Dans le vaste univers médical, il existe une constellation de maladies, chacune avec ses propres défis et mystères. Certaines sont bien connues et largement discutées, tandis que d’autres restent discrètement en arrière-plan, attendant d’être correctement dévoilées. La leucémie lymphoïde chronique, ou LLC, appartient à cette dernière catégorie. Cette maladie du sang et de la moelle osseuse, souvent diagnostiquée lorsqu’elle est déjà à un stade avancé, touche principalement les adultes âgés. Mais qu’est-ce qui rend la LLC unique, et pourquoi devons-nous nous y intéresser ? L’ombre portée par cette forme de leucémie cache une multitude de questions cruciales relatives à la santé humaine, à la biologie des cellules sanguines et à l’interaction complexe entre génétique et environnement. En explorant la LLC, nous ne faisons pas seulement la lumière sur une maladie spécifique, nous ouvrons une fenêtre sur la compréhension profonde du corps humain et de sa résilience face à la maladie. Alors, plongeons ensemble dans l’histoire, la science et l’impact de la leucémie lymphoïde chronique.

Qu’est-ce que  ?

Définition

Au cœur de notre système immunitaire, il existe une multitude de cellules guerrières qui veillent constamment à protéger notre corps des menaces invisibles. Ces cellules, connues sous le nom de leucocytes, sont de différents types, chacun ayant son rôle spécifique. Parmi eux, les lymphocytes et les polynucléaires neutrophiles sont de première ligne dans la défense de notre organisme. Dans la leucémie lymphoïde chronique ces sentinelles de la santé commencent à se multiplier de manière incontrôlée.

Nous sommes confrontés alors à un phénomène connu sous le nom d’hyperlymphocytose, où le nombre de lymphocytes dans le sang est anormalement élevé. Ici ils s’agit de polynucléaires neutrophiles. Dans certains cas, cette maladie peut également s’accompagner d’une « myélémie », un terme qui indique la présence anormale de jeunes cellules de la moelle osseuse dans le sang.

En résumé, leucémie veut dire « multiplication de jeunes cellules», lymphoïde veut dire «de la lignée des globules blancs » et chronique veut dire que cela s’étale dans le temps.

Explications

La leucémie lymphoïde chronique est une maladie complexe, définie par des particularités génétiques et influencée par des facteurs environnementaux. Une anomalie génétique commune est la translocation t(9;22), une réorganisation de l’ADN qui génère le gène de fusion BCR-ABL, plus communément appelé « chromosome de Philadelphie ». Cette mutation, bien qu’elle ne soit pas présente dans tous les cas de LLC, a été liée à un nombre important de ces leucémies.

Des facteurs de risque environnementaux ont également été identifiés. Par exemple, l’exposition chronique au benzène ou aux radiations ionisantes est soupçonnée d’être un facteur déclenchant dans environ 5% des cas de LLC.

Evolution

L’évolution de la LLC se produit généralement en trois phases distinctes. La première, la phase chronique, dure en moyenne cinq ans. À ce stade, la maladie peut être indolore et souvent découverte par hasard lors d’un examen de routine.

La phase d’accélération, qui ne se produit pas toujours, dure généralement entre 12 et 18 mois. Elle est caractérisée par une série de symptômes, tels que la perte de poids, la fièvre, des douleurs osseuses, des sueurs nocturnes, une augmentation de la taille de la rate (splénomégalie), et des changements dans les résultats de l’hémogramme, comme une augmentation des basophiles, l’apparition de blastes et une diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie).

La troisième phase est la phase de transformation aiguë, où la LLC évolue en leucémie aiguë, soit myéloblastique dans les deux tiers des cas, soit lymphoblastique B dans le tiers restant. Cette phase est la plus critique et nécessite une attention médicale urgente.

Comprendre ces aspects de la LLC est essentiel pour les personnes touchées par cette maladie, ainsi que pour leurs proches. Connaître les différentes phases de la maladie et les symptômes associés peut aider à la reconnaître et à la traiter à temps, ce qui est crucial pour la survie et la qualité de vie des patients.

Diagnostic

Les personnes concernées

La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est une maladie qui touche principalement les adultes plus âgés, avec un âge médian au moment du diagnostic de 67 ans. Les cas pédiatriques sont extrêmement rares, soulignant l’influence probable de facteurs liés à l’âge sur le développement de cette maladie. De plus, il existe une légère prédominance masculine, bien que les raisons de cette disproportion restent encore à explorer.

