Imaginez une armée de cellules mal dirigées qui se multiplie et s’installe dans votre sang et votre moelle osseuse, prenant peu à peu le contrôle de votre corps. Ce n’est pas le scénario d’un film de science-fiction, mais la réalité vécue par les personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC). Cette maladie du sang, bien que moins connue que d’autres types de cancer, n’en est pas moins dévastatrice.

La LMC est une forme de cancer qui commence dans les cellules souches de la moelle osseuse, l’usine de production des cellules sanguines de notre corps. En raison d’une mutation génétique, ces cellules commencent à se multiplier de façon incontrôlée, envahissant peu à peu le sang et la moelle osseuse. Cette maladie peut évoluer lentement sur plusieurs années, d’où son nom de « chronique ».

Mais ne désespérez pas : si la LMC peut sembler effrayante, les progrès de la science offrent aujourd’hui de nouveaux espoirs. Grâce à des traitements innovants, de nombreuses personnes atteintes de LMC mènent une vie presque normale. Alors, plongeons ensemble dans le monde mystérieux de la leucémie myéloïde chronique : comprendre cette maladie, c’est déjà faire un pas vers la guérison.

Qu’est-ce que  ?

Définition

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie du sang caractérisée par une hyperlymphocytose, qui signifie un nombre anormalement élevé de lymphocytes, et une myélémie, qui fait référence à la présence de cellules de la moelle osseuse immature (appelées myéloblastes) dans le sang.

Plus précisément, la LMC est associée à une surproduction de globules blancs, en particulier de polynucléaires neutrophiles, un type de globules blancs qui joue un rôle clé dans la lutte contre les infections. Dans le cas de la LMC, ces cellules se multiplient de manière incontrôlable en raison d’une anomalie génétique, la translocation bcr-abl, qui provoque la formation d’un gène de fusion appelé BCR-ABL. Ce gène de fusion produit une protéine qui stimule la croissance et la division des cellules sanguines, entraînant la surproduction de globules blancs caractéristique de la LMC.

L’augmentation du nombre de cellules sanguines dans le sang et la moelle osseuse peut entraîner une variété de symptômes et de complications, allant de la fatigue et de la perte de poids à des infections fréquentes et à des problèmes graves comme l’insuffisance cardiaque.

Explications

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie complexe qui commence au niveau génétique. Dans la plupart des cas, elle est causée par une anomalie génétique spécifique appelée translocation t(9;22). C’est un peu comme si, lors de la construction de notre ADN, les ouvriers échangeaient par erreur les plans de deux pièces différentes de la maison. Ici, des morceaux des chromosomes 9 et 22 se permutent, créant un « chromosome de Philadelphie ». Ce chromosome malformé produit une protéine, appelée BCR-ABL, qui fait des ravages en ordonnant aux cellules sanguines de se multiplier sans contrôle.

On ne sait pas vraiment pourquoi cette erreur se produit. Dans certains cas, elle pourrait être liée à une exposition à certaines substances chimiques, comme le benzène, ou à des radiations. Mais la plupart du temps, elle semble survenir au hasard.

La LMC évolue généralement en trois phases. La première, la phase chronique, est généralement la plus longue et peut durer plusieurs années. Durant cette période, la maladie progresse lentement et les symptômes sont souvent légers ou inexistants.

Ensuite, certains patients passent à la phase d’accélération. C’est comme si le cancer changeait de vitesse. Les patients peuvent perdre du poids, avoir de la fièvre, ressentir des douleurs osseuses, transpirer la nuit et voir leur rate augmenter de taille. Les analyses de sang montrent aussi des changements, comme une augmentation des globules blancs appelés basophiles, l’apparition de blastes (des cellules sanguines immatures) et une diminution des plaquettes.

Enfin, la phase de transformation aiguë est la plus grave. La maladie se transforme alors en une forme de leucémie aiguë, qui se développe rapidement et nécessite un traitement immédiat. Cela peut être une leucémie aiguë myéloblastique ou une leucémie lymphoblastique B.

La compréhension de ces phases est essentielle pour le diagnostic et le traitement de la LMC. Chaque phase nécessite une approche différente et connaître l’évolution de la maladie peut aider à anticiper et à gérer les symptômes.

