La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’Homme. Les personnes atteintes de cette maladie génétique ont généralement des symptômes caractéristiques assez lourds. On vous explique tout sur la trisomie 21 dans cet article.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

Définition

La trisomie 21, aussi appelée syndrome du Down, est une maladie génétique présente dès la conception. Elle est due à la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 sur la paire 21.

Explications

Le corps est composé de milliards de cellules, mais elles renferment toutes un seul côte génétique commun : l’ADN. L’ADN est contenu dans de minuscules structure chromosomes. L’ADN de nos chromosomes détermine notre identité et notre développement. Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes dans chaque cellule : 23 venant du père et 23 venant de la mère. Cela donne 46 chromosomes au total.

Les personnes qui souffrent du syndrome de Down ont 47 chromosomes dans leurs cellules. Sur la paire 21, il y a un chromosome supplémentaire. C’est pourquoi on appelle le syndrome de trisomie 21.

Il existe certains facteurs de risques qui favorisent cette pathologie. Les plus connus sont :

• l’âge de la maman : il y a un risque de trisomie 21 estimé à 1/500 à l’âge de 20 ans, mais de 1/30 à 45 ans ;
• les antécédents de trisomie chez la maman ou au cours d’une autre grossesse.

Diagnostic de la trisomie 21

Les enfants concernés

Parmi les enfants atteints du syndrome de Down 60% sont des garçons et 40% sont des filles.

La trisomie 21 affecte 1 sur 700 naissances environ.

Histoire de la maladie

Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire avant la naissance par les nombreux examens prénataux.

Les signes

a-Les signes observables pendant la période néonatale

Lors de l’inspection du nouveau-né, on suspecte la trisomie 21 en présence des signes suivants :

• un profil de tête plat, une fente palpébrale oblique en haut et en dehors ;
• de petites oreilles qui sont mal ourlées ;
• une base du nez basse ;
• une langue épaisse qui sors de la bouche ;
• un excès de peau de la nuque ;
• une phalange des cinquièmes doigts courte, avec une déviation latérale des doigts ;
• un plis transverse sur la paume des mains unique ;
• une anomalie osseuse du bassin, un écart du 1er orteil, et des pieds plats.

À l’auscultation, on constate un souffle cardiaque chez le bébé.

Sur le plan neurologique on constate une diminution du tonus musculaire et une absence de réflexe de Moro. Le réflexe de Moro est un réflexe normal pour un nourrisson : il contacte ses bras brusquement lorsqu’il sursaute ou a l’impression de tomber.

On peut constater également une une élasticité excessive des articulations.

b-Les signes observés pendant la période post natale

En général, la trisomie 21 provoque un retard de développement en taille et en poids, avec u risque d’obésité.

Au niveau de la bouche, le dentiste remarquera des anomalies dentaires constantes et des maladies de gencives.

Au niveau auditif : 50 % des patients auront une perte partielle de l’acuité auditive.

Le patient va aussi rencontrer des retards de développement mental. Il faut noter que le retard est constamment présent, mais de degré variable :

• QI de 50 à 70 (=retard modéré)
• QI de 35 à 50 (=retard moyen)
• QI de 20 à 35 (=retard sévère)

Au niveau de l’œil, on peut s’attendre à retrouver certains signes comme :

• les taches de Brushfield : ce sont de petites taches blanches légèrement surélevées à la surface de l’iris (la couleur des yeux) disposées en un anneau concentrique à la pupille ;
• l’épicanthus : c’est un pli cutané qui recouvre l’angle médial de l’œil ;
• le strabisme : c’est un alignement anormal des yeux ;
• le nystagmus : c’est un mouvement involontaire, rapide et répétitif des yeux lorsque l’enfant suit un mouvement du regard.

L’acuité visuelle est diminuée.

Sur le plan du squelette, on aperçoit :

• une instabilité de la tête dans 2 % des cas ;
• des pieds plats ;
• une instabilité rotulienne : la rotule glisse hors de la rainure fémorale du fémur ;
• des pathologies de la hanche

On remarque aussi certains caractères dermatologiques :

• un épaississement de la peau des mains et des pieds  ;
• une sécheresse cutanée ;
• une dermite séborrhéique : c’est une peau rouge, sèche, qui pèle et qui démange sur le cuir chevelu et le visage principalement ;
• une langue fissurée ;
• un livedo : c’est un motif sur la peau en forme de filet de décoloration bleu-rougeâtre.

