La tétralogie de Fallot : quatre mots qui résument une affection cardiaque complexe, un puzzle anatomique que la nature a assemblé de manière inattendue. Découverte au 19e siècle par le Dr Étienne-Louis Arthur Fallot, cette pathologie est plus qu’une simple malformation cardiaque. C’est un voyage dans les méandres du cœur humain, là où chaque battement peut être une épreuve ou une victoire. La tétralogie de Fallot rassemble quatre anomalies cardiaques qui, ensemble, forment un défi médical et humain. C’est une histoire de science, de courage et de résilience qui mérite d’être racontée. Préparez-vous à explorer le labyrinthe du cœur humain, à comprendre comment, malgré sa complexité, la vie trouve toujours un moyen de battre la mesure.

Qu’est-ce que  ?

Définition

La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale complexe et relativement fréquente qui se caractérise par quatre anomalies anatomiques principales :

• Large communication interventriculaire : il s’agit d’une ouverture entre les deux ventricules, les chambres inférieures du cœur. Cela permet au sang oxygéné et au sang non oxygéné de se mélanger, ce qui peut réduire la quantité d’oxygène distribuée au corps.
• Obstruction à l’éjection du ventricule droit et rétrecissement de la valvule pulmonaire : la voie de sortie du ventricule droit est rétrécie, ce qui force le cœur à travailler plus dur pour pomper le sang vers les poumons.
• Hypertrophie ventriculaire droite : en réponse à l’obstruction de la voie de sortie, le ventricule droit se hypertrophie, c’est-à-dire qu’il devient plus épais et plus musclé.
• Aorte à cheval sur les deux ventricules : l’aorte, qui est l’artère principale qui transporte le sang oxygéné du cœur au reste du corps, est positionnée directement au-dessus de la communication interventriculaire, au lieu d’être uniquement au-dessus du ventricule gauche. Cela signifie que l’aorte reçoit du sang des deux ventricules, dont une partie est du sang non oxygéné provenant du ventricule droit.

En plus de ces quatre anomalies cardiaques, d’autres anomalies anatomiques peuvent également être présentes, comme une crosse de l’aorte droite, des anomalies anatomiques des artères coronaires, des sténoses des branches de l’artère pulmonaire, la présence de vaisseaux collatéraux aortopulmonaires, la persistance du canal artériel, une communication auriculoventriculaire complète, une communication interauriculaire, une communication interventriculaire supplémentaire et une insuffisance valvulaire aortique.

Ces conditions complexes nécessitent une gestion médicale rigoureuse, y compris des interventions chirurgicales, pour améliorer la qualité de vie et le pronostic des patients atteints de la tétralogie de Fallot.

Explications

La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale qui conduit à plusieurs modifications anatomique, y compris la dilatation du ventricule droit et de l’aorte.

Dilatation du ventricule droit : en raison de l’obstruction à l’éjection du ventricule droit et de la sténose de la valvule pulmonaire, le ventricule droit est contraint de travailler plus dur pour pomper le sang vers les poumons. Ce stress supplémentaire peut entraîner une dilatation du ventricule droit, où cette chambre du cœur devient plus grande que la normale. Au fil du temps, cela peut conduire à une insuffisance cardiaque droite, dans laquelle le ventricule droit est incapable de pomper efficacement le sang.

Dilatation aortique : dans la tétralogie de Fallot, l’aorte se situe directement au-dessus de la communication interventriculaire, recevant le sang des deux ventricules. En raison de cette position anormale, l’aorte peut être exposée à un volume de sang plus élevé que la normale, ce qui peut entraîner sa dilatation. De plus, l’aorte reçoit un mélange de sang oxygéné et non oxygéné, ce qui peut affecter l’approvisionnement en oxygène de l’organisme.

Ces modifications peuvent avoir des effets significatifs sur la santé du patient. Par conséquent, la prise en charge de la tétralogie de Fallot implique généralement des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies cardiaques sous-jacentes et améliorer la fonction cardiaque. Il est également important de surveiller régulièrement les patients pour détecter tout signe de dilatation du ventricule droit ou de l’aorte, car cela peut nécessiter une intervention médicale supplémentaire.

