Imaginons un instant un orchestre parfaitement synchronisé, où chaque musicien joue une note essentielle à la mélodie harmonieuse. De même, notre corps fonctionne grâce à un délicat équilibre entre différents systèmes, chaque organe jouant son propre rôle vital. La glande thyroïde, par exemple, est un petit organe en forme de papillon niché dans notre cou, pourtant son influence sur notre organisme est immense. Mais que se passe-t-il lorsque, dès la naissance, cette glande clé ne fonctionne pas comme elle le devrait ? L’hypothyroïdie de naissance (congénitale) est une affection qui touche les nouveaux-nés, où leur glande thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones pour soutenir les fonctions essentielles du corps. Bien que relativement rare, cette condition peut avoir des conséquences profondes sur le développement de l’enfant, y compris son développement mental et physique, si elle n’est pas diagnostiquée et traitée rapidement.

Dans les pages suivantes, nous allons plonger dans le monde fascinant de la glande thyroïde, comprendre ce qui se passe lorsqu’elle ne fonctionne pas correctement dès la naissance, et découvrir comment la science médicale moderne permet aux enfants atteints d’hypothyroïdie congénitale de vivre des vies saines et épanouies.

Qu’est-ce que  ?

Définition

L’hypothyroïdie congénitale est une affection qui se produit chez les nouveau-nés lorsque leur glande thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes. Ces hormones, connues sous le nom de thyroxine (T4) et de triiodothyronine (T3), jouent un rôle crucial dans le développement du corps et du cerveau, en particulier pendant les premières années de la vie.

L’affection peut être due à une anomalie dans le développement de la glande thyroïde (dysgénésie thyroïdienne), à une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes en raison d’une incapacité à utiliser correctement l’iode (dyshormonogenèse), ou à des troubles héréditaires qui affectent la production d’hormones thyroïdiennes. Dans de rares cas, l’hypothyroïdie congénitale peut être causée par l’exposition de la mère à certains médicaments ou substances qui affectent la fonction thyroïdienne pendant la grossesse.

Non traitée, l’hypothyroïdie congénitale peut entraîner un retard de croissance et un retard de développement intellectuel. Heureusement, un dépistage néonatal systématique permet généralement de détecter cette affection peu de temps après la naissance, ce qui permet de commencer un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes qui peut prévenir la plupart, sinon la totalité, des effets potentiellement dévastateurs de cette affection.

Explications

L’hypothyroïdie congénitale peut se produire pour plusieurs raisons, mais il y a deux causes principales : la dysgénésie thyroïdienne et les troubles de la synthèse hormonale.

• La dysgénésie thyroïdienne: c’est la cause la plus courante d’hypothyroïdie congénitale, représentant environ 80% des cas. Cela signifie qu’il y a un problème dans le développement de la glande thyroïde elle-même. En d’autres termes, la glande thyroïde peut être absente, mal placée, ou simplement sous-développée (hypoplasie). Dans tous ces cas, la glande thyroïde n’est pas capable de produire suffisamment d’hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne une hypothyroïdie.
• Les troubles de la synthèse hormonale : ils représentent environ 15% des cas d’hypothyroïdie congénitale. Dans ces situations, la glande thyroïde est présente et correctement située, mais il y a un problème avec le processus de production des hormones thyroïdiennes. Cela peut être dû à des mutations génétiques qui affectent l’aptitude de la glande à utiliser l’iode (un élément essentiel dans la fabrication des hormones thyroïdiennes) ou à produire les enzymes nécessaires à la synthèse de ces hormones.

Les troubles de la synthèse hormonale sont généralement hérités sur le mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies d’un gène défectueux – une de chaque parent – pour développer la maladie. Si l’enfant n’hérite que d’une seule copie du gène défectueux, il sera porteur de la maladie, mais ne développera pas les symptômes.

