La sphérocytose héréditaire est une affection génétique qui affecte la forme et la fonction des globules rouges. Normalement, les globules rouges sont flexibles et ont une forme de disque, ce qui leur permet de se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. Cependant, dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme de sphères, d’où le nom de sphérocytose. Ces cellules sphériques ne sont pas aussi flexibles que les globules rouges normaux et peuvent être facilement détruites, ce qui conduit à une affection connue sous le nom d’hémolyse, ou destruction prématurée des globules rouges. Cela peut entraîner des symptômes tels que l’anémie, la jaunisse et une augmentation du volume de la rate.

La sphérocytose héréditaire est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants. La gravité des symptômes varie grandement d’une personne à l’autre, allant de cas très légers à des cas sévères nécessitant un traitement médical.

Qu’est-ce que  ?

Définition

La sphérocytose héréditaire est aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard. Elle est caractérisée par la présence de sphérocytes, des globules rouges anormalement sphériques, dans le sang périphérique. Ces sphérocytes résultent d’un défaut des protéines de la membrane des globules rouges, ce qui altère leur forme et leur flexibilité. Cela les rend plus susceptibles d’être détruits par la rate, entraînant une hémolyse, c’est-à-dire une destruction prématurée des globules rouges. Les conséquences sont une anémie hémolytique, une jaunisse et souvent une augmentation du volume de la rate. Le traitement peut comprendre une ablation de la rate, des transfusions sanguines et des suppléments d’acide folique.

Rappelez-vous que la sphérocytose héréditaire ou maladie de Minkowski-Chauffard est généralement une maladie héréditaire, le plus souvent transmise de manière autosomique dominante.

Explications

La sphérocytose héréditaire est due à des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines responsables de la structure et de l’élasticité de la membrane des globules rouges.

Lorsque ces protéines sont défectueuses, la membrane des globules rouges perd de sa flexibilité et de sa résistance, et les cellules prennent une forme sphérique. Ces globules rouges sphériques ne passent pas facilement à travers les capillaires, et sont plus susceptibles d’être détruits dans la rate, ce qui conduit à une anémie dite « hémolytique ».

Diagnostic

Les personnes concernées

La sphérocytose héréditaire est une affection relativement courante, surtout dans les populations d’origine nord-européenne. La majorité des cas sont diagnostiqués pendant l’enfance ou l’adolescence, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes. Le tableau clinique peut varier considérablement, allant de formes asymptomatiques à des formes sévères avec anémie hémolytique.

La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique. L’un des facteurs de risque majeurs est donc la présence d’antécédents familiaux de la maladie. Il s’agit généralement d’une transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un parent atteint de la maladie a une chance sur deux de transmettre le gène défectueux à chaque enfant. Dans certains cas, cependant, la sphérocytose héréditaire peut aussi résulter d’une mutation génétique spontanée.

Les symptômes

Les symptômes peuvent varier selon la sévérité de l’anémie hémolytique. Dans les formes sévères, cela peut inclure :

• Jaunisse (ou ictère), qui est une coloration jaunâtre de la peau et des yeux due à l’accumulation de bilirubine résultant de la destruction accrue des globules rouges.
• Augmentation de la taille de la rate en raison de l’élimination accrue des globules rouges sphérocytaires par la rate.
• Parfois, des crises douloureuses dans l’abdomen ou les articulations peuvent survenir, souvent provoquées par une infection ou un stress.

Dans les formes moins sévères de la maladie, les symptômes peuvent être plus subtils et inclure une légère fatigue ou une légère jaunisse.

Les signes

Dans le cas de la sphérocytose héréditaire, les signes cliniques sont liés à l’anémie :

• Fatigue
• Rythme cardiaque rapide, possible souffle dit « fonctionnel » c’est-à-dire sans lésion de valve
• Peau sèche, ongles cassants, cheveux cassants, possible fissure des commissures labiales (perlèches), inflammation de la langue
• Jaunisse. Augmentation du volume de la rate à la palpation, parfois augmentation du volume du foie.

Les complications

La fièvre et les douleurs abdominales peuvent indiquer une augmentation de l’hémolyse (destruction des globules rouges), qui peut parfois être déclenchée par une infection. Cela peut provoquer une accentuation des symptômes liés à l’anémie, comme la fatigue ou la pâleur.

Un retard de croissance peut également survenir chez les enfants atteints de sphérocytose héréditaire, en particulier si la maladie est sévère.

La douleur à la partie supérieure droite de l’abdomen peut être un signe de calculs biliaires, qui est une complication courante de la sphérocytose héréditaire due à la présence accrue de bilirubine dans la bile.

Ne pas confondre

Le diagnostic peut être compliqué à faire. Si c’était le cas, consultez Learnycare+.

Les examens

Les tests de laboratoire jouent un rôle essentiel dans le diagnostic de la sphérocytose héréditaire.

L’anémie (faible taux d’hémoglobine dans le sang) est un signe commun de sphérocytose héréditaire. Celle-ci peut avoir un VGM normal (taille normale des globules rouges) ou élevé (globules rouges plus grands que la normale). Les réticulocytes, qui sont des globules rouges jeunes, sont souvent élevés, indiquant une production accrue de globules rouges par la moelle osseuse pour compenser l’hémolyse.

