Imaginez un ennemi silencieux qui vous envahit à une vitesse presque imperceptible, modifiant lentement mais sûrement votre aspect physique et affectant profondément votre santé. Cet ennemi existe et il a un nom : l’acromégalie. Cette maladie se développe souvent en arrière-plan de notre vie pendant des années, voire des décennies, sans être détectée. Dans de nombreux cas, l’acromégalie est comme une ombre à la périphérie de notre perception, évoluant à une allure si lente qu’elle parvient à déjouer les soupçons, retardant le diagnostic et rendant son traitement d’autant plus difficile. Au cœur de cet article, nous aborderons cette maladie, son déroulement, ses causes, son diagnostic souvent tardif, ainsi que les traitements disponibles. Ainsi, nous espérons que la lumière sera faite sur cette affection pour sensibiliser le public, les professionnels de la santé et tous ceux qui pourraient être touchés sans même le savoir.

Qu’est-ce que  ?

Définition

L’acromégalie est une maladie chronique caractérisée par une production excessive d’hormone de croissance (GH), souvent due à une tumeur bénigne (adenome) de l’hypophyse. Le terme « acromégalie » vient des mots grecs « akron », qui signifie extrémité, et « mégalie », qui signifie grossissement. Cette dénomination fait référence à l’un des symptômes les plus remarquables de cette maladie : l’élargissement des extrémités, comme les mains, les pieds, et également des traits du visage.

Cependant, l’acromégalie est bien plus que cela. L’excès de GH dans le corps a une influence sur de nombreux tissus et organes, entraînant une variété de complications. Comme la production excessive de GH se fait généralement sur une longue période, les symptômes de l’acromégalie sont souvent subtils au début, et peuvent passer inaperçus pendant de nombreuses années, retardant ainsi le diagnostic et le traitement.

Explications

Dans la grande majorité des cas, l’acromégalie est causée par un adénome hypophysaire – une tumeur non cancéreuse (bénigne) de l’hypophyse, une petite glande située à la base du cerveau. Plus précisément, il s’agit généralement d’un adénome corticotrope ou d’un adénome mixte, produisant un excès de différentes hormones, dont la prolactine et l’hormone de croissance (GH).

L’hypophyse, en temps normal, régule la production de plusieurs hormones essentielles pour le bon fonctionnement de l’organisme. Lorsqu’un adénome se développe, il peut perturber ce processus de régulation et entraîner une surproduction de certaines hormones.

Dans le cas de l’acromégalie, la surproduction de GH joue un rôle central. Cette hormone stimule la croissance de nombreux tissus dans le corps, notamment les os et les muscles. Lorsqu’il y a trop de GH, ces tissus peuvent commencer à se développer de manière anormale. C’est ce qui explique les symptômes typiques de l’acromégalie, tels que l’agrandissement des mains, des pieds et des traits du visage.

L’un des principaux moyens par lesquels la GH agit dans le corps est par l’intermédiaire d’une autre hormone appelée facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1). La GH stimule le foie pour produire l’IGF-1, qui a un effet sur de nombreux tissus dans le corps. L’IGF-1 transmet de nombreux effets de la GH, y compris la stimulation de la croissance. En conséquence, les niveaux d’IGF-1 dans le sang sont généralement élevés chez les personnes atteintes d’acromégalie. Cette caractéristique est souvent utilisée pour aider au diagnostic de la maladie et pour surveiller l’efficacité du traitement.

Diagnostic

Les personnes concernées

L’acromégalie est une affection rare, avec une fréquence estimée à environ 60 à 70 cas par million d’habitants. Il y a 3 à 4 nouveaux cas par million de personnes. Il n’y a pas de différences significatives entre les sexes, la maladie affectant aussi bien les hommes que les femmes.

L’acromégalie se développe généralement à l’âge adulte, le diagnostic étant le plus souvent posé entre 40 et 50 ans. Cependant, la maladie peut débuter à tout âge et la lente progression des symptômes signifie que le diagnostic peut être retardé, parfois pendant de nombreuses années.