Enfin, il convient de noter qu’il existe des cas d’hypothyroïdie congénitale dont la cause n’est pas clairement identifiée. Ces cas sont souvent regroupés sous l’appellation « hypothyroïdie congénitale idiopathique ».

Diagnostic

Les personnes concernées

L’hypothyroïdie congénitale est une affection relativement rare, mais elle peut avoir un impact significatif sur la santé des nouveau-nés. Selon les estimations, sa prévalence est d’environ 1 sur 3500 nouveau-nés. Cela signifie qu’environ un nouveau-né sur 3500 est touché par cette affection à la naissance.

La prévalence de l’hypothyroïdie congénitale peut varier légèrement d’une population à l’autre et peut être influencée par des facteurs tels que l’origine ethnique et les caractéristiques géographiques. Des études ont montré que certaines populations ont une prévalence légèrement plus élevée, tandis que d’autres ont une prévalence légèrement plus faible.

Le dépistage néonatal systématique a joué un rôle important dans la détection précoce de l’hypothyroïdie congénitale, permettant ainsi d’initier rapidement le traitement approprié et d’améliorer les résultats à long terme pour les enfants atteints. Grâce à ces programmes de dépistage, de nombreux cas d’hypothyroïdie congénitale peuvent être identifiés et traités précocement, contribuant ainsi à prévenir les complications potentielles de cette affection.

Les symptômes

Les signes d’hypothyroïdie congénitale peuvent varier d’un enfant à l’autre et peuvent ne pas être évidents à la naissance. Cependant, sans traitement, ces symptômes peuvent commencer à apparaître dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie de l’enfant.

• Signes généraux : un enfant atteint d’hypothyroïdie congénitale peut présenter une température corporelle plus basse que la normale (en dessous de 37°C) et une cassure de la courbe pondérale (ralentissement ou arrêt de la prise de poids ou de la taille).
• Au niveau neurologique, l’enfant peut être plus somnolent que la normale et présenter un retard psychomoteur ou une hypotonie (faible tonus musculaire).
• Sur le plan physique, on peut observer une « infiltration myxoedémateuse », qui se traduit par une peau sèche et marbrée, une chevelure abondante, une fontanelle large (l’espace mou sur le sommet du crâne d’un bébé), un poids de naissance élevé, une arête du nez enfoncée, des muscles plus grands que la normale, et des cernes bleuâtres autour du nez et de la bouche.
• Au niveau de la bouche et de la gorge, l’enfant peut présenter une langue plus grande que la normale. Dans de rares cas, un goitre (augmentation de la taille de la thyroïde) peut être détecté à la palpation du cou, près de la pomme d’Adam.
• Sur le plan digestif, l’enfant peut présenter une constipation, un retard à l’évacuation du méconium (les premières selles noires d’un bébé), une hernie ombilicale (qui se présente comme une voussure de l’ombilic) et une jaunisse qui dure plus longtemps que la normale.

Ces symptômes peuvent sembler effrayants, mais il est important de se rappeler que l’hypothyroïdie congénitale est généralement bien traitée lorsque le diagnostic est posé précocement. Le traitement par hormones thyroïdiennes substitutives peut permettre à l’enfant de grandir et de se développer normalement.

Ne pas confondre

Le diagnostic peut être compliqué à faire. Si c’était le cas, consultez Learnycare+.

Tapez par exemple « petite taille » ou « petit poids » ou encore « TSH élevée », et laissez vous guider.

Biologie de dépistage

Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale fait généralement partie du programme de dépistage néonatal et est effectué quelques jours après la naissance. Cela implique généralement un test sanguin pour mesurer le taux de TSH (Thyroid Stimulating Hormone) dans le sang du bébé.

La TSH est une hormone produite par la glande pituitaire (une petite glande à la base du cerveau). Elle indique à la glande thyroïde de produire et de libérer les hormones thyroïdiennes T3 et T4. Si la glande thyroïde ne fonctionne pas correctement et ne produit pas suffisamment de T3 et T4, la glande pituitaire libère plus de TSH dans une tentative de stimuler la glande thyroïde. Par conséquent, un taux élevé de TSH peut être un signe d’hypothyroïdie.