Les marqueurs de l’hémolyse peuvent également être élevés. Ceux-ci comprennent une faible haptoglobine (une protéine qui se lie à l’hémoglobine libre), une bilirubine libre élevée (un sous-produit de la dégradation de l’hémoglobine) et une lactate déshydrogénase (LDH) élevée, une enzyme qui est libérée lorsque les cellules sont détruites.

Un frottis de sang périphérique peut montrer au microscope la présence de sphérocytes, qui sont des globules rouges qui ont une forme sphérique au lieu de la forme habituelle de disque biconcave.

Le test de résistance globulaire (ou test de fragilité osmotique) peut également être utile. Dans ce test, les globules rouges sont exposés à une solution saline de différentes concentrations. Les sphérocytes sont plus sensibles à l’hémolyse (rupture) dans une solution saline hypotonique par rapport aux globules rouges normaux.

Quels sont les signes évocateurs de complications?

La sphérocytose héréditaire peut parfois affecter la structure osseuse, en particulier chez les personnes ayant une forme sévère de la maladie. En raison de l’augmentation de la production de globules rouges par la moelle osseuse, les os peuvent devenir plus fins ou présenter d’autres déformations. Une radiographie des os longs et du crâne peut révéler ces changements.

En ce qui concerne les complications, l’infection par le parvovirus B19 est une préoccupation particulière chez les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire. Le parvovirus B19 peut causer une crise aplasique, qui se traduit par une baisse soudaine de la production de globules rouges par la moelle osseuse. Cela peut conduire à une anémie sévère, et les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire sont particulièrement vulnérables car elles dépendent d’une production accrue de globules rouges pour compenser l’hémolyse. Dans ce cas, les réticulocytes sont bas (la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de jeunes globules rouges) et les signes d’hémolyse peuvent être absents.

Enfin, une carence en folates peut également survenir. Le folate est une vitamine B essentielle à la production de globules rouges. Dans la sphérocytose héréditaire, la demande en folates peut être augmentée en raison de la production accrue de globules rouges. Si l’apport alimentaire n’est pas suffisant pour répondre à cette demande, une carence en folates peut survenir, ce qui peut aggraver l’anémie.

La sphérocytose héréditaire peut également conduire à la formation de calculs biliaires (en raison de l’augmentation de la bilirubine) et donc à une perturbation du bilan hépatique.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

Dans la prise en charge de la sphérocytose héréditaire, différents professionnels de santé jouent des rôles clés.

1. Les professionnels de santé de ville (médecins généralistes, infirmières, pharmaciens, etc.) sont souvent les premiers à repérer les signes d’anémie chez un patient, en particulier chez les enfants qui présentent des retards de croissance ou d’autres symptômes. Ils peuvent conseiller les patients sur l’importance d’un régime alimentaire riche en folates et orienter les patients vers les spécialistes appropriés pour un diagnostic et un traitement plus approfondis.
2. Le médecin généraliste joue un rôle clé dans le diagnostic de la sphérocytose héréditaire. Il peut demander des examens de laboratoire, notamment une numération formule sanguine (NFS) et un frottis sanguin, pour évaluer l’anémie et repérer les sphérocytes caractéristiques de cette maladie. En cas de suspicion de sphérocytose héréditaire, le médecin généraliste peut orienter le patient vers un hématologue pour une évaluation plus approfondie.
3. L’hématologue est un spécialiste du sang et des maladies sanguines. Il peut confirmer le diagnostic de sphérocytose héréditaire à l’aide de tests plus spécifiques, tels que le test de fragilité osmotique ou le test EMA (eosin-5′-maleimide), qui mesure la teneur en protéines de la membrane des globules rouges. L’hématologue peut également gérer le traitement de la maladie, qui peut inclure la supplémentation en folates, le traitement de l’anémie par transfusion sanguine en cas de besoin, et parfois la chirurgie (splénectomie) pour réduire l’hémolyse. Enfin, l’hématologue est également responsable du suivi à long terme du patient pour surveiller l’évolution de la maladie et ajuster le traitement si nécessaire.

Étape 2 : soulager les symptômes

la prise en charge de la sphérocytose héréditaire a pour objectif principal de soulager les symptômes associés à cette maladie.

Il est important de rappeler que la prise en charge des patients atteints de sphérocytose héréditaire nécessite une surveillance étroite pour identifier et traiter rapidement toute complication potentielle, telle qu’une crise hémolytique, une infection ou une crise aplasique (diminution aiguë de la production de globules rouges par la moelle osseuse).

Étape 3 : prévoir une chirurgie

Le traitement principal de la sphérocytose héréditaire est la splénectomie, qui consiste en l’ablation de la rate. C’est généralement efficace pour réduire ou éliminer les symptômes d’anémie et de jaunisse, et pour diminuer la fréquence des crises hémolytiques. Néanmoins elle s’accompagne de tout un tas de mesures indispensables (cf Learnycare+).