En termes de facteurs de risque, ils ne sont pas bien définis pour l’acromégalie, car il s’agit généralement d’une maladie qui se produit par hasard sans cause claire. Cependant, environ 5% des cas sont associés à des troubles génétiques hérités, comme le syndrome de McCune-Albright ou la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1).

Il est à noter que l’acromégalie n’est pas une maladie qui peut être prévenue par des modifications du mode de vie ou du régime alimentaire. Par conséquent, la connaissance et la reconnaissance des symptômes, associées à une consultation médicale régulière, sont essentielles pour un diagnostic précoce et une prise en charge efficace.

Les symptômes

L’acromégalie est une maladie à évolution lente, ce qui signifie que ses symptômes se développent progressivement sur plusieurs années. De nombreux symptômes sont couramment associés à d’autres maladies plus communes, ce qui peut retarder le diagnostic de l’acromégalie. C’est précisément pour cette raison que la maladie est souvent diagnostiquée tardivement.

Parmi les symptômes généraux, on note souvent des sueurs et un état de fatigue persistante. Les patients atteints d’acromégalie peuvent également présenter divers symptômes, comme une perte auditive, une voix rauque, un ronflement et un syndrome d’apnée du sommeil.

Sur le plan articulaire, l’acromégalie peut provoquer des fourmillement dans les 3 premiers doigts (syndrome du canal carpien), des douleurs articulaires et des changements physiques notables, tels que l’élargissement des mains et des pieds. Les personnes atteintes peuvent remarquer que leurs bagues semblent plus serrées qu’auparavant. En outre, des modifications de l’apparence du visage peuvent se produire, telles qu’une augmentation de la taille du nez, un élargissement des lèvres, ou un écartement des dents.

En neurologie, les céphalées, ou maux de tête, sont un symptôme courant de l’acromégalie. Enfin, du côté gynécologique, les femmes atteintes d’acromégalie peuvent observer des règles irrégulières et une sécrétion d’un liquide laiteux par les mamelons en dehors de la période d’allaitement.

Il est important de noter que bien que ces symptômes puissent être associés à l’acromégalie, ils peuvent également être le signe d’autres affections médicales. Ainsi, si vous présentez l’un ou plusieurs de ces symptômes, il est recommandé de consulter un professionnel de santé pour un diagnostic précis.

Les signes

L’acromégalie se manifeste par une variété de signes cliniques qui reflètent l’effet de l’excès d’hormone de croissance (GH) sur divers organes et systèmes du corps. Les symptômes sont généralement progressifs, devenant plus apparents au fil du temps.

Sur le plan général, l’hypertension artérielle est souvent associée à l’acromégalie. En dermatologie, on peut noter des modifications de la peau, comme un épaississement et des rides plus profondes. L’élargissement des extrémités peut également se manifester par une bague devenue trop petite pour le doigt.

Dans le domaine osseux, l’inspection peut révéler des modifications osseuses, comme une saillie de l’os à l’arrière du crâne, une saillie de l’arcade sourcilière, un élargissement des pieds et des mains (doigts boudinés), une courbure exagérée de la colonne vertébrale en forme de « C », et un élargissement du thorax. Cela peut entraîner des difficultés respiratoires, y compris le syndrome d’apnée du sommeil.

Au niveau de la tête, les signes cliniques d’acromégalie peuvent comprendre un épaississement des lèvres et du nez, une augmentation de la taille de la langue, une protrusion de la mâchoire inférieure, une perte de l’articulé dentaire, un écartement des dents, un goitre (élargissement de la glande thyroïde) et des pommettes saillantes.

En pneumologie, l’inspection peut révéler

Il est important de souligner que ces signes cliniques peuvent varier d’une personne à l’autre et leur présence ne signifie pas nécessairement qu’une personne a l’acromégalie. Seul un professionnel de santé peut poser un diagnostic précis en se basant sur une évaluation complète qui inclut un examen physique, une anamnèse médicale et des tests diagnostiques appropriés.

Les complications

L’acromégalie peut avoir un impact significatif sur la fertilité, à la fois chez les hommes et les femmes.