En cas de détection d’un taux de TSH élevé (supérieur à 40 microU/ml) à l’âge de 5 jours, le traitement doit commencer immédiatement, sans attendre d’autres investigations. Cela permet de commencer à normaliser le taux d’hormones thyroïdiennes le plus rapidement possible, ce qui est crucial pour le développement de l’enfant.

Si le taux de TSH est compris entre 15 et 40 microU/ml, il est généralement recommandé de refaire un contrôle. Cela permet de s’assurer que le premier résultat n’était pas une anomalie et de confirmer s’il y a hypothyroïdie ou non. Il est crucial de suivre les recommandations du médecin pour le suivi et le traitement éventuel en cas d’hypothyroïdie congénitale.

Radiographies

L’une des conséquences de l’hypothyroïdie congénitale peut être un retard de croissance et de maturation osseuse. Les radiographies de la main et du genou peuvent aider à évaluer ce retard.

L’âge osseux est déterminé en comparant la radiographie de la main et du poignet de l’enfant à des radiographies standard correspondant à différents âges. Si un enfant a un âge osseux inférieur à son âge civil (son âge réel), cela peut indiquer un retard de croissance osseuse.

Concernant la radio du genou, l’absence des points d’ossification épiphysaires fémoral et tibial pourrait être observée dans les cas d’hypothyroïdie congénitale. Ces points d’ossification sont des zones du cartilage de croissance qui se transforment en os au fur et à mesure que l’enfant grandit. En cas d’hypothyroïdie, ce processus peut être retardé.

Il est important de souligner que ces résultats radiologiques doivent toujours être interprétés en parallèle avec les autres données cliniques et biologiques pour établir un diagnostic précis. De plus, le traitement de l’hypothyroïdie peut souvent permettre de rattraper le retard de croissance, à condition qu’il soit instauré assez tôt.

Biologie spécifiques

L’échographie thyroïdienne est un outil d’imagerie clé dans le diagnostic de l’hypothyroïdie congénitale, et elle peut être réalisée dès que l’hypothyroïdie est suspectée. L’échographie permet d’évaluer la taille, la forme et la position de la glande thyroïde. Elle est couramment effectué dans la première année de vie et peut être répétée au 20e mois si nécessaire.

a) Si un goitre (augmentation de la taille de la thyroïde) est détecté à l’échographie, une scintigraphie avec perchlorate peut être réalisée pour évaluer les troubles de l’hormonosynthèse, notamment les problèmes « d’organification » (l’étape de la synthèse d’hormones thyroïdiennes où l’iode est ajouté à la thyroglobuline).

b) Si un goitre n’est pas présent, une scintigraphie à l’aide du technétium-99m (99TcO4) ou de l’iode-123 peut être effectuée. Cela permet de déterminer comment la glande thyroïde capte l’iode, qui est nécessaire pour la production d’hormones thyroïdiennes.

• En cas d’absence de captation, le dosage de la thyroglobuline (une protéine produite par la glande thyroïde) peut aider à déterminer la cause de l’hypothyroïdie
  • Si la thyroglobuline est indétectable, cela peut indiquer une absence de glande thyroïde, suggérant une hypothyroïdie congénitale permanente.
  • Si la thyroglobuline est détectable, cela peut indiquer la présence d’anticorps bloquants contre le récepteur de la TSH (r-TSH), une mutation du récepteur de la TSH ou une mutation du PAX8, un gène qui joue un rôle dans le développement de la thyroïde.
• L’échographie peut révéler une glande thyroïde n’est pas située à sa place normale. Ceci est également associé à une hypothyroïdie congénitale permanente.
• Enfin, une captation diminuée de l’iode peut indiquer une surcharge en iode, la présence d’anticorps bloquants contre le récepteur de la TSH, une mutation du récepteur de la TSH ou une mutation de PAX8.

