Le corps humain secrète du mucus dans les organes creux comme les bronches ou le tube digestif. Normalement, le mucus est à la fois visqueux et fluide. Dans le cas de la mucoviscidose, il devient de plus en plus visqueux à cause d’une anomalie génétique. C’est une maladie qui persistera toute la vie du malade et dont l’évolution est progressive. Découvrez en détail ce qu’il faut savoir sur maladie génétique et sur les moyens d’atténuer ses symptômes.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Définition

Le terme « mucoviscidose » est issu des mots « mucus » et « viscosité ». Dans les pays anglo-saxons, la mucoviscidose est également appelée « fibrose kystique ». C’est une maladie génétique qui provoque un épaississement du mucus au niveau respiratoire et digestif.

Quelle est l’origine de cette maladie ?

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive. Autrement dit, il faut deux gênes malades pour avoir la maladie.

Les deux parents ne sont porteur que d’un gène malade sur les deux et ne présentent aucun symptômes. On les appelle « porteurs sain ».

Lorsqu’un enfant est conçu, il reçoit un paquet de gènes du père et un paquet de gènes de la mère.

Trois cas sont possibles :

• l’enfant reçoit le gène sain de la maman et le gène sain du papa : il n’est pas malade (25% des cas)
• l’enfant n’hérite que d’un des deux gènes malades : l’enfant est porteur sain (50% des cas)
• l’enfant reçoit les deux gènes malades et présente la maladie (25% des cas)

Plus précisément, cette maladie génétique se caractérise par la mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator situé sur la chromosome 7) codant pour la protéine CFTR. Cette protéine assure la fluidité des mucus ainsi que le transport de sel et de chlore dans le corps.

En cas de mucoviscidose, une perte anormale de sel se produit. Cela épaissit les sécrétions et entraîne un trouble fonctionnel de l’ensemble des glandes muqueuses et séreuses. Cette maladie altère donc le fonctionnement de l’appareil respiratoire et digestif (foie, pancréas), de la sueur, du l’appareil génital…

Quand elle touche les voies respiratoires, l’épaississement du mucus secrété par les cellules de revêtement des bronches rend son écoulement difficile. Cela avantage la prolifération des germes, comme les bactéries ou les champignons. Elle favorise ainsi les infections respiratoires. Cela peut être grave et peut engager le pronostic vital.

Lorsqu’elle affecte les voies digestives, le mucus engorge les conduits du pancréas. Cet organe est indispensable dans la régulation de la glycémie. Il s’occupe aussi de la digestion. L’obstruction de ses conduits provoque donc des troubles digestifs.

Le diagnostic de la mucoviscidose

Qui est concerné par la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est la plus courante des maladies génétiques. En France, elle concerne une personne sur 3 500.

Elle touche aussi bien les filles que les garçons. Elle les affecte de la même façon. De même, à chaque grossesse, les risques sont les mêmes. Si le premier enfant hérite du gène malade des deux parents, le second peut également en hériter.

Cette maladie est diagnostiquée dans la moitié des cas avant l’âge de 4 mois. Elle est découverte chez 80 % des enfants malades avant l’âge de 10 ans.

Les symptômes

Le symptômes principal qui va mettre la puce à l’oreille est la constipation. Chez le bébé, elle peut se manifester par un retard de l’élimination du méconium (c’est le premier caca noir du bébé), qui met plus de 36 h à sortir.

Les parents pourront également constater une malabsorption des aliments ce qui provoque des diarrhées persistantes et une cassure la courbe de poids.

En dehors de ces signes, la découverte de la maladie peut aussi se faire à la maternité grâce à un test de dépistage que l’on fait sur chaque bébé après la naissance.

Quelles sont les complications de la mucoviscidose ?

Les complications cliniques de la mucoviscidose sont nombreux. Sautez ce paragraphe s’il semble trop lourd à lire, ou faites vous accompagner pour sa lecture.