Diagnostic

Les personnes concernées

La tétralogie de Fallot représente environ 7% de toutes les anomalies cardiaques congénitales, ce qui en fait l’une des malformations cardiaques congénitales les plus courantes. Elle se présente dans environ 1 naissance sur 2000 à 3000.

Les symptômes

Les symptômes varient en fonction de l’âge du patient et de la gravité de la maladie. Les symptômes généraux peuvent inclure une fatigue accrue, des difficultés à prendre du poids, une croissance lente chez les enfants et une tolérance réduite à l’effort.

En cardiologie, certains des symptômes les plus courants sont:

• Une coloration bleutée de la peau, des lèvres et des ongles due à un faible taux d’oxygène dans le sang. Elle peut être plus évidente lors de malaises, comme lors des pleurs, de la défécation ou d’autres efforts.
• Des difficultés à respirer pendant les repas. Cela peut conduire à des problèmes de croissance et de nutrition chez les enfants.
• Position accroupie : les enfants peuvent instinctivement adopter une position accroupie lorsqu’ils jouent ou sont actifs. Cette position peut aider à augmenter le flux sanguin vers les poumons en augmentant la résistance à la circulation du sang dans les jambes.

Il est important de consulter un professionnel de santé dès que ces symptômes sont observés, car un diagnostic précoce et un traitement approprié sont essentiels pour améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients atteints de la tétralogie de Fallot

Les signes

En plus des symptômes, il y a aussi des signes cliniques spécifiques associés à la tétralogie de Fallot. Ces signes cliniques peuvent être détectés par un professionnel de santé lors d’un examen physique.

Signes cliniques généraux :

• Retard de croissance en poids : un enfant atteint de la tétralogie de Fallot peut avoir du mal à prendre du poids à un rythme normal. Cela peut être dû à une diminution de l’apport en oxygène qui affecte le métabolisme, ainsi qu’à la fatigue et à la difficulté à se nourrir qui peuvent accompagner cette malformation cardiaque.

Signes cliniques en cardiologie :

Auscultation : un professionnel de santé peut détecter certains signes spécifiques lors de l’écoute du cœur d’un patient atteint de la tétralogie de Fallot.

• Souffle grave : c’est un souffle cardiaque qui peut être entendu à l’aide d’un stéthoscope. Il a une tonalité plus basse et peut indiquer une anomalie du flux sanguin dans le cœur.
• Intense : L’intensité du souffle cardiaque est généralement évaluée sur une échelle de 1 à 6. Un souffle de grade 3 à 5 est considéré comme assez intense et peut indiquer une malformation cardiaque significative.
• Localisé au foyer pulmonaire : cela signifie que le souffle cardiaque est le plus fort lors de l’écoute de la région du cœur où le sang est pompé vers les poumons.
• Irradiation en rayon de roue : cela signifie que le souffle cardiaque peut être entendu dans plusieurs directions s’éloignant du cœur, comme les rayons d’une roue.
• Au premier bruit cardiaque : cela signifie que le souffle cardiaque est présent durant la phase du cycle cardiaque pendant laquelle le cœur se contracte pour pomper le sang.

Si un enfant présente des symptômes de la tétralogie de Fallot et que le médecin détecte ces signes lors de l’auscultation, des tests supplémentaires seront probablement nécessaires pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure une échocardiographie, une radiographie thoracique et une IRM cardiaque.

