Cher lecteur, vous avez sûrement déjà entendu parler du diabète, de l’obésité, ou de l’hypertension, ces maladies souvent évoquées en raison de leur fréquence croissante dans notre société. Mais qu’en est-il du syndrome de Cushing ? Ce nom peut vous sembler étranger, ou tout au plus familier pour les amateurs de séries médicales. Pourtant, cette affection rare mais sérieuse, est l’un des acteurs silencieux qui façonne la vie de milliers de personnes à travers le monde.

Le syndrome de Cushing, baptisé ainsi en l’honneur de Harvey Cushing, le neurochirurgien qui l’a découvert en 1932, est une maladie liée à une production excessive de cortisol, l’hormone du stress. Elle peut être provoquée par diverses situations, comme un dysfonctionnement du corps ou l’usage prolongé de certaines médications.

Bien que moins connu que d’autres troubles hormonaux, le syndrome de Cushing est un véritable défi pour ceux qui en souffrent, offrant une panoplie de symptômes qui peuvent changer drastiquement le quotidien. De la fatigue chronique à la dépression, en passant par un visage rond et rougeâtre surnommé « face de pleine lune », ce syndrome intrigue et surprend par sa complexité.

Dans cet article, nous allons explorer les méandres de cette maladie méconnue. Nous allons décortiquer ses causes, ses symptômes, son diagnostic et son traitement, afin de démystifier le syndrome de Cushing et d’apporter des éclaircissements à ceux qui en souffrent ou à leurs proches.

Qu’est-ce que  ?

Définition

Le syndrome de Cushing est caractérisé par une sécrétion excessive et prolongée de cortisol par les glandes surrénales. Le cortisol est une hormone stéroïdienne, souvent appelée « hormone du stress », car elle est libérée lors de situations stressantes. Elle joue de nombreux rôles dans l’organisme, dont le contrôle du métabolisme des glucides, des protéines et des lipides, la régulation de la pression artérielle, et la réponse à l’inflammation.

Dans le cas du syndrome de Cushing, la production de cortisol n’est pas régulée correctement, ce qui entraîne une concentration excessive de cette hormone dans le corps. Cette surproduction peut être causée par divers facteurs, comme la prise de médicaments stéroïdiens sur une longue période, ou certaines maladies qui affectent la production d’hormones par l’organisme.

Cette surabondance de cortisol dans l’organisme provoque une série de symptômes qui peuvent varier en intensité d’une personne à l’autre, allant de l’obésité centrée sur le tronc, à la fragilité cutanée, en passant par l’hypertension artérielle et des troubles psychologiques comme l’anxiété et la dépression.

Explications

Le mécanisme de survenue du syndrome de Cushing est assez complexe, étant donné que plusieurs affections différentes peuvent mener à la surproduction de cortisol. Voici une brève explication de ces causes principales, représentant les pourcentages que vous avez mentionnés :

• Adénome corticotrope (maladie de Cushing, 70%) : la majorité des cas de syndrome de Cushing sont dus à un adénome « corticotrope », une tumeur bénigne qui se développe dans l’hypophyse. Cette tumeur produit de grandes quantités de l’hormone corticotrope (ACTH), qui stimule les glandes surrénales à produire plus de cortisol. C’est pourquoi ce type de syndrome de Cushing est aussi appelé maladie de Cushing.
• Corticosurrénalome malin (10%) : un corticosurrénalome malin est une tumeur maligne (cancéreuse) des glandes surrénales qui produit directement du cortisol en excès.
• Adénome des surrénales (10%) : dans certains cas, un adénome surrénalien, qui est une tumeur bénigne des glandes surrénales, peut aussi produire trop de cortisol, conduisant au syndrome de Cushing.
• Syndrome paranéoplasique (10%) : enfin, environ 10% des cas de syndrome de Cushing sont dits paranéoplasiques. Cela signifie qu’ils sont causés par des cancers situés ailleurs dans le corps (comme les poumons ou le pancréas), qui produisent de grandes quantités d’ACTH, stimulant à leur tour les glandes surrénales.

Dans tous ces cas, le résultat est une surproduction de cortisol qui provoque les symptômes caractéristiques du syndrome de Cushing.

Diagnostic

Les personnes concernées

Le syndrome de Cushing est considéré comme une maladie rare. Son incidence est estimée à environ 2 à 3 cas par million de personnes chaque année.

En ce qui concerne les facteurs de risque, ils varient en fonction de la cause du syndrome de Cushing :

• Utilisation de corticostéroïdes : l’utilisation à long terme de médicaments corticostéroïdes pour le traitement de maladies comme l’asthme, l’arthrite ou les maladies auto-immunes est un facteur de risque important pour le syndrome de Cushing.
• Âge : Le syndrome de Cushing peut survenir à tout âge, mais il est plus fréquent chez les adultes âgés de 20 à 50 ans.
• Sexe : Les femmes sont beaucoup plus susceptibles de développer le syndrome de Cushing que les hommes, en particulier pour la maladie de Cushing (adénome corticotrope).