• Dans 95 % des cas, des infections respiratoires surviennent. Elles se manifestent par une douleur thoracique, une toux, des crachats sales ou de sang. Ils se soignent pas antibiotiques.
• Une insuffisance respiratoire par fibrose peut apparaître. Il s’agit d’une obstruction persistante des bronches, qui se traduit par une toux grasse répétée, une gêne respiratoire sur le long terme et une respiration sifflante
• Dans 65 % des cas, cette maladie génétique cause une sinusite.
• Dans 30 % des cas, elle entraîne une dénutrition.
• La mucoviscidose peut provoquer une insuffisance pancréatique, ce qui se traduit par des diarrhées et une malabsorption des nutriments.
• Dans les cas extrêmes, une occlusion intestinale peut survenir dans 20 % des cas.
• La maladie peut engendrer un prolapsus rectal (descente du rectum).
• Une douleur pet mimer une appendicite, pouvant indiquer une stase de l’intestin grêle, voire un rétrécissement du canal digestif.
• Un reflux gastro-œsophagien peut apparaître sous forme de remontées acides.
• Chez l’adulte, elle peut être à l’origine d’une infertilité chez l’homme (obstruction des canaux sexuels) ou d’une hypofertilité chez la femme (sécrétions dans les trompes et l’utérus).

Quels sont les examens utiles au diagnostic de la mucoviscidose ?

a-Test de la sueur

Le test de la sueur consiste à doser la teneur en chlore et en sodium présente dans la sueur. Celle-ci est recueillie après stimulation électrique et à la pilocarpine. Chez un sujet sain, les taux normaux de chlore et de sodium sont inférieurs à 30 mEq/L. S’ils dépassent les 60 mEq/L, cela indique une maladie avec une sensibilité de 90 %. Deux tests de la sueur positifs peuvent affirmer le diagnostic de la mucoviscidose.

Il est à noter que le test de la sueur n’est réalisable que chez les enfants pesant 4 kg et plus.

b-Mesure de la différence de potentiel de l’épithélium nasal

La mesure de la différence de potentiel de l’épithélium nasal est à faire uniquement en cas de doute. Elle est indolore et permet de mesurer les anomalies électriques de la muqueuse nasale.

c-Génotypage

Le génotypage consiste à déterminer l’ADN d’une personne. Il existe plus de 1250 variétés de mutations spécifiques. La mutation au cours de la mucoviscidose la plus fréquente est la Delta F508 (ou F508del). Cela représente 70 % des cas.

d-Examen biologique

Diverses analyses biologiques peuvent être réalisées.

Une prise de sang peut être faite. Elle permet notamment de déterminer :

• le nombre et l’aspect des cellules sanguines par la NFS (numérotation de la formule sanguine) ;
• le taux de sodium et de chlore par un ionogramme ;
• la valeur de la protéine C-réactive (CRP) qui peut montrer une infection si elle est supérieur à 5 ;
• la valeur de certaines enzymes du foie comme l’ASAT, l’ALAT, le PAL, le GGT, le BL ou le BC ;
• le taux de lipase (lipasémie) et de trypsine. Ce sont des enzymes digestives, des lipides et des protéines, produites par le pancréas. Ces mesures s’effectuent avant l’âge de 6 ans.

Les sécrétions bronchiques peuvent être analysées par un examen cytobactériologique des crachats (ECBC) en cas d’infection respiratoire.

Radiographie pulmonaire

La radiographie pulmonaire permet de visualiser :

• des images bronchiques et alvéolaires non spécifiques telles qu’un épaississement péribronchique ;
• une distension pulmonaire avec emphysème (gonflement) ;
• une réduction du volume du poumon ;
• une infection ;
• des signes de dilatation des bronches

Quels sont les signes évocateurs de complications aux examens de la mucoviscidose ?

Il existe plusieurs signes qui évoquent des complications aux examens. Ne lisez pas ce paragraphe seul.