Il est à noter que l’interprétation de ces résultats doit toujours être effectuée en concertation avec l’ensemble des autres données cliniques et biologiques pour établir un diagnostic précis.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge de l’hypothyroïdie congénitale est une urgence médicale et doit débuter dès que possible. Le traitement précoce est essentiel pour prévenir le retard mental et le retard de croissance qui peuvent résulter de l’hypothyroïdie congénitale.

La prise en charge implique généralement les professionnels de santé suivants :

• Les néonatologues, qui sont les pédiatres spécialisés dans les soins médicaux aux nouveau-nés, jouent un rôle clé dans le dépistage initial de l’hypothyroïdie congénitale, ainsi que dans l’initiation du traitement.
• Les endocrinologues, qui sont des spécialistes des glandes et des hormones, peuvent fournir des conseils spécialisés sur le traitement de l’hypothyroïdie congénitale. Ils suivront l’enfant à long terme pour ajuster le traitement et surveiller la réponse à celui-ci.

Il est important de souligner que le traitement de l’hypothyroïdie congénitale est un traitement substitutif, c’est-à-dire que l’on donne à l’enfant des hormones thyroïdiennes qui manquent à cause de la défaillance de sa glande thyroïde. Ce traitement doit être pris à vie, et le dosage doit être régulièrement ajusté, surtout pendant les périodes de croissance rapide comme l’enfance et l’adolescence.

Étape 2 : soigner

Le traitement de l’hypothyroïdie congénitale est basé sur l’administration d’hormones thyroïdiennes substitutives, en particulier de lévothyroxine, qui est une forme synthétique de l’hormone thyroïdienne T4. Ce traitement doit être instauré rapidement et poursuivi tout au long de la vie de l’enfant. Les doses et l’effet sur le développement de l’enfant sont expliqués dans Learnycare+, si cela vous intéresse ?

Prévention

La prévention de l’hypothyroïdie congénitale peut être réalisée à la fois par le dépistage anténatal et le dépistage postnatal. Voici les mesures de prévention qui peuvent être mises en place :

Dépistage

• Dépistage par échographie anténatal : l’échographie réalisée pendant la grossesse peut permettre de détecter certaines anomalies de la glande thyroïde chez le fœtus. Cependant, il est important de noter que cette méthode de dépistage n’est pas suffisamment sensible pour détecter tous les cas d’hypothyroïdie congénitale, et qu’elle est donc souvent complétée par d’autres tests.
• Test de Guthrie à la naissance : le dépistage néonatal systématique de l’hypothyroïdie congénitale est largement pratiqué dans de nombreux pays. Il consiste en un prélèvement de sang sur le talon du nouveau-né (test de Guthrie) pour mesurer les niveaux de TSH. Si les résultats du dépistage suggèrent une hypothyroïdie congénitale, des tests supplémentaires sont effectués pour confirmer le diagnostic.
• Dépistage familial à la découverte du trouble : si un membre de la famille est diagnostiqué avec une hypothyroïdie congénitale, il est recommandé que les autres membres de la famille subissent un dépistage pour détecter d’éventuels cas non diagnostiqués.

Pour les femmes enceintes, la prévention de l’hypothyroïdie congénitale consiste à surveiller les niveaux de TSH tout au long de la grossesse. Des niveaux anormaux de TSH peuvent indiquer une fonction thyroïdienne altérée chez la mère, ce qui peut potentiellement affecter le développement de la glande thyroïde du fœtus. Si des anomalies sont détectées, un suivi et un traitement appropriés peuvent être mis en place pour minimiser les risques d’hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né. Un article est consacré à ce sujet.

Il est important de noter que les mesures de prévention varient selon les pays et les recommandations cliniques locales. Il est donc essentiel de consulter les directives spécifiques de votre région pour connaître les recommandations exactes en matière de dépistage et de prévention de l’hypothyroïdie congénitale.