Concernant les facteurs de risque, bien qu’une grande partie de l’étiologie de la LLC reste encore inconnue, certaines causes potentielles ont été identifiées. Les facteurs environnementaux tels que l’exposition aux radiations ionisantes et au benzène, un composé chimique utilisé dans de nombreux processus industriels, ont été associés à une augmentation du risque de LLC. Cependant, ces facteurs ne sont identifiés que dans un petit pourcentage de cas, suggérant qu’une multitude d’autres facteurs génétiques, environnementaux et de style de vie peuvent être impliqués dans le développement de cette maladie.

Il est crucial de continuer à rechercher les causes de la LLC pour améliorer les stratégies de prévention, de détection précoce et de traitement. Plus nous en apprendrons sur cette maladie, plus nous serons en mesure de lutter efficacement contre elle, offrant ainsi une meilleure perspective à ceux qui sont touchés.

Les symptômes

Le diagnostic de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) peut survenir dans diverses circonstances. Souvent, la maladie est découverte de manière fortuite lors d’un hémogramme systématique, un test sanguin courant qui mesure les différents types de cellules sanguines. D’autres fois, la LLC peut être suspectée lors d’un examen pour une augmentation de la taille de la rate, des douleurs abdominales, de la goutte ou d’un niveau élevé d’acide urique dans le sang.

Plus rarement, un patient peut subir des tests pour évaluer une fatigue ou une altération de l’état général (AEG), qui sont des signes non spécifiques d’une maladie sous-jacente, parmi lesquelles la LLC peut être une possibilité.

Parmi les symptômes de la LLC, les manifestations digestives sont fréquentes. Les patients peuvent ressentir une sensation de lourdeur abdominale ou d’autres troubles digestifs, en particulier en cas de splénomégalie volumineuse.

Les signes

Du point de vue clinique, la LLC peut entraîner des changements notables. Par exemple, une augmentation importante de la taille de la rate peut déformer l’abdomen et être perceptible à la palpation. Cette augmentation de la taille de la rate est généralement indolore et le contour de la rate peut bouger avec la respiration du patient. Contrairement à d’autres formes de leucémie, la LLC ne provoque généralement pas d’adénopathies (augmentation de la taille des ganglions lymphatiques).

Il est important de connaître ces signes et symptômes pour faciliter la reconnaissance précoce de la maladie et initier un traitement opportun, améliorant ainsi le pronostic pour les patients atteints de LLC.

Les complications

La leucémie lymphoïde chronique, bien que principalement une maladie du système sanguin, peut avoir des implications bien au-delà, engendrant une série de complications potentielles.

Parmi celles-ci, la thrombose, qui est la formation d’un caillot sanguin dans une artère ou une veine, représente un risque important. Cela peut entraîner divers problèmes de santé graves, allant de l’ischémie (diminution de l’apport sanguin) des tissus affectés, à des événements potentiellement mortels tels que l’accident vasculaire cérébral (AVC) ou l’embolie pulmonaire, selon l’emplacement de la thrombose.

Une autre complication potentiellement associée à la LLC est la crise de goutte. La goutte est une forme d’arthrite qui se produit lorsque des niveaux élevés d’acide urique dans le sang conduisent à la formation de cristaux d’urate, qui s’accumulent autour des articulations, provoquant une inflammation intense et des douleurs. Les patients atteints de LLC peuvent avoir une augmentation du taux d’acide urique en raison de la dégradation accélérée des cellules, ce qui peut conduire à des crises de goutte.

Il est donc essentiel de surveiller les patients atteints de LLC pour détecter ces complications potentielles et de prendre des mesures préventives lorsque cela est possible. Une gestion proactive peut aider à minimiser les complications et à améliorer la qualité de vie des patients.

Ne pas confondre

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Les examens

La leucémie lymphoïde chronique est diagnostiquée et surveillée grâce à divers tests biologiques, chacun ayant son rôle spécifique dans la peinture du tableau clinique global.