Diagnostic

Les personnes concernées

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie qui affecte principalement les adultes plus âgés. En effet, l’âge médian au moment du diagnostic est de 67 ans, ce qui signifie que la moitié des personnes diagnostiquées avec la LMC ont plus de 67 ans. Bien que la maladie puisse survenir à tout âge, elle est très rare chez les enfants.

Il existe également une légère prédominance masculine pour la LMC, ce qui signifie que les hommes sont légèrement plus susceptibles d’être diagnostiqués avec cette maladie que les femmes.

Il y a quelques facteurs de risque connus pour la LMC. L’un d’entre eux est l’exposition à des radiations, comme celles reçues lors de traitements médicaux ou dans des environnements de travail où des radiations sont présentes. L’exposition à certaines substances chimiques, en particulier le benzène, un produit chimique couramment utilisé dans l’industrie, peut également augmenter le risque.

Cependant, il est important de noter que la plupart des personnes atteintes de LMC n’ont pas de facteurs de risque connus. Il est donc difficile de prédire qui sera touché par cette maladie. C’est pour cette raison que la recherche continue pour mieux comprendre les causes de la LMC et trouver de nouvelles manières de la prévenir et de la traiter.

Les symptômes

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est souvent détectée par hasard lors d’un hémogramme systématique, un test sanguin de routine qui mesure différents composants du sang, comme le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Dans le cas de la LMC, l’hémogramme révèle généralement une augmentation significative du nombre de globules blancs, en particulier de polynucléaires neutrophiles, ce qui peut indiquer une prolifération cellulaire anormale.

Dans d’autres cas, la LMC peut être suspectée lors d’un bilan pour augmentation de la taille de la rate ou une douleur abdominale. La maladie peut aussi être suspectée en cas de goutte ou d’hyperuricémie, des affections qui peuvent être causées par une surproduction et une dégradation rapide des cellules sanguines, phénomènes fréquents dans la LMC.

Plus rarement, le diagnostic peut être posé lors d’un bilan pour fatigue ou un état général altéré, qui inclut une perte de poids inexpliquée, une fièvre persistante sans cause apparente ou des sueurs nocturnes excessives.

La leucémie myéloïde chronique (LMC) peut parfois passer inaperçue au début, car les symptômes sont souvent légers et non spécifiques. Cependant, au fur et à mesure que la maladie progresse, certains signes peuvent commencer à apparaître.

Un symptôme courant de la LMC est une sensation de pesanteur ou de plénitude dans l’abdomen. Cela est généralement dû à une splénomégalie, une augmentation de la taille de la rate. La rate est un organe situé dans l’abdomen qui filtre le sang et aide à lutter contre les infections. Dans la LMC, la rate doit travailler plus dur pour filtrer l’excès de cellules sanguines produites, ce qui peut entraîner une augmentation de sa taille.

Dans certains cas, lorsque la rate devient particulièrement grande, elle peut causer des troubles digestifs. Les patients peuvent avoir du mal à manger de grandes quantités de nourriture à cause de la pression que la rate exerce sur l’estomac.

Les signes

Lors de l’examen physique, les médecins peuvent souvent sentir une rate agrandie lorsqu’ils palpent l’abdomen du patient. La rate est généralement indolore et mobile avec la respiration. Parfois, la rate peut devenir si grande qu’elle déforme l’abdomen et peut même dépasser l’ombilic.

Contrairement à certaines autres formes de cancer, la LMC ne provoque généralement pas d’adénopathie, c’est-à-dire un gonflement des ganglions lymphatiques. Ces ganglions sont généralement les premiers endroits où se propagent les cellules cancéreuses, mais dans le cas de la LMC, la maladie se développe principalement dans la moelle osseuse et la rate.

Les complications

La leucémie myéloïde chronique (LMC), comme toute maladie chronique, peut entraîner une série de complications. Parmi celles-ci, les problèmes thrombotiques, soit la formation de caillots sanguins dans les artères ou les veines, sont fréquemment observés. Ces caillots peuvent bloquer la circulation sanguine, entraînant des problèmes graves tels que des accidents vasculaires cérébraux, des crises cardiaques ou des embolies pulmonaires, selon l’endroit où le caillot se forme ou se déplace.

