La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pourrait bien ne pas être aussi connue que des affections telles que le diabète ou l’hypertension, mais elle a un impact significatif sur la vie de ceux qu’elle touche. C’est une maladie héréditaire des nerfs périphériques, qui sont les canaux de communication essentiels entre notre système nerveux central et le reste de notre corps. Cela signifie que la CMT affecte principalement les muscles et la sensibilité des extrémités, comme les bras et les jambes. Si vous vous êtes déjà demandé ce que ça fait de vivre avec une maladie qui bouleverse la communication entre le cerveau et les membres, voici une occasion de comprendre les défis de ceux qui vivent avec la CMT et d’apprendre sur les dernières avancées scientifiques dans la recherche de traitements. Bienvenue dans l’univers de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, un voyage où science, humanité et espoir se croisent à chaque étape.

Qu’est-ce que  ?

Définition

Les maladies de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont un ensemble de troubles médicaux, regroupant différentes neuropathies héréditaires, c’est-à-dire des maladies affectant les nerfs périphériques. Ces maladies sont génétiques et peuvent être transmises de différentes manières (via les chromosomes sexuels ou non, et dominant ou récessif) rendant le tableau des possibilités de transmission assez diversifié. Ce sont des affections à la fois sensitives et motrices, affectant ainsi la sensibilité et le mouvement des individus atteints.

Explications

La CMT, en tant que neuropathie héréditaire, peut être transmise selon plusieurs modes de transmission génétique :

• Autosomique Dominant :
  • Dans ce mode, un seul gène défectueux hérité d’un parent suffit pour provoquer la maladie.
  • Chaque enfant a une chance sur deux d’hériter du gène muté.
• Autosomique Récessif :
  • Ici, deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) sont nécessaires pour que la maladie se manifeste.
  • Les parents sont souvent des porteurs sains, ne montrant aucun symptôme de la maladie.
• Lié à l’X :
  • Cette forme de transmission concerne les gènes situés sur le chromosome X.
  • Les hommes sont plus fréquemment affectés de manière grave, car ils n’ont qu’un seul chromosome X.

Diagnostic

Les personnes concernées

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) présente une prévalence qui varie notablement en fonction de la géographie et de l’ethnie. Dans les populations caucasiennes, par exemple, on estime que la prévalence de la CMT se situe entre 9,7 et 82,3 cas pour 100 000 habitants. Bien que ce chiffre puisse sembler relativement faible, il est important de souligner que la CMT est en réalité la neuropathie héréditaire la plus fréquemment rencontrée parmi les entités neuromusculaires.

Intéressant également, les données épidémiologiques suggèrent que les sujets masculins sont plus susceptibles de développer la maladie que les sujets féminins, bien que la raison de cette prédominance masculine demeure encore largement à élucider.

La principale cause de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est génétique. Ainsi, les facteurs de risque sont principalement liés à la présence de mutations génétiques héréditaires. Les personnes ayant des antécédents familiaux de CMT sont donc à un risque accru de développer la maladie.

Néanmoins, il est crucial de comprendre que le risque de transmission et de manifestation de la maladie varie selon le mode de transmission génétique (dominant, récessif ou lié à l’X). En outre, certaines mutations peuvent être plus ou moins agressives et peuvent influencer la sévérité des symptômes et l’âge d’apparition de la maladie.

Les symptômes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste souvent dès l’enfance, avec environ 60% des patients qui commencent à présenter des symptômes avant l’âge de 10 ans. Cependant, l’évolution de la maladie s’étend sur plusieurs années, et la sévérité des symptômes peut varier considérablement d’un individu à l’autre.

De nombreux enfants atteints de CMT peuvent avoir une histoire de:

• Entorses de cheville fréquentes.
• Fractures des pieds et des chevilles.
• Difficultés particulières en sport à l’âge scolaire.
• Lésions plantaires récurrentes, comme des ulcérations, des lésion du pourtour de l’ongle et des plaques de peau dures (durillon), particulièrement dans les formes sensitives de la maladie.
• Port de semelles orthopédiques pour corriger les déformations du pied.
• Scoliose et autres anomalies de la colonne vertébrale, ainsi que des antécédents de chirurgie podologique.