• NFS-P (Numération Formule Sanguine avec Plaquettes): un des signes les plus courants de la LLC est l’hyperleucocytose, une augmentation significative du nombre de leucocytes dans le sang, généralement supérieure à 50 000/mm3. Cette augmentation peut impliquer divers types de leucocytes, y compris les polynucléaires neutrophiles, éosinophiles et basophiles. Une augmentation du nombre de plaquettes est également courante. Certains patients peuvent présenter une anémie modérée (sans changement de taille ou de forme des globules rouges).
• Frottis de sang: dans le frottis de sang, on peut souvent observer une myélémie, c’est-à-dire la présence de cellules de la moelle osseuse dans le sang, en proportions similaires à celles trouvées dans la moelle elle-même.
• CRP (Protéine C-Réactive): en général, la CRP, un marqueur de l’inflammation, est négative dans les cas de LLC, sauf en cas de complications inflammatoires ou infectieuses.
• Hyperuricémie: une augmentation des niveaux d’acide urique est souvent observée en raison de la dégradation rapide des cellules leucémiques.
• Caryotype: l’analyse chromosomique peut révéler la présence du chromosome de Philadelphie, une anomalie génétique souvent associée à la LLC. Cela résulte de la translocation entre les chromosomes 9 et 22, qui génère le gène de fusion BCR-ABL.
• Biologie moléculaire: le gène de fusion BCR-ABL peut également être détecté par des techniques moléculaires plus sensibles et spécifiques, confirmant ainsi le diagnostic.

Ces tests fournissent des informations précieuses pour le diagnostic et la gestion de la LLC, aidant les médecins à établir le meilleur plan de traitement pour chaque patient.

Autres bilans

En plus des tests sanguins de routine, d’autres examens plus invasifs peuvent être nécessaires dans certains cas pour confirmer le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique ou pour évaluer la progression de la maladie. Parmi eux, le myélogramme et la biopsie ostéo-médullaire jouent un rôle crucial.

• Myélogramme: il s’agit d’un examen qui implique l’extraction d’un échantillon de moelle osseuse pour l’analyser. Un myélogramme peut être nécessaire si l’on soupçonne une acutisation de la maladie, c’est-à-dire une transition vers une forme plus agressive de leucémie. Normalement, la moelle osseuse est riche avec une hyperplasie granuleuse où les différents stades de maturation sont représentés dans des proportions normales. Cependant, ces proportions peuvent être perturbées en cas d’acutisation. Si une myélémie est présente mais insuffisante pour un diagnostic précis, le myélogramme peut également être utilisé pour rechercher le chromosome Philadelphie par caryotype, ce qui confirme le diagnostic de LLC.
• Biopsie ostéo-médullaire: bien que non systématique, cette procédure peut être réalisée pour obtenir un échantillon de moelle osseuse et d’os adjacent, qui sont ensuite examinés pour déterminer le stade de la maladie et pour rechercher d’autres anomalies. En particulier, la biopsie ostéo-médullaire permet de vérifier l’absence de myélofibrose, une affection caractérisée par une production excessive de tissu fibreux dans la moelle osseuse, qui peut interférer avec la production normale de cellules sanguines.

En somme, ces deux procédures sont des outils précieux pour les médecins afin d’obtenir un tableau clinique complet de la LLC et d’orienter le plan de traitement le plus approprié pour chaque patient.

Quels sont les signes évocateurs de complications?

La leucémie lymphoïde chronique évolue généralement à travers trois phases distinctes : la phase chronique, la phase d’accélération et la phase d’acutisation, également appelée phase blastique. Chaque phase est caractérisée par des symptômes spécifiques et des résultats de laboratoire uniques.

1. Phase chronique: dans cette phase, l’état général du patient est généralement conservé. On peut observer une légère augmentation de la taille de la rate et une augmentation du nombre de leucocytes dans le sang avec augmentation du nombre de plaquettes. Sur le frottis sanguin, les blastes, qui sont des cellules sanguines immatures, représentent moins de 5% des cellules.
2. Phase d’accélération: lors de cette phase, les patients peuvent commencer à ressentir une fatigue et des douleurs abdominales. La splénomégalie peut devenir modérée, et l’hyperleucocytose et la thrombocytose peuvent s’aggraver. Le pourcentage de blastes sur le frottis sanguin se situe maintenant entre 5 et 10%.
3. Phase d’acutisation ou phase blastique: cette phase est marquée par une dégradation de l’état général du patient, avec une perte d’appétit, un amaigrissement et une asthénie importante. Les patients peuvent également présenter de la fièvre, des sueurs, des démangeaisons et des douleurs osseuses. L’augmentation de la taille de la rate et du foie et l’augmentation de la taille des ganglions lymphatiques deviennent importantes, et des nodules cutanés et osseux peuvent apparaître. Les anomalies sanguines deviennent plus graves, avec une diminution du nombre de globules rouges, une diminution du nombre de plaquettes et une hyperleucocytose importante. Le pourcentage de blastes sur le frottis sanguin est supérieur à 20%. Le myélogramme, un examen de la moelle osseuse, montre un grand nombre de myéloblastes (environ 70%) et de lymphoblastes (environ 20%).