Les complications

La tétralogie de Fallot, si elle n’est pas traitée, peut entraîner des complications graves. Voici quelques-unes de ces complications potentielles :

• Cyanose : une diminution de l’oxygénation du sang peut entraîner une cyanose, une coloration bleutée de la peau, des lèvres et des ongles. En général, plus la sténose pulmonaire est sévère, plus la cyanose est prononcée.
• Tachycardie : le cœur peut battre plus rapidement que la normale (tachycardie) pour compenser le manque d’oxygène dans le sang.
• Baisse de conscience : dans des situations extrêmes, le manque d’oxygène peut entraîner des évanouissements ou une perte de conscience.
• Convulsions : dans des cas graves, le manque d’oxygène peut également entraîner des convulsions.
• Malaise grave : dans des cas rares et graves, une crise dite « hypercyanique » peut survenir. Ces crises sont caractérisées par une cyanose soudaine et intense, une agitation, une dyspnée et une tachycardie. Dans les cas extrêmes, cela peut conduire à une perte de conscience et peut être mortel si elle n’est pas traitée rapidement.

Ces complications potentielles soulignent l’importance d’un diagnostic et d’un traitement précoces pour la tétralogie de Fallot. Grâce à une chirurgie correctrice et à une prise en charge médicale appropriée, la plupart des enfants atteints de cette malformation cardiaque peuvent mener une vie normale et active.

Ne pas confondre

Le diagnostic peut être compliqué à faire. Si c’était le cas, consultez Learnycare+. Tapez par exemple « souffle cardiaque chez l’enfant » et laissez vous guider.

Les examens

Plusieurs examens complémentaires peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic de la tétralogie de Fallot.

• Échographie cardiaque (ou échocardiographie) : c’est l’examen de référence pour diagnostiquer la tétralogie de Fallot. Il permet de visualiser en détail l’anatomie du cœur, de confirmer la présence des quatre défauts cardiaques de la tétralogie de Fallot et d’évaluer leur gravité. L’échographie cardiaque peut également révéler d’autres anomalies cardiaques associées.
• Électrocardiogramme (ECG) : un ECG enregistre l’activité électrique du cœur et peut montrer des signes d’hypertrophie ou de stress sur le ventricule droit. Cependant, l’ECG à lui seul n’est pas suffisant pour poser un diagnostic définitif de la tétralogie de Fallot.
• Radiographie pulmonaire : dans la tétralogie de Fallot, la radiographie du thorax peut montrer un « cœur en forme de botte » ou « cœur en sabot », ce qui est caractéristique de cette malformation. Cette forme inhabituelle est due à l’hypertrophie du ventricule droit et à l’aorte qui chevauche la communication interventriculaire. La radiographie peut également montrer une diminution du flux sanguin vers les poumons, ce qui est courant dans la tétralogie de Fallot. La radiographie seule ne permet pas de faire le diagnostic.

Ces examens sont généralement réalisés ensemble pour obtenir une image complète de l’état cardiaque du patient et pour confirmer le diagnostic de la tétralogie de Fallot. Ils permettent également d’établir un plan de traitement personnalisé pour chaque patient, en fonction de la gravité de leur malformation et de leur état de santé global.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge de la tétralogie de Fallot nécessite une approche multidisciplinaire qui implique une équipe de professionnels de la santé, notamment :

• Professionnels de santé de ville : ces professionnels peuvent inclure des infirmières, des pédiatres, des médecins de famille, et d’autres professionnels de la santé qui ont un contact régulier avec l’enfant et la famille. Ils peuvent aider à orienter et à conseiller les familles concernant les soins de santé généraux et les considérations liées à la maladie cardiaque.
• Médecin généraliste : le médecin généraliste joue un rôle clé dans le dépistage initial de la tétralogie de Fallot. Ils peuvent identifier les symptômes et les signes cliniques de la maladie, et peuvent référer le patient à un cardiologue pour des tests supplémentaires et un diagnostic.
• Cardiologue : le cardiologue, en particulier un cardiologue pédiatrique spécialisé dans les maladies cardiaques congénitales, fournit des avis spécialisés sur le diagnostic, la gestion, et le traitement de la tétralogie de Fallot. Ils peuvent commander et interpréter des tests diagnostiques tels que l’échocardiographie, et peuvent superviser le traitement du patient, qui peut inclure des médicaments, des procédures interventionnelles, et la chirurgie.
• Chirurgien cardiothoracique : si une intervention chirurgicale est nécessaire, le chirurgien cardiothoracique réalise l’opération. Cela peut inclure une réparation complète de la tétralogie de Fallot ou, chez les très jeunes bébés, une chirurgie palliative pour améliorer l’oxygénation du sang avant la réparation complète.
• Autres spécialistes : en fonction des besoins individuels de chaque patient, d’autres professionnels de la santé peuvent être impliqués dans la prise en charge, tels que des diététiciens, des travailleurs sociaux, des psychologues et des physiothérapeutes.