Une autre complication commune de la LMC est la crise de goutte. La goutte est une forme d’arthrite qui se produit lorsque des niveaux excessifs d’acide urique dans le sang forment des cristaux dans les articulations, causant douleur, enflure et rougeur. Dans le cas de la LMC, l’excès d’acide urique peut être dû à la dégradation rapide des cellules sanguines. Cette décomposition libère de grandes quantités de purines, des substances qui sont transformées en acide urique par l’organisme.

Les examens

Dans le cadre du diagnostic de la leucémie myéloïde chronique (LMC), plusieurs tests de laboratoire sont utilisés pour confirmer la présence de la maladie et évaluer son état.

La numération formule sanguine avec formule leucocytaire (NFS-PL) est souvent le premier test effectué. Dans la LMC, ce test montre généralement une hyperleucocytose, c’est-à-dire une augmentation du nombre de globules blancs dans le sang. Plus spécifiquement, il y a une augmentation des polynucléaires neutrophiles, éosinophiles et basophiles. Une thrombocytose modérée, soit une augmentation du nombre de plaquettes, est également courante. L’anémie, une diminution du nombre de globules rouges, peut également être présente, mais elle est souvent modérée et les globules rouges sont de taille et de couleur normales (anémie normochrome normocytaire).

En outre, un frottis sanguin peut être réalisé pour examiner de plus près les cellules du sang. Ce test peut révéler une myélémie, soit la présence de cellules de la moelle osseuse dans le sang.

Le test de la protéine C-réactive (CRP), un marqueur de l’inflammation dans le corps, est généralement négatif dans la LMC. Cela signifie que la maladie n’est pas généralement accompagnée d’une réaction inflammatoire systémique.

L’hyperuricémie, ou des niveaux élevés d’acide urique dans le sang, peut également être détectée, ce qui peut contribuer à des crises de goutte, comme mentionné précédemment.

Enfin, le diagnostic de LMC est confirmé par la détection du chromosome Philadelphie, une anomalie chromosomique caractéristique de cette maladie. Cela peut être réalisé par caryotype, un test qui analyse la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans une cellule. Pour une confirmation plus spécifique, un test de biologie moléculaire peut être utilisé pour détecter le gène de fusion BCR-ABL, qui est produit par le chromosome Philadelphie. Ce gène est responsable de la production d’une protéine qui favorise la croissance excessive des cellules sanguines, ce qui est typique de la LMC.

Autre bilan

Le myélogramme et la biopsie ostéo-médullaire sont deux examens qui permettent de mieux comprendre la situation à l’intérieur de la moelle osseuse, où les cellules sanguines sont produites, mais elles ne sont pas obligatoires.

Le myélogramme est un examen dans lequel un échantillon de moelle osseuse est prélevé, généralement à partir de l’os de la hanche, et examiné au microscope. Dans le contexte de la leucémie myéloïde chronique, un myélogramme peut être réalisé si une acutisation (c’est à dire passage d’une maladie de l’état chronique à l’état aigu) de la maladie est suspectée. En général, on observe une moelle riche avec une hyperplasie granuleuse, c’est-à-dire une augmentation de la production de cellules de la lignée granuleuse. Les différents stades de maturation de ces cellules sont présents dans des proportions normales, reflétant la caractéristique « chronique » de cette forme de leucémie.

Si le nombre de cellules de la moelle osseuse (myélémie) dans le sang est insuffisant pour faire le diagnostic, un myélogramme peut aussi être réalisé pour rechercher le chromosome Philadelphie sur un caryotype. Ce chromosome est l’indicateur génétique clé de la LMC.

Par ailleurs, une biopsie ostéo-médullaire peut également être réalisée. Dans cette procédure, un échantillon de moelle osseuse est prélevé pour être examiné. Dans le cas de la LMC, l’absence de myélofibrose, une maladie dans laquelle la moelle osseuse est remplacée par du tissu fibreux, est un signe important. En effet, la présence de myélofibrose indiquerait une évolution vers une autre maladie de la moelle osseuse.

Quels sont les signes évocateurs de complications?

