La maladie de Vaquez, également appelée polyglobulie primitive ou polycythémie vraie, est une maladie chronique de la moelle osseuse appartenant aux néoplasies myéloprolifératives.

Elle se caractérise par une production excessive de globules rouges, ce qui épaissit le sang et augmente le risque de thrombose. Dans certains cas, les globules blancs et les plaquettes sont également augmentés.

Grâce à un diagnostic précoce et aux traitements actuels, la plupart des patients ont aujourd’hui une bonne qualité de vie et une espérance de vie proche de la normale lorsqu’ils sont correctement suivis.

Dans cet article, découvrez :

• ce qu’est la maladie de Vaquez ;
• ses symptômes ;
• ses causes ;
• le rôle de la mutation JAK2 ;
• les examens nécessaires ;
• les traitements disponibles ;
• les complications possibles ;
• le pronostic.

 

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L’essentiel à retenir

• La maladie de Vaquez est une maladie chronique de la moelle osseuse.
• Elle provoque une augmentation des globules rouges.
• Plus de 95 % des patients présentent une mutation du gène JAK2.
• Le principal risque est la thrombose.
• Les saignées et les traitements adaptés permettent de réduire ce risque.

 

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Qu’est-ce que la maladie de Vaquez ?

La maladie de Vaquez est une maladie dans laquelle la moelle osseuse fabrique trop de cellules sanguines, principalement des globules rouges.

Cette production excessive augmente :

• l’hémoglobine ;
• l’hématocrite ;
• la viscosité du sang.

Le sang circule alors moins facilement dans les vaisseaux.

 

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Pourquoi parle-t-on de polyglobulie ?

Le terme polyglobulie signifie :

augmentation du nombre de globules rouges.

Il existe deux grandes formes :

• la polyglobulie primitive (maladie de Vaquez) ;
• les polyglobulies secondaires liées à une autre maladie ou à un manque d’oxygène.

 

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Quelle est la cause de la maladie de Vaquez ?

La maladie est liée à une anomalie acquise de la moelle osseuse.

Il ne s’agit généralement pas d’une maladie héréditaire.

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La mutation JAK2

Dans plus de 95 % des cas, on retrouve une mutation du gène JAK2.

Cette mutation entraîne une activation permanente de la production des cellules sanguines, même lorsque l’organisme n’en a pas besoin.

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La maladie est-elle héréditaire ?

Dans la majorité des cas :

non.

La mutation apparaît au cours de la vie et n’est généralement pas transmise aux enfants.

 

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Qui est concerné ?

La maladie touche principalement :

• les adultes de plus de 50 ans ;
• les hommes légèrement plus souvent que les femmes.

Elle reste toutefois possible chez des sujets plus jeunes.

 

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Quels sont les symptômes ?

Certaines personnes ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic.

La maladie est alors découverte sur une prise de sang.

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Fatigue

La fatigue chronique est fréquente.

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Maux de tête

Ils sont liés à l’épaississement du sang.

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Vertiges

Les vertiges peuvent apparaître lors des efforts ou des changements de position.

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Rougeur du visage

Le visage peut paraître plus rouge que d’habitude.

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Démangeaisons après la douche

Les démangeaisons après un bain ou une douche chaude sont très caractéristiques de la maladie de Vaquez.

Elles peuvent être très invalidantes.

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Troubles visuels

Certains patients présentent :

• vision floue ;
• points lumineux ;
• baisse transitoire de la vision.

 

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Fourmillements

Des sensations de brûlure ou de fourmillements peuvent toucher les mains ou les pieds.

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Rate augmentée de volume

La rate peut devenir plus volumineuse (splénomégalie) et provoquer :

• une gêne sous les côtes à gauche ;
• une sensation de satiété rapide.

 

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Quelles sont les complications ?

La principale complication est la thrombose.

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Thrombose

Le sang plus épais favorise la formation de caillots.

Ils peuvent provoquer :

• un AVC ;
• un infarctus ;
• une embolie pulmonaire ;
• une thrombose veineuse profonde.

 

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Hémorragies

Paradoxalement, certains patients présentent également un risque accru de saignement.

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Myélofibrose

Avec le temps, la maladie peut évoluer vers une fibrose de la moelle osseuse.

Cette complication reste relativement rare.

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Leucémie aiguë

Une transformation en leucémie est possible mais demeure exceptionnelle.

 

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Comment diagnostique-t-on la maladie de Vaquez ?

Le diagnostic repose sur plusieurs examens.

