les traitements

Étape 1 : prendre en charge

L’approche de prise en charge de l’ictère implique différents professionnels de la santé qui jouent des rôles spécifiques dans le diagnostic, l’orientation et le traitement. Voici les rôles des professionnels de santé impliqués :

• Professionnels de santé de ville qui peuvent conseiller et orienter les patients ;
• Médecin généraliste : le médecin généraliste est souvent le premier point de contact médical pour les familles.
• Pédiatre : les pédiatres sont des médecins spécialisés dans la prise en charge des nourrissons et des enfants.

En fonction de la gravité de l’ictère et de la présence de complications, d’autres spécialistes tels que les hépatologues pédiatriques ou les néonatologistes peuvent être impliqués dans la prise en charge.

Il est important pour les parents de consulter un professionnel de la santé dès qu’ils remarquent des signes d’ictère chez leur nourrisson. Ces professionnels pourront évaluer la situation, poser un diagnostic précis et recommander les mesures appropriées pour garantir la santé et le bien-être du bébé

Étape 2 : traiter

Le traitement curatif de l’ictère dépend du niveau de bilirubine dans le sang du nourrisson. Voir Learnycare+ si cela vous intéresse ?

Surveillance

En conclusion, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique qui entraîne un déficit partiel d’une enzyme nécessaire à la conjugaison de la bilirubine. Bien que cela puisse provoquer une jaunisse légère, cette affection est généralement bénigne et ne nécessite pas de traitement spécifique. En prenant certaines précautions, les personnes atteintes peuvent mener une vie normale et en bonne santé. Il est cependant important de rester informé(e) et de consulter régulièrement un professionnel de la santé pour une prise en charge appropriée.