Chez les femmes, un excès de l’hormone de croissance peut perturber le cycle menstruel, conduisant à des irrégularités menstruelles, voire à une absence de menstruation. De plus, l’adénome hypophysaire peut également produire un excès de prolactine, une hormone qui, en quantités élevées, peut inhiber l’ovulation et ainsi réduire la fertilité. Une production excessive de prolactine peut également provoquer une galactorrhée, ou écoulement de lait par les mamelons en dehors de la période d’allaitement.

Chez les hommes, l’acromégalie peut conduire à une diminution de la libido et à des troubles de l’érection. L’adénome hypophysaire peut également perturber la production d’hormones sexuelles, conduisant à une diminution de la production de spermatozoïdes et donc à une réduction de la fertilité.

Il est à noter que bien que l’acromégalie puisse réduire la fertilité, une grossesse reste possible, et l’acromégalie en elle-même ne constitue pas une contre-indication à une grossesse. Cependant, il est important que la maladie soit bien contrôlée avant et pendant la grossesse, car une acromégalie non traitée peut entraîner des complications pour la mère et le bébé. Toute personne atteinte d’acromégalie qui envisage une grossesse devrait en discuter avec son médecin.

Ne pas confondre

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Les examens

Dans le cadre du dépistage de l’acromégalie, plusieurs tests biologiques peuvent être effectués pour aider à identifier les signes de cette maladie. Il est important de noter que ces tests ne sont pas spécifiques à l’acromégalie, mais ils peuvent aider à identifier des anomalies qui sont souvent associées à cette maladie.

• Ionogramme : ce test évalue les niveaux de différents ions dans le sang. Dans le cas de l’acromégalie, on peut souvent observer une hyperphosphorémie, c’est-à-dire une augmentation du taux de phosphore dans le sang. Le taux de calcium peut également être évalué, bien qu’il ne soit pas systématiquement modifié dans l’acromégalie.
• Glycémie à jeun : l’acromégalie peut perturber le métabolisme du glucose, ce qui peut entraîner une hyperglycémie, ou une augmentation du taux de glucose dans le sang.
• Lipides : les personnes atteintes d’acromégalie peuvent présenter une dyslipidémie, c’est-à-dire une anomalie des taux de lipides dans le sang, comme une augmentation du taux de cholestérol ou de triglycérides.
• Ionogramme urinaire : ce test évalue les niveaux de différents ions dans l’urine. Dans l’acromégalie, la calciurie (la quantité de calcium excrétée dans l’urine) peut être augmentée.

Il est à noter que ces tests ne permettent pas de poser un diagnostic définitif d’acromégalie, mais ils peuvent aider à identifier les personnes qui pourraient bénéficier de tests supplémentaires.

Radiographies

Dans le cadre du diagnostic de l’acromégalie, diverses techniques d’imagerie médicale peuvent être utilisées pour aider à identifier les changements corporels associés à cette maladie. Les radiographies peuvent révéler des modifications osseuses spécifiques qui peuvent indiquer une production excessive d’hormone de croissance (GH).

• Radiographie du crâne :
  • Épaississement de la voûte crânienne : cela peut être un signe de croissance osseuse excessive due à la GH.
  • Pneumatisation des sinus frontaux : cela fait référence à l’augmentation de l’air dans les sinus frontaux, qui peut être associée à l’acromégalie.
  • Hypertrophie des clinoïdes et de la protubérance occipitale externe : ces structures osseuses du crâne peuvent subir une croissance excessive dans l’acromégalie.
• Radiographie des mains et des pieds :
  • Épaississement et aspect en houpe des phalanges : c’est un signe classique de croissance osseuse excessive dans l’acromégalie.
• Radiographie du rachis :
  • Cyphose dorsale avec élargissement des vertèbres en « bec de perroquet » : ce signe radiologique peut être dû à une croissance excessive des os de la colonne vertébrale.
  • Interlignes articulaires élargis, ostéophytes, ossification des insertions tendineuses : ces signes peuvent indiquer des modifications des articulations et des tendons associées à l’acromégalie.
  • Spondylose d’Erdheim : cette affection est caractérisée par des vertèbres biconcaves, excessivement creusées au niveau du mur postérieur avec ostéophytes antérieurs et latéraux. Cela peut être observé chez certains patients atteints d’acromégalie.