Les symptômes de la CMT peuvent varier, mais ils incluent souvent:

• Des crampes et des troubles musculaires affectant principalement les membres inférieurs.
• Des douleurs au niveau de la hanche et autres articulations.
• Une faiblesse et une atrophie musculaire progressant graduellement, souvent commençant dans les pieds et les jambes avant d’affecter les mains et les bras.
• Une perte de la sensibilité et des réflexes dans les membres.

Ces symptômes peuvent entraîner des difficultés à marcher, des chutes fréquentes, et un besoin de dispositifs d’assistance tels que des orthèses ou des fauteuils roulants à mesure que la maladie progresse.

Les signes

Les manifestations de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont multiples et impliquent à la fois des aspects orthopédiques et neurologiques, illustrant l’ampleur de l’impact de cette maladie sur le corps humain.

Orthopédie:

Lors de l’inspection orthopédique, plusieurs anomalies peuvent être observées chez les patients atteints de CMT, notamment :

• Pieds creux : ce sont des déformations du pied où la voûte plantaire est plus marquée qu’à la normale.
• Orteils en griffe : les orteils adoptent une forme courbée, ressemblant à des griffes.
• Scoliose : une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale.
• Déformations Squelettiques : d’autres déformations squelettiques peuvent être présentes, affectant la posture et la mobilité.

Neurologie:

Sur le plan neurologique, la CMT se caractérise par :

• Motricité :
  • Syndrome neurogène périphérique progressif: Cela inclut l’abolition des réflexes, une hypotonie (diminution du tonus musculaire), et une amyotrophie (diminution du volume musculaire).
  • La motricité peut être gravement affectée, avec une perte progressive de la force musculaire et une atrophie.
• Localisation :
  • Les signes et symptômes neurologiques sont particulièrement prononcés dans la partie distale des membres inférieurs, souvent désignée par l’expression « mollets de coq » à cause de la perte de galbe musculaire notable.

Les complications possibles

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peut entraîner de multiples complications, illustrant une fois de plus la diversité et la complexité de cette affection. Les complications peuvent affecter divers systèmes de l’organisme et présenter un spectre de sévérité variable.

1. Sensibilité et dysautonomie :

• Les formes sensitives et dysautonomiques de la CMT sont caractérisées par des troubles de la sensibilité thermo-algique, affectant la perception de la température et de la douleur.

2. Atteinte diaphragmatique et respiratoire :

• Le syndrome d’apnée et d’hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) et le syndrome des jambes sans repos peuvent survenir, compromettant la qualité du sommeil.
• Une atteinte diaphragmatique peut également survenir, affectant la respiration.

3. Atteinte du système nerveux central :

• Des anomalies telles que le syndrome pyramidal avec préservation des réflexes et des anomalies de la substance blanche peuvent être présentes.
• L’atteinte du système nerveux central (SNC) peut être diverse et varier en sévérité.

4. Problèmes auditifs et visuels :

• Surdité, atrophie optique pouvant conduire à la cécité, glaucome, anomalie du tonus pupillaire, cataracte, et dégénérescence maculaire sont autant de complications oculaires et auditives possibles.

5. Atteintes cutanées et musculaires :

• L’hyper-élasticité cutanée et l’atteinte des cordes vocales peuvent également se développer.

6. Dysautonomie et problèmes cardiaques :

• La dysautonomie, la cardiomyopathie dilatée et divers troubles du rythme cardiaque peuvent compromettre le fonctionnement du cœur.

7. Atteintes des paires crâniennes :

• L’atteinte de divers nerfs crâniens, comme le nerf facial et le nerf glossopharyngien, peut survenir, affectant diverses fonctions sensorielles et motrices.

