La maladie d’Addison est une affection fascinante et complexe qui nous rappelle à quel point notre corps est un équilibre délicat de diverses fonctions et systèmes.

La maladie d’Addison est une affection endocrinienne rare, mais qui peut avoir des conséquences profondes sur la qualité de vie d’une personne. Elle est causée par un dysfonctionnement des glandes surrénales, deux petites glandes situées au-dessus de nos reins. Normalement, ces glandes produisent des hormones essentielles, comme le cortisol et l’aldostérone. Ces hormones jouent un rôle clé dans une multitude de fonctions corporelles, allant du maintien de la pression artérielle à la réponse au stress.

Mais imaginez un scénario où ces producteurs d’hormones essentielles sont endommagés ou détruits. Que se passe-t-il lorsque votre corps ne peut plus produire suffisamment de ces hormones? C’est là que la maladie d’Addison entre en jeu, provoquant une variété de symptômes tels que la fatigue, la perte de poids, une hyperpigmentation de la peau et des déséquilibres sanguins.

Comprendre la maladie d’Addison est non seulement crucial pour ceux qui en souffrent, mais aussi pour tout le monde, car cela nous offre une perspective unique sur le fonctionnement complexe de notre organisme et sur l’importance vitale des hormones dans notre vie quotidienne.

Qu’est-ce que  ?

Définition

la maladie d’Addison, également appelée insuffisance surrénalienne primaire, est une affection rare dans laquelle les glandes surrénales — deux petites glandes situées au-dessus de chaque rein — ne produisent pas suffisamment de certaines hormones. Ces hormones comprennent l’aldostérone et le cortisol, qui sont essentielles pour une variété de fonctions corporelles.

Le cortisol aide le corps à répondre au stress, à maintenir la fonction cardiovasculaire, à réguler le système immunitaire et à convertir les protéines, les glucides et les graisses de l’alimentation en énergie. Un manque de cortisol peut donc entraîner de la fatigue, une perte de poids, une faiblesse musculaire, une faible tension artérielle, des étourdissements et des troubles gastro-intestinaux.

L’aldostérone, en revanche, aide à maintenir l’équilibre des sels et de l’eau dans le corps, ce qui permet de réguler la pression artérielle. Lorsqu’il y a un déficit en aldostérone, cela peut entraîner une déshydratation, une envie excessive de sel, des douleurs musculaires et des troubles cardiaques.

La maladie d’Addison est généralement le résultat d’un problème auto-immun, mais elle peut aussi être causée par des infections, des tumeurs ou certains médicaments. Le diagnostic est souvent un défi en raison de la nature insidieuse et progressive des symptômes. Toutefois, une fois diagnostiquée, la maladie peut généralement être gérée efficacement avec un traitement de substitution hormonal.

Explications

Le mécanisme d’apparition de la maladie d’Addison repose sur une défaillance des glandes surrénales à produire suffisamment d’hormones essentielles, en particulier l’aldostérone et le cortisol. Il est crucial de comprendre que cette défaillance peut être due à des problèmes au niveau des glandes surrénales elles-mêmes (ce qu’on appelle une cause « basse ») ou à des problèmes avec les glandes qui régulent les glandes surrénales (ce qu’on appelle une cause « haute »).

Dans les cas de la maladie d’Addison, la cause est généralement « basse », c’est-à-dire qu’elle est due à un problème au sein des glandes surrénales elles-mêmes. La plupart du temps, cette insuffisance est causée par une maladie auto-immune. Le système immunitaire du corps, qui est censé protéger l’organisme contre les maladies et les infections, se retourne contre lui et attaque les glandes surrénales, les endommageant ou les détruisant.

D’autres causes basses peuvent être des infections (comme la tuberculose), certaines formes de cancer, des saignements dans les glandes surrénales, ou des troubles génétiques.

Les causes hautes, bien que moins courantes dans la maladie d’Addison, sont généralement dues à une défaillance de l’hypothalamus ou de l’hypophyse, qui sont responsables de la régulation de la production d’hormones surrénaliennes. Cela peut être dû à des tumeurs, des infections, des blessures ou des maladies de ces glandes.

Quelle que soit la cause, le résultat final est un déficit en hormones surrénaliennes qui conduit à une variété de symptômes et à des complications potentiellement graves. Le traitement implique généralement de remplacer les hormones qui font défaut, ce qui permet à la plupart des personnes atteintes de cette maladie de mener une vie normale et saine.

Diagnostic

Les personnes concernées

La maladie d’Addison est relativement rare. On estime que cette maladie affecte environ 1 personne sur 100 000.