Il est important de noter que ces signes radiologiques ne sont pas spécifiques à l’acromégalie et peuvent être observés dans d’autres affections. En outre, leur présence ou leur absence ne confirme ni n’exclut définitivement le diagnostic d’acromégalie. Une évaluation complète, incluant des tests hormonaux et éventuellement une imagerie par résonance magnétique (IRM) de l’hypophyse, est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Bilans sanguins spécifiques

Pour le diagnostic spécifique de l’acromégalie, on effectue généralement des tests hormonaux dynamiques pour évaluer la production de l’hormone de croissance (GH) et du facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1).

• Dosages statiques:
  • Le cycle de GH sanguin : la GH est normalement produite par l’hypophyse en plusieurs pics tout au long de la journée. Dans l’acromégalie, ces pics sont souvent plus élevés que la normale. Une concentration de GH supérieure à 2ng/ml dans au moins trois échantillons prélevés toutes les 8 heures peut indiquer une production excessive de GH.
  • GH urinaire des 24h : une augmentation de la concentration de GH dans un échantillon d’urine collecté sur 24 heures peut également suggérer une production excessive de GH.
  • Dosage plasmatique d’IGF-1 : l’IGF-1 est une hormone produite en réponse à la GH. Une concentration élevée d’IGF-1 dans le plasma sanguin est un indicateur fiable d’une production excessive de GH sur une longue période.
• Test dynamique:
  • Le test de freinage par HGPO (hyperglycémie provoquée par voie orale) : ce test mesure la réponse de l’hypophyse à une charge de glucose. Normalement, la prise de glucose devrait entraîner une diminution de la production de GH. Cependant, dans l’acromégalie, l’hypophyse ne répond pas correctement au glucose et continue de produire de la GH. Si la concentration de GH reste supérieure à 1 mUI/L après l’ingestion de glucose, cela peut indiquer une acromégalie.

Ces tests, en conjonction avec un examen clinique et une imagerie médicale, permettent de poser un diagnostic précis d’acromégalie.

Bilan étiologique

L’Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) de l’hypophyse joue un rôle crucial dans le diagnostic et la gestion de l’acromégalie. Elle est généralement réalisée après que des tests sanguins ont indiqué une production excessive d’hormone de croissance (GH) et de facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1).

L’acromégalie est souvent causée par un adénome de l’hypophyse, qui est une tumeur non cancéreuse (bénigne) de l’hypophyse, une petite glande située à la base du cerveau. L’adénome de l’hypophyse produit une quantité excessive de GH, ce qui conduit à l’acromégalie.

L’IRM de l’hypophyse est une technique d’imagerie hautement sensible qui permet d’identifier et de localiser précisément les adénomes hypophysaires. Elle peut montrer la taille, la position et la croissance de l’adénome, ce qui est essentiel pour planifier le traitement, qui peut inclure une intervention chirurgicale, des médicaments, ou une radiothérapie.

La présence d’un adénome hypophysaire à l’IRM, en conjonction avec les symptômes cliniques de l’acromégalie et des tests sanguins confirmant des niveaux élevés de GH et d’IGF-1, est généralement suffisante pour poser un diagnostic définitif d’acromégalie.

Signes compliqués

L’acromégalie est une maladie chronique qui, si elle n’est pas traitée, peut entraîner de nombreuses complications. Ces complications peuvent affecter divers systèmes et organes du corps, y compris le cœur, le système respiratoire, le système reproducteur, le système gastro-intestinal et le système osseux. Elles comprennent :