Considérations médicales

L’ensemble de ces complications démontre à quel point la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut affecter profondément la vie des individus, requérant une surveillance médicale attentive et une gestion multidisciplinaire. Les complications possibles de la CMT s’étendent bien au-delà des symptômes musculaires et neurologiques initiaux, et une prise en charge complète nécessite une approche qui englobe l’ensemble des systèmes corporels susceptibles d’être affectés. Cela inclut une évaluation régulière, une intervention précoce et un suivi constant pour minimiser l’impact de ces complications et préserver la qualité de vie des personnes atteintes.

Les examens

Pour diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), plusieurs examens peuvent être effectués pour confirmer la présence de la maladie, déterminer son type et identifier d’éventuelles anomalies génétiques.

1. Électromyogramme (EMG):

• Forme démyélinisante (Type 1):
  • Il montre une diminution des vitesses de conduction nerveuse, reflétant un problème avec la gaine de myéline qui entoure les nerfs.
• Forme axonale (Type 2):
  • Les vitesses de conduction sont normales, indiquant que le problème réside dans les axones eux-mêmes.

2. Biopsie neuromusculaire:

• Type 1:
  • Elle révèle une hypertrophie nerveuse en bulbe d’oignon, un signe distinctif de dommages nerveux.
• Type 2:
  • Il n’y a pas d’hypertrophie nerveuse détectable.

3. Examen génétique:

• La recherche d’une duplication/délétion de la région du gène PMP22 est couramment effectuée, car c’est le défaut moléculaire le plus fréquent dans les CMT.
• En cas de négativité de la première analyse, un séquençage à haut débit peut être réalisé.
• Le séquençage d’un panel de gènes est souvent préféré.
• Le séquençage de l’exome ou du génome entier peut également être discuté de façon collégiale.
• À noter que, dans l’état actuel des connaissances, ces recherches aboutissent à un diagnostic uniquement dans 30% des cas.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est souvent multidisciplinaire, impliquant différents professionnels de la santé, en fonction de la diversité et de la complexité des symptômes et des complications associés à la maladie.

1. Professionnels de santé de ville:

• Ces professionnels sont souvent les premiers points de contact pour les patients. Ils peuvent orienter et conseiller les patients sur les prochaines étapes à suivre et sur les spécialistes à consulter.

2. Médecin généraliste:

• Le médecin généraliste joue un rôle crucial dans le diagnostic préliminaire de la CMT. Il peut référer le patient à des spécialistes pour un avis expert et pour des tests spécifiques pour confirmer le diagnostic.

3. Neurologue et Médecin MPR (Médecine Physique et de Réadaptation):

• Le neurologue, spécialiste du système nerveux, fournit un avis spécialisé sur les symptômes neurologiques et peut contribuer à l’élaboration du plan de traitement.
• Le médecin MPR peut aider à évaluer et à traiter les problèmes de mobilité et d’autres complications physiques associées à la CMT, et peut travailler en collaboration avec des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et d’autres professionnels de rééducation.

Approche Globale

La prise en charge effective de la CMT requiert une approche globale et coordonnée, centrée sur le patient. Il est important d’adapter la prise en charge à chaque individu, en fonction de l’évolution de la maladie et des besoins spécifiques du patient. Les consultations régulières avec une équipe de soins de santé diversifiée permettent une surveillance continue, une gestion optimale des symptômes et des complications, et améliorent ainsi la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Étape 2 : soulager les symptômes

La maladie de Charcot-Marie-Tooth ne dispose pas à ce jour de traitement curatif, la prise en charge est donc essentiellement symptomatique et adaptative, visant à améliorer la qualité de vie des patients.

Le but du traitement symptomatique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est d’améliorer le confort et la qualité de vie du patient, de préserver sa mobilité et son autonomie, et de prévenir ou de corriger les complications liées à la maladie. Les avancées dans la recherche médicale et les approches thérapeutiques multidisciplinaires jouent un rôle clé dans la gestion efficace de cette affection génétique rare.

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