Il est important de noter que le syndrome de Cushing est une maladie complexe et que ces facteurs de risque ne garantissent pas son apparition. De même, une personne sans ces facteurs de risque peut toujours développer la maladie.

Les symptômes et les signes

le syndrome de Cushing peut provoquer une variété de signes et de symptômes, dont beaucoup sont dus aux effets du cortisol en excès sur différents systèmes de l’organisme. Voici une expansion sur les signes que vous avez mentionnés, divisés par spécialité :

• Signes généraux : une hypertension artérielle est souvent présente. La prise de poids est généralement centrée sur le tronc, tandis que les bras et les jambes peuvent rester relativement minces. Cette répartition particulière du poids est parfois appelée obésité androïde.
• Dermatologie : des vergetures larges et pourpres peuvent apparaître sur l’abdomen, les cuisses, les seins et les bras. Ces vergetures sont plus larges et plus vives que celles associées à la grossesse ou à des variations de poids. La peau peut devenir mince et fragile, causant des ecchymoses facilement. Un bronzage addisonien (hyperpigmentation) peut aussi être observé.
• Apparence physique : les personnes atteintes du syndrome de Cushing peuvent avoir un visage rond et plein, appelé « faciès lunaire ». Une accumulation de tissu adipeux à l’arrière du cou et des épaules peut conduire à une « bosse de bison ». L’excès de tissu adipeux peut également remplir les espaces sus-claviculaires et axillaires.
• Manifestations cutanées : l’acné et l’hirsutisme (croissance excessive de poils chez les femmes sur le visage, le cou, la poitrine et le dos) peuvent également être présents.
• Psychiatrie : les personnes atteintes du syndrome de Cushing peuvent éprouver des changements d’humeur et de comportement, comme l’irritabilité, l’agressivité et la dépression. D’autres problèmes psychologiques peuvent également survenir, comme l’anxiété et l’insomnie.
• Neurologie : les troubles cognitifs peuvent se manifester par une difficulté d’apprentissage, une perte de mémoire ou une diminution de la concentration.
• Rhumatologie : les douleurs osseuses et articulaires sont fréquentes, notamment des douleurs rachidiennes. Une faiblesse musculaire, en particulier dans les cuisses et les épaules, peut aussi être présente.

Ces symptômes peuvent varier considérablement en fonction de la durée et de l’intensité de l’excès de cortisol. Il est important de souligner que le syndrome de Cushing est une maladie complexe et que ces symptômes peuvent également être associés à d’autres maladies. Par conséquent, un diagnostic précis par un professionnel de la santé est crucial pour la prise en charge appropriée de la maladie.

Les complications

Le syndrome de Cushing peut entraîner de nombreuses complications à long terme en raison des effets prolongés du cortisol excessif dans l’organisme. Certaines de ces complications incluent :

1. Ostéoporose : l’excès de cortisol peut interférer avec le métabolisme du calcium, entraînant une diminution de la densité osseuse et un risque accru d’ostéoporose et de fractures.
2. Ulcère gastrique : le syndrome de Cushing peut aggraver les ulcères gastriques déjà présents. Le cortisol en excès peut augmenter l’acidité gastrique, ce qui peut endommager davantage la muqueuse de l’estomac.
3. Sexualité perturbée : cette affection se produit lorsque les hormones qui stimulent les gonades (les testicules chez l’homme et les ovaires chez la femme) sont produites en quantités insuffisantes, ce qui peut entraîner une variété de problèmes, comme des irrégularités menstruelles chez les femmes et une diminution de la libido chez les hommes.
4. Diverticulite : le cortisol en excès peut affaiblir le système immunitaire, augmentant le risque d’infections comme la diverticulite, une inflammation des diverticules dans l’intestin.
5. Dysfonctionnement androgénique : le syndrome de Cushing peut également interférer avec la production et la régulation des androgènes, des hormones sexuelles masculines qui sont présentes à la fois chez les hommes et les femmes. Cela peut entraîner des symptômes comme l’hirsutisme (croissance excessive des poils) et des irrégularités menstruelles.
6. Accidents thrombo-emboliques : l’excès de cortisol peut augmenter le risque de caillots sanguins, qui peuvent bloquer le flux sanguin vers des organes vitaux. Ces événements, appelés accidents thrombo-emboliques, peuvent entraîner des complications graves, comme un accident vasculaire cérébral (AVC) ou une embolie pulmonaire.