Dans la leucémie myéloïde chronique (LMC), l’évolution de la maladie peut être classée en trois phases distinctes : phase chronique, phase d’accélération et phase d’acutisation ou de crise blastique. Les symptômes, les signes cliniques et les résultats des examens biologiques varient en fonction de ces différentes étapes.

1. Phase chronique : durant cette phase, l’état général du patient est généralement bien conservé. Une légère augmentation du volume de la rate peut être présente. Les examens de sang montrent une augmentation du nombre de globules blancs et une augmentation du nombre de plaquettes. Le frottis sanguin, examen microscopique des cellules du sang, montre moins de 5% de blastes, les cellules immatures de la moelle osseuse.
2. Phase d’accélération : durant cette phase, les patients peuvent commencer à ressentir de la fatigue et des douleurs abdominales. La splénomégalie peut devenir modérée. Les tests sanguins peuvent montrer une augmentation plus marquée de la leucocytose et de la thrombocytose. Le frottis sanguin montre un pourcentage de blastes entre 5 et 10%.
3. Phase d’acutisation ou crise blastique : cette phase représente la transformation de la LMC en une leucémie aiguë. Les symptômes sont plus sévères, incluant une perte d’appétit, une perte de poids, une asthénie marquée, de la fièvre, des sueurs, des démangeaisons et des douleurs osseuses. L’examen clinique peut montrer une hépato-splénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate) importante, une augmentation du volume des ganglions et des nodules cutanés et osseux. Les tests sanguins montrent une diminution du nombre de globules rouges, une diminution du nombre de plaquettes, et une augmentation des leucocyte importante. Le frottis sanguin montre plus de 20% de blastes. Le myélogramme, examen de la moelle osseuse, montre un grand nombre de myéloblastes (au moins 70%) et de lymphoblastes (environ 20%).

Chaque phase de la maladie nécessite une prise en charge adaptée et une surveillance attentive. Une détection et une intervention précoces sont essentielles pour améliorer le pronostic.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une affection complexe qui nécessite une prise en charge spécialisée. Voici comment divers professionnels de la santé peuvent intervenir dans le diagnostic et le traitement de la LMC :

1. Professionnels de santé en ville : ce sont généralement les premiers points de contact pour les patients qui présentent des symptômes. Ils jouent un rôle clé en orientant les patients vers les bons spécialistes et en leur donnant des conseils pour gérer leur maladie.
2. Médecin généraliste : le médecin généraliste joue un rôle crucial dans le diagnostic initial. En cas de suspicion de LMC, il peut demander des tests sanguins et orienter le patient vers un spécialiste pour un examen plus approfondi.
3. Hématologue : spécialiste des maladies du sang, l’hématologue est généralement le principal responsable du diagnostic définitif et de la gestion de la LMC. Il évalue les symptômes du patient, analyse les résultats des tests et établit un plan de traitement. Cela peut comprendre des médicaments pour ralentir la progression de la maladie, des thérapies pour gérer les symptômes, des interventions pour prévenir ou traiter les complications, et éventuellement une greffe de moelle osseuse. L’hématologue assure également le suivi régulier du patient pour surveiller l’efficacité du traitement et ajuster le plan de soins en conséquence.

Il est important de souligner que la prise en charge de la LMC nécessite souvent une approche multidisciplinaire, impliquant non seulement ces professionnels, mais aussi des infirmiers spécialisés, des psychologues, des travailleurs sociaux et d’autres spécialistes, pour fournir des soins complets et personnalisés à chaque patient.

Étape 2 : soulager les symptômes

Le traitement symptomatique de la leucémie myéloïde chronique vise à atténuer les symptômes que le patient peut ressentir et à améliorer sa qualité de vie. Cela peut inclure les aspects suivants :