• Complications cardiaques : les personnes atteintes d’acromégalie peuvent développer un épaississement du muscle cardiaque, une pression artérielle élevée et un rythme cardiaque anormal. Ces complications peuvent être détectées par un ECG ou une échographie cardiaque.
• Adénome mixte PRL + GH : certains patients atteints d’acromégalie peuvent avoir un adénome hypophysaire qui produit à la fois de l’hormone de croissance (GH) et de la prolactine (PRL), ce qui peut entraîner une prolactinémie élevée. Cette affectio peut affecter la fonction sexuelle et la fertilité.
• Polypes du côlon : l’acromégalie est associée à un risque accru de développer des polypes du côlon, qui peuvent être détectés par une coloscopie.
• Syndrome d’apnée du sommeil : l’acromégalie peut entraîner des changements dans les voies respiratoires qui augmentent le risque de développer un syndrome d’apnée du sommeil, une affection caractérisée par des pauses respiratoires répétées pendant le sommeil. Cette affection peut être évaluée par une polysomnographie.
• Hypogonadisme : l’acromégalie peut affecter la production d’hormones sexuelles, ce qui peut entraîner un hypogonadisme (diminution de la fonction des gonades). L’ostéodensitométrie peut être réalisée pour évaluer l’impact de l’hypogonadisme sur la densité osseuse.
• Autres tests hormonaux : en plus de la GH et de l’IGF-1, d’autres hormones produites par l’hypophyse peuvent être affectées par l’acromégalie. Il peut donc être nécessaire de mesurer les niveaux de cortisol, LH (hormone lutéinisante), FSH (hormone folliculo-stimulante), TSH (hormone thyréostimulante) et PRL (prolactine) pour évaluer la fonction globale de l’hypophyse.

Il est important de noter que la prise en charge de l’acromégalie vise non seulement à réduire la production excessive de GH, mais aussi à surveiller et à traiter ces complications potentielles. La prise en charge des complications peut nécessiter une approche multidisciplinaire impliquant divers spécialistes, tels que des endocrinologues, des cardiologues, des gastro-entérologues, des pneumologues et des rhumatologues.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge de l’acromégalie nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant divers professionnels de santé. Le rôle de chacun est vital pour assurer une prise en charge optimale du patient :

• Professionnels de santé de ville : ils sont souvent les premiers à observer les symptômes de l’acromégalie chez les patients. Ils peuvent conseiller et orienter les patients vers des professionnels de santé appropriés pour un diagnostic et un traitement plus poussés.
• Médecin généraliste : le rôle du médecin généraliste est crucial dans le diagnostic de l’acromégalie. Il ou elle est souvent le premier à soupçonner la maladie sur la base des symptômes du patient. Le médecin généraliste peut prescrire les premiers tests nécessaires pour confirmer le diagnostic, tels que les tests de la fonction hypophysaire. Il ou elle coordonne également la prise en charge globale du patient et collabore avec les différents spécialistes impliqués dans le traitement.
• Endocrinologue : l’endocrinologue est un spécialiste des troubles hormonaux, dont l’acromégalie. L’endocrinologue confirme le diagnostic, évalue la gravité de la maladie, prescrit le traitement approprié (médicaments pour diminuer la production de GH, par exemple) et surveille la réponse au traitement. Il ou elle surveille également les complications potentielles liées à l’acromégalie et ajuste le traitement au besoin.
• Neurochirurgien : le neurochirurgien intervient lorsque l’adénome hypophysaire qui cause l’acromégalie doit être enlevé chirurgicalement. Il ou elle évalue la possibilité d’une intervention chirurgicale, réalise l’opération et surveille le patient après l’intervention.

Le rôle de ces professionnels de santé est complémentaire et tous sont nécessaires pour une prise en charge efficace de l’acromégalie. Le but ultime est d’assurer la meilleure qualité de vie possible pour les patients atteints de cette maladie.

Étape 2 : soigner

La chirurgie est souvent le traitement de première ligne pour l’acromégalie, en particulier lorsque la maladie est causée par un adénome hypophysaire. Mais elle n’est pas la seule option, et le traitement médicamenteux peut également être nécessaire.

La sélection du traitement dépend de nombreux facteurs, y compris la taille et l’emplacement de l’adénome, la présence de symptômes, les niveaux d’hormones de croissance et la réponse du patient aux traitements précédents. Le choix du traitement est donc individualisé pour chaque patient, en consultation avec son médecin. Les traitements et leur bénéfice est davantage développé dans Learnycare+.