En raison de ces complications potentielles, il est crucial de diagnostiquer et de traiter le syndrome de Cushing le plus tôt possible. Si vous pensez que vous ou quelqu’un que vous connaissez pourrait avoir le syndrome de Cushing, il est important de consulter un professionnel de la santé pour un avis et un diagnostic.

Les examens

Le diagnostic du syndrome de Cushing est généralement un processus à deux étapes : dépistage et confirmation. Le dépistage vise à identifier les personnes qui peuvent avoir la maladie, tandis que les tests de confirmation aident à confirmer le diagnostic.

Voici une description des tests de dépistage en biologie que vous avez mentionnés :

1. NFS (Numération Formule Sanguine) : les patients atteints du syndrome de Cushing peuvent présenter une polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges), une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles (augmentation du nombre de certains types de globules blancs), une diminution des polynucléaires éosinophiles et des lymphocytes, et une thrombocytose (augmentation du nombre de plaquettes).
2. Hypokaliémie : le cortisol en excès peut interférer avec l’équilibre des électrolytes, conduisant à une hypokaliémie (faible taux de potassium dans le sang).
3. Cholestase anictérique : bien que moins fréquent, certains patients peuvent présenter une cholestase (ralentissement ou arrêt du flux de bile) sans jaunisse (anictérique).
4. Hyperglycémie : le cortisol joue un rôle clé dans la régulation de la glycémie. Une production excessive de cortisol peut donc entraîner une hyperglycémie (taux élevé de sucre dans le sang).
5. Dyslipidémie : le cortisol en excès peut également interférer avec le métabolisme des lipides, ce qui peut entraîner une dyslipidémie (anomalies des taux de lipides dans le sang).

Ces tests peuvent aider à identifier les personnes qui pourraient avoir le syndrome de Cushing, mais ils ne sont pas suffisants pour confirmer le diagnostic. En effet, ces résultats peuvent également être observés dans d’autres maladies. Par conséquent, si ces tests de dépistage sont positifs, des tests de confirmation seront nécessaires pour établir définitivement le diagnostic de syndrome de Cushing.

Spécifique

Pour confirmer un diagnostic de syndrome de Cushing, plusieurs tests spécifiques sont généralement nécessaires. Ces tests visent à déterminer s’il y a une production excessive de cortisol et si cette production est sensible à l’inhibition par des médicaments tels que la dexaméthasone. Voici plus de détails sur les tests :

• Dosage du cortisol urinaire des 24h : ce test mesure la quantité de cortisol excrétée dans les urines sur une période de 24 heures. Des taux élevés de cortisol urinaire peuvent indiquer une production excessive de cortisol.
• Cycle nycthéméral du cortisol plasmatique : ce test mesure les variations du taux de cortisol dans le sang tout au long de la journée. Normalement, le taux de cortisol atteint son pic tôt le matin et diminue au cours de la journée, atteignant son niveau le plus bas vers minuit. Dans le syndrome de Cushing, ce cycle naturel est souvent perturbé, avec des taux de cortisol qui restent élevés tout au long de la journée et de la nuit.
• Dosage de la rénine : le cortisol en excès peut supprimer la production de rénine, une enzyme qui joue un rôle clé dans la régulation de la pression artérielle. Un faible taux de rénine peut être un signe de syndrome de Cushing.
• Test de freinage à la dexaméthasone : ce test implique l’administration de dexaméthasone, un médicament qui imite l’action du cortisol et devrait normalement réduire la production de cortisol par l’organisme. Si la production de cortisol n’est pas réduite après l’administration de dexaméthasone, cela peut être un signe de syndrome de Cushing.

Il est important de noter que bien que ces tests soient très utiles pour le diagnostic du syndrome de Cushing, aucun test n’est parfait et il peut parfois être nécessaire de réaliser plusieurs tests pour confirmer le diagnostic. De plus, ces tests doivent toujours être interprétés par un professionnel de la santé qui peut prendre en compte l’ensemble du tableau clinique.

3e étape

Après avoir confirmé l’hyperproduction de cortisol à travers les tests que nous avons mentionnés précédemment, la prochaine étape consiste à déterminer la cause de ce déséquilibre. Cela se fait généralement en mesurant le taux d’adrenocorticotropic hormone (ACTH) dans le sang, qui peut indiquer la source de l’excès de cortisol.

• Si l’ACTH est élevée, cela signifie que l’excès de cortisol est probablement dû à une surproduction de cette hormone par l’hypophyse (maladie de Cushing) ou par une tumeur située quelque part, productrice d’ACTH. Pour distinguer ces deux possibilités, une IRM du cerveau, centré sur la glande hypophyse peut être effectuée pour rechercher une tumeur hypophysaire.