Les facteurs de risque pour développer la maladie d’Addison comprennent :

• Maladies auto-immunes : la plupart des cas de maladie d’Addison sont dus à une maladie auto-immune. Si vous avez déjà une maladie auto-immune, comme le vitiligo, le diabète de type 1, ou la maladie cœliaque, votre risque de développer la maladie d’Addison est plus élevé.
• Âge : bien que la maladie d’Addison puisse affecter des personnes de tout âge, elle est plus fréquente chez les adultes de 30 à 50 ans.
• Genre : les femmes sont légèrement plus susceptibles que les hommes de développer la maladie d’Addison.
• Histoire familiale : si quelqu’un dans votre famille proche (par exemple, un parent ou un frère ou une sœur) a la maladie d’Addison, votre risque d’en développer une est plus élevé.
• Certaines infections : les infections, telles que la tuberculose, qui peuvent endommager les glandes surrénales, peuvent également augmenter le risque de développer la maladie d’Addison.

Il est important de noter que même si vous présentez ces facteurs de risque, cela ne signifie pas que vous développerez nécessairement la maladie d’Addison. Il s’agit simplement de facteurs qui peuvent augmenter la probabilité de développer la maladie.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie d’Addison peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre et sont souvent non spécifiques, ce qui peut rendre le diagnostic difficile. Ils se développent généralement lentement, sur plusieurs mois, et peuvent inclure les symptômes suivants :

• Symptômes généraux : les patients peuvent ressentir une fatigue générale qui peut affecter les aspects physiques, psychologiques et sexuels de leur vie. Un autre symptôme courant est une envie inhabituelle de sel, due à la perte de sodium causée par un déficit en aldostérone.
• Symptômes cardiaques : l’hypotension orthostatique est courante. C’est une baisse de la pression artérielle qui se produit lors du passage de la position allongée à la position debout, entraînant des étourdissements ou des évanouissements.
• Symptômes endocrinologiques : les hypoglycémies récidivantes peuvent survenir, car le cortisol joue un rôle dans la régulation de la glycémie.
• Symptômes digestifs : les symptômes gastro-intestinaux peuvent inclure des nausées, des douleurs abdominales, des diarrhées et un jaunissement de la peau et des yeux.
• Symptômes gynécologiques : chez les femmes, l’absence de menstruation peut se produire.

Un autre symptôme fréquent de la maladie d’Addison est l’hyperpigmentation, ou assombrissement, de la peau. Cette hyperpigmentation peut se produire sur les zones exposées au soleil, les genoux, les coudes, les plis de la peau, les cicatrices, les gencives, ou même les zones non exposées comme le palais buccal.

Il est important de noter que ces symptômes peuvent être subtils et progresser lentement, et ils sont souvent confondus avec d’autres affections, ce qui peut rendre la maladie d’Addison difficile à diagnostiquer.

Les signes

Les signes cliniques de la maladie d’Addison sont souvent subtils et progressifs, mais ils peuvent devenir plus apparents lors de l’examen physique du patient. Voici quelques-uns des signes cliniques couramment observés dans la maladie d’Addison :

Signes généraux :

• Hypotension artérielle : la pression artérielle peut être basse, en particulier lors du passage de la position allongée à la position debout.
• Perte de poids
• Hypoglycémie : les taux de sucre dans le sang peuvent être faibles, car le cortisol aide à réguler la glycémie.

Signes dermatologiques :

• Hyperpigmentation : cette affection se caractérise par une pigmentation de la peau plus foncée (bronzage marqué ou teinte « brin sale ») qui peut être plus apparente dans les régions exposées au soleil, dans les plis de la peau, les cicatrices, les zones de frottement, et même dans les zones non exposées comme l’intérieur des joues et les gencives.
• Lésions ardoisées : des lésions de couleur ardoise peuvent apparaître, en particulier à l’intérieur des joues et sur les gencives.
• Lésions foncées sur les ongles : des lignes ou des stries foncées peuvent apparaître sur les ongles.

Tous ces signes cliniques sont des indices importants pour le diagnostic de la maladie d’Addison, mais ils ne sont pas spécifiques à cette maladie et peuvent également être présents dans d’autres affections médicales. Par conséquent, un diagnostic définitif nécessite généralement des tests de laboratoire pour mesurer les niveaux d’hormones surrénaliennes et pituitaires.