Une trisomie 21 compliquée

Plusieurs syndrome peuvent atteindre un patient atteint de trisomie 21 :

• Les crises d’épilepsie générales en flexion (surtout avant 1 an) ou des crises partielles avec pertes de connaissances ou non (surtout après l’âge de 30 ans). On parle d’épilepsie (8 % des cas) ou de syndrome de West (spasmes en flexion).
• Les infections respiratoires : il peut s’agir d’une pneumonie, d’une grippe ou d’autres infections ORL fréquentes et graves.
• L’obésité.
• Le souffle cardiaque.
• Les troubles de la mémoire après 40 ans : cela se traduit en un Alzheimer chez 75 % des patients âgés de plus de 60 ans.
• Le bilan ophtalmologique anormal (pour 80 % des cas) : il peut s’agir de cataracte (opacification du cristallin normalement clair de l’œil), de glaucome (maladie oculaire progressive causée par des dommages au nerf optique, ce qui entraîne une perte de champ visuel), de trouble de la vue (port de lunettes) ;
• Une hyperactivité, une conversation avec lui même, un troubles de l’attention, une agressivité… les troubles du comportement et psychiatriques sont retrouvés dans 25 % des cas.
• Des troubles de fertilité chez les filles, et une stérilité chez les garçons ;
• Une imperforation anale ;
• Une calvitie.

Les examens

La trisomie 21 doit être identifiée par un caryotype. Le caryotype est un test sanguin qui examine la taille, la forme et le nombre des chromosomes.

Outre le caryotype, on s’attachera à faire un bilan global de dépistage des anomalies

• la NFS (numération de la formule sanguine) : vérifie les types et le nombre de cellules dans le sang (globule rouge, blancs, plaquettes…) ;
• La radiographie des sinus : montre parfois une absence radiologique de sinus frontaux et périphériques.
• La TSH : affiche une hypothyroïdie.
• La glycémie à jeun révèle un diabète dans 1 % des cas.
• Une échographie du cœur : anormale dans 30 à 50 % des cas : communication auriculo-ventriculaire, communication inter auriculaire, communication inter ventriculaire, tétralogie de Fallot, insuffisance mitrale ou aortique
• La radio de rachis : affiche une scoliose (une colonne vertébrale courbée).
• La radio des genoux : montre un genu valgum (genoux en X).
• Une échographie abdominale avec un dosage des anticorps anti transglutaminases et d’autres examens digestifs. : peut montrer la maladie de Hirschprung (un colon mal innervé), un rétrécissement de l’intestin grêle entrinant des obstructions, une intolérance au gluten (dans 7 % des cas), une malformation de l’œsophage.
• Le bilan auditif anormal dans 38 – 78 % des cas.
• L’échographie des testicules : il faut dépister les cancer des testicules, plus fréquent que dans la population générale.

Comment traiter la trisomie 21 ?

Étape 1 : prendre en charge

Différents types de professionnels de la santé peuvent intervenir dans la prise en charge de la trisomie 21.

• Les professionnels de santé de ville et les paramédicaux : orientent et conseillent sur les démarchent à suivre par le patient et ses proches.
• Le médecin généraliste : réalise le suivi du patient.
• Le pédiatre/les spécialistes médicaux : donnent des avis spécialisés.
• CAMSP : établissement spécialisé dans la prise en charge du handicap entre 0-6 ans.

Étape 2 : l’accompagnement

Il existe différents accompagnements d’un enfant atteint de trisomie 21.

Ils ont pour bite de freiner l’évolution de la maladie, de favoriser l’insertion de l’enfant dans la société, et de dépister les complications.

Pour ce qui est de l’évolution de la trisomie 21, le patient a une espérance de vie d’environ 50 ans. Les principales causes des décès précoces sont les affections cardiaques et respiratoires.

Pour lutter contre les complications, il est important d’effectuer des bilans réguliers.

La prévention

Il n’y a pas de réel moyen qui permet de prévenir la trisomie 21. Néanmoins, il est possible de la dépister avant la naissance. Ceci est facultatif, mais proposé, surtout si l’âge maternel est supérieur à 38 ans ou si la mère a des antécédents de grossesse avec un caryotype anormal. C’est aussi le cas si la maman souffre de trisomie 21. Le sujet est développé dans Learnycare+.