Si l’origine pulmonaire est suspectée, d’autres examens peuvent être réalisés. Ces tests peuvent inclure une radiographie pulmonaire, un scanner du corps en entier, ou une scintigraphie à l’octréotide (le traceur).

• Si l’ACTH est normale ou diminuée, cela suggère que l’excès de cortisol est dû à une surproduction par les glandes surrénales elles-mêmes, indépendamment de l’ACTH. Cela peut être dû à une tumeur bénigne ou maligne de la glande surrénale. Dans ce cas, une échographie abdominale, un scanner ou une IRM des surrénales peuvent être réalisés pour visualiser ces glandes. Une scintigraphie au iodocholestérol peut aussi être utilisée pour aider à identifier les zones de surproduction de cortisol.

Ces tests d’imagerie peuvent aider à localiser la source de l’excès de cortisol, ce qui est crucial pour déterminer la meilleure approche de traitement pour chaque patient.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

En effet, la prise en charge du syndrome de Cushing implique une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé, et chaque professionnel a un rôle clé à jouer.

1. Professionnels de santé de ville : ceux-ci peuvent inclure des infirmiers, des pharmaciens et d’autres professionnels de la santé qui sont souvent les premiers à remarquer les signes et symptômes du syndrome de Cushing. Ils peuvent orienter les patients vers les soins appropriés et fournir des conseils sur la gestion des symptômes et la modification du mode de vie.
2. Médecin généraliste : le médecin généraliste joue un rôle clé dans le diagnostic initial du syndrome de Cushing. Ils sont souvent les premiers à suspecter cette condition en se basant sur les symptômes du patient et peuvent commencer les tests de dépistage nécessaires. Si ces tests sont positifs, ils peuvent ensuite référer le patient à un spécialiste pour des tests de confirmation et un traitement.
3. Endocrinologue : l’endocrinologue est un médecin spécialisé dans les maladies du système endocrinien, comme le syndrome de Cushing. Ils peuvent fournir un avis spécialisé sur le diagnostic et le traitement de cette maladie. Une fois le diagnostic confirmé, l’endocrinologue travaillera avec le patient pour élaborer un plan de traitement qui peut inclure des médicaments, une chirurgie, ou les deux.

Étape 2 : soigner

Le premier choix

La prise en charge du syndrome de Cushing dépend fortement de la cause sous-jacente de l’excès de cortisol. On aura le choix entre un traitement médicamenteux, chirurgical ou par radiothérapie.

Comme toujours, le choix du médicament dépendra de nombreux facteurs, y compris la cause sous-jacente du syndrome de Cushing, les autres conditions médicales du patient, la tolérance du patient aux médicaments, et les préférences du patient et du médecin.

Autres traitements

Enfin, une prise en charge attentive des comorbidités associées, telles que l’hypertension, le diabète et l’ostéoporose, est essentielle dans la prise en charge globale du syndrome de Cushing.

Surveillance

L’évolution du syndrome de Cushing dépend largement de la cause sous-jacente de la maladie et de la rapidité et de l’efficacité du traitement. Voici quelques aspects clés de l’évolution de cette maladie :

• Avec un traitement efficace : en général, avec un traitement efficace qui réduit l’excès de cortisol à des niveaux normaux, les symptômes du syndrome de Cushing peuvent s’améliorer. Cela comprend une réduction de l’obésité, de l’acné, de la croissance excessive de poils, ainsi qu’une amélioration des troubles de l’humeur et de la cognition. Cependant, certains symptômes, comme les vergetures et l’ostéoporose, peuvent être plus lents à se résorber ou peuvent ne pas se résorber complètement.
• Sans traitement : sans traitement, le syndrome de Cushing peut entraîner des complications graves, y compris l’hypertension, le diabète, les fractures osseuses dues à l’ostéoporose, les infections en raison d’une suppression du système immunitaire, et une faiblesse musculaire. En outre, sans traitement, la maladie peut augmenter le risque de maladie cardiovasculaire et peut être potentiellement mortelle.
• Récurrence de la maladie : même après un traitement réussi, le syndrome de Cushing peut réapparaître. Les patients doivent donc être suivis de près après le traitement pour détecter tout signe de récidive. Les patients peuvent également nécessiter un soutien à long terme pour gérer les effets à long terme de la maladie, y compris les problèmes de santé mentale, l’ostéoporose, et les problèmes de poids.

Il est important de noter que la prise en charge du syndrome de Cushing est souvent un processus à long terme qui nécessite une surveillance continue et une attention à la santé globale du patient. Le soutien des soignants, la modification du mode de vie et une bonne communication entre le patient et l’équipe médicale sont essentiels pour gérer cette maladie.

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