• Une baisse du taux de sodium et de chlore peut traduire une déshydratation.
• Le trouble fonctionnel du pancréas peut causer une hyperglycémie. Celle-ci peut se traduire par un diabète. 20 % des malades après l’âge de 20 ans en sont concernés.
• Une découverte sur échographie peut indiquer une lithiase vésiculaire (calculs biliaires).
• Des troubles constatés lors du bilan hépatique peuvent révéler une cirrhose. Cela peut arriver dans 15 % des cas.
• Un taux de lipase élevé peut traduire une pancréatite aigüe (inflammation du pancréas).
• Un défaut d’absorption des vitamines A, D, E et K peut signifier le syndrome de malabsorption. Celui-ci représente 90 % des cas.

D’autres types de complications peuvent aussi apparaître :

• une polypose naso-sinusienne (rhinosinusite chronique) ;
• une azoospermie (absence totale de spermatozoïdes lors de l’éjaculation) ;
• une infertilité.

Comment soigner la mucoviscidose pas à pas

Étape 1 : contacter un médecin dans un centre de référence

La prise en charge de la mucoviscidose est assurée par un pneumologue ou un médecin interniste référent. Ces spécialistes ont une vision globale de la maladie.

Il existe également un centre de ressource et de compétence de la mucoviscidose (CRCM) qui regroupe plusieurs disciplines pour la prise en charge de la maladie génétique comme une infirmière coordinatrice, un kinésithérapeute, un diététicien, un psychologue ou un assistant social. Sur le plan médical, il peut regrouper les soins d’un pédiatre ou d’un pneumologue, d’un gastro-entérologue, d’un oto-rhino-laryngologiste, d’un diabétologue, d’un gynécologue, d’un radiologue, d’un bactériologiste, d’un chirurgien, etc.

Étape 2 : soulager les symptômes

En cas d’insuffisance respiratoire, les symptômes peuvent être soulagés par :

• de la kinésithérapie de drainage respiratoire ;
• de l’oxygène  ;
• au besoin, une corticothérapie par voie orale de courte durée est envisagée.

Pour ce qui est du bronchodilatateur, son efficacité reste incertaine. L’utilisation de ces médicaments n’est pas conseillée.

En cas d’infection respiratoire, vous pouvez calmer les symptômes par certains antibiotiques (cf Learnycare+).

Étape 3 : prendre un traitement de fond

Une diarrhée persistante nécessite un traitement par des enzymes pancréatiques. Assurez un bon apport en eau et en sel, surtout durant les périodes chaudes et en cas de dénutrition. Veillez à un apport suffisant en vitamines A, D, E et K.

En cas de diabète, le médecin vous fera débuter un traitement par insuline ou par voie orale (sulfamide hypoglycémiant).

Le traitement d’une insuffisance respiratoire se fait soit par des séances de kinésithérapie répétées. Veillez à mettre à jour le calendrier vaccinal ou le vaccin antigrippal tous les ans afin de prévenir les surinfections.

A noter que certains traitements médicamenteux sont possibles (cf Learnycare+).

De plus, dans les cas extrêmes, une transplantation pulmonaire peut être envisagée.

Dans tous les cas prendre en charge une mucoviscidose peut paraître éprouvant. N’hésitez pas à vous faire accompagner par un psychologue en cas de nécessité.

Comment surveiller la mucoviscidose ?

En 2000, l’espérance de vie des sujets souffrant de mucoviscidose est de 38,8 ans. Grâce aux nouvelles recherches portées sur le traitement de cette maladie génétique, l’espérance de vie est de 47 ans actuellement. Les chercheurs estiment qu’elle devrait encore augmenter avec les nouveaux traitements. La sévérité de cette maladie dépend des facteurs génétiques et environnementaux. En guise de surveillance, il faudra faire un examen des crachats tous les 3 mois. Également, une exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) et une radiographie pulmonaire doivent être faites tous les 6 mois.

Learnycare est là pour vous aider.

Prévention

Au début de la maladie, il faudra prendre certaines mesures.

• Au sein d’une famille, il faut réaliser un test de la sueur chez le frère et la sœur. Quant aux parents et aux grands-parents, ils doivent faire l’objet d’une recherche de mutation.
• Si la personne atteinte de mucoviscidose souhaite un enfant, il faudra qu’elle se fasse bien suivre. Lors de la consultation préconceptionnelles : il faudra réaliser une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste pour rechercher une mutation.