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Numération formule sanguine

Elle montre :

• hémoglobine élevée ;
• hématocrite élevé ;
• augmentation des globules rouges.

Parfois :

• augmentation des plaquettes ;
• augmentation des globules blancs.

 

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Dosage de l’érythropoïétine

Le taux d’érythropoïétine (EPO) est souvent bas dans la maladie de Vaquez.

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Recherche de la mutation JAK2

Il s’agit d’un examen essentiel.

La présence d’une mutation JAK2 renforce fortement le diagnostic.

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Biopsie médullaire

Elle peut être réalisée pour confirmer le diagnostic ou éliminer une autre maladie.

 

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Comment traite-t-on la maladie de Vaquez ?

Le traitement vise principalement à réduire le risque de thrombose.

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Les saignées

Les saignées thérapeutiques constituent souvent le premier traitement.

Elles permettent de diminuer rapidement l’hématocrite.

L’objectif est généralement de maintenir un hématocrite inférieur à 45 %.

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Aspirine à faible dose

En l’absence de contre-indication, une faible dose d’aspirine est souvent prescrite afin de réduire le risque de caillot.

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Traitements cytoréducteurs

Chez certains patients à risque élevé ou lorsque les saignées ne suffisent plus, des médicaments destinés à diminuer la production des cellules sanguines peuvent être proposés, notamment :

• l’hydroxyurée ;
• l’interféron pégylé (chez certains patients, notamment les plus jeunes ou certaines femmes en âge de procréer) ;
• d’autres traitements ciblés dans des situations particulières.

Le choix dépend de l’âge, des antécédents et du profil du patient.

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Hygiène de vie

Il est recommandé de :

• arrêter le tabac ;
• contrôler l’hypertension ;
• traiter le diabète ;
• pratiquer une activité physique régulière ;
• bien s’hydrater.

 

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Quelle est l’espérance de vie ?

Grâce aux traitements actuels :

l’espérance de vie est souvent proche de celle de la population générale, surtout lorsque la maladie est diagnostiquée précocement et correctement suivie.

Le risque principal reste la survenue d’une thrombose.

 

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Peut-on guérir de la maladie de Vaquez ?

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement permettant de guérir définitivement la maladie.

En revanche, les traitements permettent :

• de contrôler les symptômes ;
• de réduire les complications ;
• d’améliorer la qualité de vie.

 

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Quand consulter ?

Il est conseillé de consulter si une prise de sang montre :

• une augmentation persistante des globules rouges ;
• un hématocrite élevé ;
• une hémoglobine élevée.

 

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Quand consulter en urgence ?

Une prise en charge urgente est nécessaire devant :

• douleur thoracique ;
• faiblesse brutale d’un membre ;
• difficultés à parler ;
• essoufflement important ;
• douleur brutale d’une jambe avec gonflement.

Ces symptômes peuvent évoquer une thrombose.

 

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Tableau récapitulatif

Caractéristique	Maladie de Vaquez
Type de maladie	Néoplasie myéloproliférative
Cellules principalement augmentées	Globules rouges
Mutation fréquente	JAK2
Risque principal	Thrombose
Traitement de base	Saignées + aspirine

 

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FAQ

La maladie de Vaquez est-elle un cancer ?

Elle appartient aux néoplasies myéloprolifératives, un groupe de maladies chroniques de la moelle osseuse. Son évolution est souvent lente.

Est-elle héréditaire ?

Le plus souvent non.

Peut-on vivre longtemps avec une maladie de Vaquez ?

Oui. Avec un traitement adapté, de nombreux patients ont une espérance de vie proche de la normale.

Pourquoi fait-on des saignées ?

Les saignées diminuent le nombre de globules rouges et réduisent le risque de thrombose.

Les démangeaisons après la douche sont-elles fréquentes ?

Oui. Elles constituent un symptôme très évocateur de la maladie.

Peut-on faire du sport ?

Oui. Une activité physique régulière est recommandée, sous réserve de l’absence de contre-indication médicale.

 

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Conclusion

La maladie de Vaquez est une maladie chronique caractérisée par une production excessive de globules rouges liée, dans la grande majorité des cas, à une mutation du gène JAK2. Le principal risque est la thrombose, mais les traitements actuels — notamment les saignées thérapeutiques, l’aspirine et, lorsque nécessaire, les traitements cytoréducteurs — permettent généralement un excellent contrôle de la maladie. Un suivi régulier par un hématologue est indispensable afin de prévenir les complications et d’adapter la prise en charge au fil du temps.

 

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