La compréhension de ces phases est cruciale pour le traitement et le suivi des patients atteints de LLC, car chaque phase nécessite une approche de gestion différente.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique est un processus multidisciplinaire qui implique plusieurs professionnels de la santé, travaillant en étroite collaboration pour fournir le meilleur traitement possible et garantir le bien-être du patient.

1. Professionnels de santé de ville: ceux-ci peuvent inclure les infirmières, les pharmaciens et autres prestataires de soins de santé communautaires. Ils jouent souvent un rôle de premier plan dans l’orientation et le conseil des patients, aidant à identifier les symptômes initiaux et à naviguer dans le système de soins de santé. Ils peuvent également fournir des soins de suivi et une éducation sur la gestion de la maladie.
2. Médecin généraliste: le médecin généraliste est souvent le premier professionnel de santé à suspecter une leucémie lymphoïde chronique, sur la base des symptômes présentés par le patient et des résultats de tests initiaux. Le médecin généraliste peut alors référer le patient à un spécialiste pour un diagnostic plus approfondi et un traitement.
3. Hématologue: l’hématologue est un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies du sang et de la moelle osseuse, y compris la leucémie lymphoïde chronique. L’hématologue fournira des avis spécialisés, élaborera un plan de traitement personnalisé en fonction de l’état du patient et supervisera l’évolution de la maladie.

Chacun de ces professionnels joue un rôle essentiel dans la prise en charge globale de la leucémie lymphoïde chronique, assurant que le patient reçoit des soins coordonnés et efficaces à chaque étape du processus.

Étape 2 : soulager les symptômes

Le traitement symptomatique est un aspect essentiel de la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique. Son objectif est de soulager les symptômes et d’améliorer la qualité de vie du patient.

Étape 3 : soigner

La leucémie lymphoïde chronique est une maladie complexe qui nécessite une stratégie thérapeutique soigneusement élaborée. Cette stratégie implique généralement une combinaison de traitements curatifs destinés à éradiquer la maladie. Les exemples de traitements et leur efficacité sont mentionnés dans Learnycare+.

Chaque patient est unique et la stratégie thérapeutique sera personnalisée en fonction des caractéristiques spécifiques de la maladie et des besoins du patient. La discussion entre l’hématologue et le patient est cruciale pour choisir le meilleur traitement.

Surveillance

L’évolution de la leucémie lymphoïde chronique dépend de nombreux facteurs, dont le stade de la maladie au moment du diagnostic, l’âge et l’état de santé général du patient, ainsi que la réponse au traitement. Avec les traitements actuellement disponibles, une guérison complète est possible.

Sans traitement
La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est une maladie qui progresse lentement, mais sans traitement, elle peut entraîner des complications graves. La progression de la maladie varie d’une personne à l’autre, certaines personnes pouvant vivre des années sans symptômes, tandis que d’autres peuvent voir leur maladie progresser plus rapidement.

Sans traitement, les symptômes de la LLC peuvent s’aggraver. Les patients peuvent éprouver une fatigue croissante, une perte de poids inexpliquée, des infections fréquentes, des douleurs abdominales dues à une rate élargie et des ganglions lymphatiques enflés.

À mesure que la maladie progresse, le système immunitaire du patient devient de plus en plus compromis, ce qui peut rendre les infections plus fréquentes et plus graves. De plus, le nombre de cellules sanguines saines peut diminuer, entraînant des symptômes tels que l’anémie, des saignements ou des ecchymoses faciles et une fatigue accrue.

Dans les cas avancés de LLC, la maladie peut se transformer en un type plus agressif de cancer du sang, comme une leucémie lymphoblastique aiguë ou une leucémie myéloïde aiguë. C’est ce qu’on appelle une transformation de Richter, et c’est généralement associé à une aggravation rapide des symptômes et à un pronostic plus sombre.

Il est donc important de discuter des options de traitement avec un médecin dès que le diagnostic de LLC est posé. Même si la maladie est à un stade précoce et que le patient ne présente pas de symptômes, une surveillance régulière est nécessaire pour suivre l’évolution de la maladie.

Prévention

La suppression de l’exposition au benzène, aux radiations, et à tout autre toxique semble de bon sens.