La porphyrie cutanée tardive est une maladie assez rare. C’est une maladie qui concerne le foie et la peau. Mais de quoi s’agit-il réellement ? Comment la reconnaître ? Et peut-on en guérir ? Découvrez les réponses dans cet article.

Qu’est-ce que la porphyrie cutanée tardive ?

Définition

La porphyrie est une maladie du fonctionnement du corps, qui se définit par l’accumulation de porphyrines dans l’organisme. Les porphyrines font partie des constituants des futurs globules rouges.

Explications

La porphyrie cutanée tardive s’explique par un déficit de l’activité hépatique de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) qui est responsable de la biosynthèse de l’hème, un constituant du globule rouge.

Ce déficit peut être une maladie qui apparaît spontanément, dans 75 % des cas. On parle alors de porphyrie acquise ou sporadique. Ou il peut être héréditaire, dans 25 % des cas, c’est la porphyrie familiale.

À cause de ce déficit, il y a une accumulation de porphyrines dans le foie et la peau. À la suite de cela, la peau devient fragile et sensible à la lumière, vu que cette substance est photosensibilisante.

Ces problèmes cutanés ne se manifestent généralement qu’à l’âge adulte. C’est pourquoi on qualifie la porphyrie cutanée de « tardive ».

Diagnostic de la porphyrie cutanée tardive

Les personnes concernées

Cette maladie touche plus souvent les hommes âgés de la cinquantaine. 1 personne sur 70 000 est touchée, environ.

Quels sont les facteurs de risque : « déclencheurs » ?

Tout cela est favorisé par l’interaction de plusieurs facteurs, notamment :

• l’élévation du fer dans le foie ;
• la consommation d’alcool et de tabac ;
• la prise de certains médicaments (à l’instar des traitements hormonaux, et des médicaments qui contiennent du fer) ;
• les infections par les virus d’hépatite B (VHB), hépatite C (VHC), VIH.
• Œstrogènes ;

Les symptômes

La porphyrie cutanée tardive se manifeste par :

• l’urine qui prend une couleur foncée ;
• la fragilité cutanée, surtout aux zones exposées au soleil (photosensibilité retardée) ;
• parfois des démangeaisons.

Les signes

Du point de vue dermatologique, il y a formation des bulles sur la peau fragilisées. À la palpation, on constate qu’elles sont tendues, elles ne se décollent pas facilement. Celles-ci évoluent en des érosions cutanées et en des ulcérations qui laissent souvent des cicatrices. Elles se localisent surtout sur les régions fortement exposées à la lumière : les oreilles, le dos, les mains, etc.

On observe également :

• une modification de couleur de peau (plus sombre ou plus claire) ;
• L’apparition de poils sur les joues et les tempes, avec une peau plus sombre à ce niveau
• une conjonctivite au niveau des yeux.

Ne pas confondre

Les diagnostics différentiels ne sont pas à négliger pour éviter les erreurs de traitement. Consultez Learnycare+.

Les examens

a-Les examens biologiques

Pour plus de certitude pour le diagnostic, il est important de faire des examens de :

• sang : pour vérifier si les porphyrines plasmatiques sont élevées ;
• urine : pour doser les porphyrines ;
• selle : pour doser les isocoproporphyrines.

b-La biopsie

Elle consiste en la détection d’auto anticorps via l’immunofluorescence directe : on constate un dépôt d’immunoglobulines et complément autour des vaisseaux.

c-Une porphyrie cutanée tardive compliquée

Les examens paracliniques, notamment l’échographie hépatique évocatrice, sont nécessaires pour diagnostiquer les éventuelles complications comme la cirrhose.

d-Et pour savoir quelle est la cause ?

Pour être sûr du problème et de son origine, il est utile de doser :

• une sérologie hépatite B, hépatite C, VIH ;
• une recherche de surcharge en fer : dosage de la ferritinémie, du fer sérique et du coefficient de la transferrine. Dans le cas où le résultat est positif, il faut rechercher le gène HFE qui sera en faveur de l’hémochromatose héréditaire.

Comment traiter la porphyrie cutanée tardive ?

Étape 1 : prendre en charge

En cas de signe de porphyrie cutanée tardive, il est primordial de se faire prendre en charge par des professionnels de santé, pour orienter et aussi pour donner des conseils.

Les médecins généralistes peuvent aider pour confirmer le diagnostic.

Mais pour des avis plus spécialisés, il est préférable de consulter un hépatologue, ou un hématologue.

Étape 2 : les traitements curatifs

Traitements et prévention existent et sont efficaces (cf Learnycare+).