La gestion de la tétralogie de Fallot est généralement un processus à long terme qui nécessite un suivi régulier pour surveiller la fonction cardiaque, évaluer le développement et la croissance de l’enfant, et gérer tout problème de santé connexe. Grâce à une gestion appropriée, la plupart des enfants atteints de cette maladie peuvent mener une vie saine et active.

Étape 2 : en cas de crise

Le traitement symptomatique des crises hypercyanotiques, aussi appelées « spells » ou « crises bleues », dans le cadre de la tétralogie de Fallot est progressif et suit généralement les étapes suivantes :

1ère ligne :

En cas de crise hypercyanotique, la première ligne de traitement consiste à :

• Calmer l’enfant : les pleurs et l’agitation peuvent aggraver la cyanose. Il est donc important d’apaiser l’enfant en le prenant dans les bras ou en le berçant doucement.
• Adopter la position genoux-poitrine : cette position augmente la résistance systémique et améliore le flux sanguin vers les poumons.
• Administrer de l’oxygène : l’oxygénothérapie peut aider à augmenter la quantité d’oxygène dans le sang.
• Perfusion de liquides : l’hydratation peut aider à augmenter le volume sanguin et à améliorer la circulation.

2ème ligne :

Si la crise persiste malgré ces mesures, des médicaments peuvent être administrés pour aider à améliorer le flux sanguin et à calmer l’enfant.

Il convient de noter que la tétralogie de Fallot est une affection grave et que toute crise hypercyanotique doit être traitée comme une urgence médicale. Une prise en charge rapide et appropriée peut aider à prévenir les complications graves, y compris la mort.

Étape 3 : soigner

Le traitement curatif de la tétralogie de Fallot vise à corriger les anomalies cardiaques sous-jacentes. Le traitement est le pronostic sur le cœur sont expliqués dans Learnycare+.

Il convient de noter que chaque cas de tétralogie de Fallot est unique et que le plan de traitement est individualisé en fonction de l’état de santé global du patient, de la gravité de la maladie et d’autres facteurs. La prise en charge de cette maladie nécessite souvent un suivi à long terme avec une équipe de soins de santé pour surveiller l’évolution de l’état du patient et ajuster le traitement au besoin.

Prévention

En cas de nouvelle intervention chirurgicale au cours des 6 mois suivant une chirurgie cardiaque, il est important d’administrer une antibioprophylaxie pour prévenir l’endocardite infectieuse.

L’endocardite infectieuse est une infection potentiellement grave des valves ou des parois internes du cœur, souvent causée par des bactéries qui pénètrent dans la circulation sanguine. Les patients qui ont récemment subi une chirurgie cardiaque, en particulier ceux qui ont des prothèses cardiaques ou d’autres dispositifs implantés, sont à risque accru d’endocardite.

L’antibioprophylaxie est l’administration d’antibiotiques avant une intervention qui pourrait libérer des bactéries dans le sang, comme une intervention dentaire, une chirurgie du système respiratoire ou du système digestif, une cystoscopie ou une chirurgie urétrale, etc.

Les recommandations précises concernant l’antibioprophylaxie peuvent varier en fonction du type d’intervention prévue, des antécédents médicaux du patient et d’autres facteurs. Il est donc important que ces décisions soient prises en consultation avec un professionnel de la santé expérimenté qui connaît bien la situation médicale spécifique du patient.