Les complications

La maladie d’Addison peut effectivement être associée à diverses complications, en fonction des facteurs génétiques et du dérèglement hormonal en jeu. Certaines des complications liées à des mutations génétiques spécifiques sont les suivantes :

• Mutation du gène POMC : cette mutation peut entraîner une variété de symptômes, y compris l’obésité, une pigmentation rouge des cheveux et une pâleur de la peau. Le gène POMC produit une hormone qui est ensuite transformée en plusieurs autres hormones, dont certaines sont impliquées dans la régulation de l’appétit et de la couleur de la peau.
• Mutation de PCSK1 : cette mutation peut conduire à une malabsorption précoce, à l’obésité, au diabète insipide et parfois même à un panhypopituitarisme (un déficit en plusieurs hormones produites par l’hypophyse). PCSK1 est un gène qui code pour une enzyme impliquée dans la conversion de certaines hormones prohormones en leur forme active.
• Mutation TBX19 : cette mutation peut conduire à un déficit immunitaire. TBX19 est un gène qui code pour une protéine essentielle à la production d’une hormone appelée ACTH (hormone corticotrope), qui stimule les glandes surrénales pour produire du cortisol. Un déficit en ACTH peut entraîner une insuffisance surrénalienne et affecter le système immunitaire.

Il est donc essentiel de surveiller de près les personnes atteintes de cette maladie et d’adapter leur traitement en conséquence. En outre, des tests génétiques peuvent être utiles pour identifier les mutations spécifiques et pour orienter le traitement et la prise en charge.

Ne pas confondre

Le diagnostic peut être compliqué à faire. Si c’était le cas, consultez Learnycare+.

Les examens

La maladie d’Addison peut être suspectée sur la base des symptômes et des signes cliniques, mais elle est généralement confirmée par des tests de laboratoire. Voici quelques tests communs qui peuvent être utilisés pour aider au diagnostic :

• Numération formule sanguine (NFS-P) : dans la maladie d’Addison, le test peut montrer une diminution du nombre de globules rouges sans que leur taille (VGM) ou leur couleur (TCMH ou CCMH) ne soit affecté. On ne remarque pas non plus une augmentation correspondante de jeunes globules rouges (réticulocytes). Le test peut également montrer une diminution des globules blancs et une augmentation des éosinophiles, un type de globules blancs.
• Ionogramme sanguin : cet examen permet de mesurer les niveaux de différents ions dans le sang. Les patients atteints de la maladie d’Addison peuvent présenter un faible taux de sodium dans le sang sans taux élevé de potassium dans le sang.
• Créatininémie : une insuffisance rénale fonctionnelle peut être possible, comme le montre une élévation de la créatinine sanguine.
• Hypoglycémie : un taux faible de glucose dans le sang peut être observé car le cortisol, qui est insuffisant dans la maladie d’Addison, aide à réguler la glycémie.
• Natriurèse : la mesure du sodium dans l’urine peut également être utile. Dans la maladie d’Addison, la natriurèse peut être augmentée en raison de la perte de sodium.

Ces tests peuvent aider à orienter le diagnostic, mais le diagnostic définitif de la maladie d’Addison est généralement confirmé par des tests de spécifiques.

Spécifiques

Des tests plus spécifiques peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic de la maladie d’Addison et pour déterminer si elle est due à un problème au niveau des glandes surrénales elles-mêmes (insuffisance basse ou primaire) ou à un problème au niveau de l’hypophyse ou de l’hypothalamus (insuffisance haute ou secondaire). Ces tests peuvent inclure :

Tests statiques :

• Cortisol libre à 8h : un taux bas de cortisol dans le sang prélevé le matin (à 8h) peut indiquer une maladie d’Addison. Les valeurs normales peuvent varier en fonction du laboratoire et de l’âge du patient.
• ACTH : la concentration d’ACTH (hormone corticotrope) dans le sang peut aider à déterminer si l’insuffisance est basse ou haute. Si l’ACTH est élevée, cela suggère une insuffisance surrénalienne basse (les glandes surrénales ne répondent pas à l’ACTH). Si l’ACTH est normale ou basse, cela peut indiquer une insuffisance surrénalienne haute (l’hypophyse ne produit pas suffisamment d’ACTH).
• Aldostérone : dans la maladie d’Addison, le taux d’aldostérone, une autre hormone produite par les glandes surrénales, peut être faible.
• Rénine : la rénine, une enzyme produite par les reins, peut être élevée en réponse à l’insuffisance surrénalienne.

Tests dynamiques :

• Test au Synacthène : ce test mesure la réponse des glandes surrénales à l’ACTH de synthèse (Synacthène). Si les niveaux de cortisol ne augmentent pas ou augmentent très peu en réponse à l’ACTH (moins de 500 nmol/l), cela suggère une insuffisance surrénalienne basse. Si la réponse est modérée, cela peut indiquer une insuffisance surrénalienne haute.