• Gestion de la fatigue : la fatigue est un symptôme courant de la LMC. Les patients peuvent bénéficier de conseils sur le repos approprié, une alimentation équilibrée, et l’activité physique régulière pour aider à gérer leur énergie.
• Contrôle de la douleur : les douleurs osseuses peuvent survenir chez certains patients atteints de LMC. Les médicaments contre la douleur, des thérapies complémentaires comme l’acupuncture ou la physiothérapie peuvent aider à soulager ces symptômes.
• Gestion des effets secondaires du traitement : les traitements pour la LMC, tels que les inhibiteurs de tyrosine kinase, peuvent avoir des effets secondaires, y compris des nausées, des douleurs musculaires, des éruptions cutanées, et plus encore. Des médicaments peuvent être prescrits pour aider à gérer ces effets secondaires.
• Prise en charge des troubles digestifs : certains patients peuvent éprouver une gêne abdominale ou une sensation de plénitude due à une rate élargie. Les régimes alimentaires spéciaux et les médicaments peuvent aider.
• Soutien psychologique : vivre avec la LMC peut être stressant et émotionnellement éprouvant. Un soutien psychologique, par le biais de la psychothérapie ou du soutien de groupes, peut aider les patients à faire face à leur maladie.

Il est important de rappeler que chaque patient est unique, et le traitement symptomatique doit être personnalisé en fonction des symptômes spécifiques du patient et de la manière dont la maladie affecte sa vie quotidienne.

Étape 3 : soigner

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une maladie du sang qui peut être terrifiante à ses débuts, mais la science médicale a fait des progrès significatifs dans le traitement de cette maladie. Le traitement curatif de la LMC implique généralement une combinaison de médicaments et, dans certains cas, une greffe de cellules souches.

Il est important de noter que le choix du traitement dépend de nombreux facteurs, dont l’âge du patient, son état de santé général, la phase de la maladie et sa réponse au traitement. Comme toujours, chaque patient est unique et nécessite un plan de traitement individualisé.

Surveillance

L’évolution de la leucémie myéloïde chronique (LMC) est très variable et dépend de nombreux facteurs, dont l’âge du patient, la phase de la maladie au moment du diagnostic, la réponse au traitement, et bien d’autres. Toutefois, il est important de souligner que la guérison complète est possible avec le traitement approprié, ce qui était impensable il y a encore quelques décennies.

La surveillance régulière de la maladie est cruciale pour suivre son évolution et ajuster le traitement si nécessaire. Cela inclut des examens cliniques réguliers, qui peuvent comprendre la palpation de la rate pour évaluer sa taille et sa tendresse. L’hémogramme, ou la numération des cellules sanguines, est un autre outil de surveillance important, permettant de suivre la diminution des leucocytes, des myélocytes et d’autres anomalies.

En outre, un caryotype sur moelle est effectué tous les six mois jusqu’à ce que la translocation t(9;22), qui est une caractéristique de la LMC, ne soit plus détectable. Cela permet d’évaluer la réponse de la maladie au traitement.

Enfin, la surveillance du taux sanguin du transcrit BCR-ABL est également un élément crucial de la surveillance de la LMC. Cette analyse est généralement effectuée tous les trois à six mois et est poursuivie à vie, même lorsque le taux devient indétectable. Cela permet de détecter précocement toute éventuelle rechute de la maladie.

Prévention

La prévention de la leucémie myéloïde chronique peut être difficile car les causes exactes de cette maladie ne sont pas entièrement comprises. Cependant, réduire l’exposition à certaines substances potentiellement dangereuses, comme le benzène et les radiations, peut aider à diminuer le risque de développer cette maladie.

Le benzène est un produit chimique largement utilisé dans l’industrie et peut être présent dans les gaz d’échappement, la fumée de cigarette et certains produits ménagers. Les travailleurs de certaines industries, comme la pétrochimie, la chaussure ou le caoutchouc, peuvent être plus exposés à cette substance. Il est donc important de suivre les directives de sécurité au travail pour minimiser l’exposition.

De même, la radiation ionisante a été liée à un risque accru de leucémie. Cela peut provenir de sources naturelles (comme le radon dans le sol) ou artificielles (comme les rayons X ou les traitements de radiothérapie). Une exposition élevée à ces types de radiations peut augmenter le risque de leucémie, mais une exposition quotidienne normale à la radiation de fond est généralement considérée comme sûre.

Il est important de noter que tout le monde n’a pas un contrôle total sur son exposition à ces facteurs de risque, et même ceux qui évitent ces facteurs de risque peuvent toujours développer une leucémie myéloïde chronique. Cependant, minimiser l’exposition à ces facteurs de risque, quand c’est possible, peut aider à réduire le risque global.

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