Il est important de noter que ces tests doivent être interprétés avec prudence et en tenant compte du contexte clinique global. Les résultats de ces tests peuvent être influencés par divers facteurs, y compris l’âge, le sexe, la prise de certains médicaments et d’autres affections médicales.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge de la maladie d’Addison est généralement multidisciplinaire et implique plusieurs professionnels de la santé :

• Médecins de famille ou médecins généralistes : ils sont souvent le premier point de contact pour les patients présentant des symptômes non spécifiques comme la fatigue, la perte de poids ou les changements de peau. Ils peuvent suspecter la maladie d’Addison sur la base des symptômes et des antécédents médicaux du patient et procéder à des tests de dépistage initiaux. Une fois le diagnostic posé, le médecin généraliste continuera à jouer un rôle central dans la gestion des soins du patient, notamment en surveillant la réponse au traitement et en gérant tout autre problème de santé que le patient pourrait avoir.
• Endocrinologues : ce sont des spécialistes des troubles hormonaux, y compris la maladie d’Addison. Une fois que le médecin généraliste a diagnostiqué la maladie, il est courant de référer le patient à un endocrinologue pour une évaluation plus approfondie et un traitement spécialisé. L’endocrinologue peut aider à ajuster le dosage des médicaments, à gérer les effets secondaires du traitement et à surveiller la progression de la maladie.

La prise en charge de la maladie d’Addison est généralement une affaire à long terme, nécessitant un suivi régulier et une gestion attentive des symptômes et du traitement.

Étape 2 : en urgence

Le traitement curatif de la maladie d’Addison vise à remplacer les hormones stéroïdes que le corps ne produit pas suffisamment. En urgence, de grosses doses doivent être utilisés en fonction du poids de l’enfant.

Une fois le traitement initié, le patient doit être suivi régulièrement par un médecin pour surveiller sa réponse au traitement et ajuster la dose si nécessaire. Il est important que le patient ne cesse jamais de prendre ses médicaments de remplacement stéroïdiens sans l’avis d’un médecin, car cela pourrait provoquer une crise d’Addison.

Étape 3 : en dehors de l’urgence

Le traitement de la maladie d’Addison repose sur la prise de médicaments à vie pour remplacer les hormones qui manquent à l’organisme. Puis on cherche à traiter la cause de la maladie. Des détails supplémentaires sont disponibles dans Learnycare+.

Dans tous les cas, le médecin adaptera le traitement en fonction des besoins spécifiques du patient. Il est également important de rappeler aux patients qu’ils doivent toujours porter une carte d’alerte médicale indiquant qu’ils ont la maladie d’Addison, au cas où ils auraient besoin de soins médicaux d’urgence.

Surveillance

L’évolution de la maladie d’Addison, une fois qu’elle a été diagnostiquée et que le traitement a commencé, dépend généralement de l’attention que le patient porte à la gestion de sa affection. C’est une maladie chronique qui nécessite une surveillance et un traitement à vie, mais avec des soins appropriés, la plupart des personnes atteintes de la maladie d’Addison peuvent mener une vie normale et active.

Régime hygiénique et diététique : le repos, le maintien d’un régime alimentaire équilibré avec une quantité normale de sodium (sel) et l’évitement de l’automédication (notamment des médicaments tels que les diurétiques et les laxatifs qui peuvent interférer avec l’équilibre des électrolytes) sont des aspects importants de la gestion de la maladie.

Gestion des situations de stress : les patients atteints de la maladie d’Addison doivent être conscients qu’ils devront augmenter leur dose d’hydrocortisone en cas de situations stressantes telles que la fièvre, le rhume, la diarrhée, la fatigue, les vomissements, les affections de chaleur extrême, l’exercice intense et les voyages.

Carnet d’Addisonien : il s’agit d’un document important que les patients doivent toujours avoir avec eux. Il contient des informations sur leur affection, le traitement qu’ils suivent, les ajustements de dose nécessaires en cas de stress, et les contacts d’urgence.

Par conséquent, il est essentiel pour les personnes atteintes de la maladie d’Addison de travailler étroitement avec leur équipe médicale pour ajuster leur dosage de glucocorticoïdes et d’assurer une surveillance régulière. Cette surveillance peut comprendre des examens cliniques réguliers, des analyses de sang pour mesurer les niveaux de glucocorticoïdes, et une attention constante aux signes de surdosage ou de sous-dosage. Avec une gestion appropriée, les personnes atteintes de la maladie d’Addison peuvent maintenir une bonne qualité de vie.