Imaginez une usine dans votre corps, qui produit des hormones à un rythme effréné, bien au-delà de ce qui est nécessaire. Ce scénario n’est pas une simple fiction, mais une réalité pour ceux qui vivent avec un phéochromocytome, une tumeur rare mais intrigante qui sécrète excessivement des catécholamines, des hormones qui régulent notre réponse au stress.

Bien que ces tumeurs soient dans la plupart des cas bénignes, elles peuvent avoir des conséquences graves sur la santé, créant un chaos hormonal qui perturbe le fonctionnement normal du corps. Dans cet article, nous allons vous immerger dans le monde mystérieux du phéochromocytome, explorant son origine, ses symptômes, son diagnostic et son traitement. Rejoignez-nous dans ce voyage fascinant à travers les méandres de notre métabolisme pour mieux comprendre cette affection exceptionnelle.

Cet article est pour tous ceux qui sont fascinés par la complexité de notre corps, qui veulent en savoir plus sur les défis de la médecine moderne, ou qui cherchent à comprendre une affection qui affecte eux-mêmes ou un être cher. Parce que la première étape pour surmonter toute maladie est de comprendre ce à quoi on fait face. Bienvenue dans le monde énigmatique du phéochromocytome.

Qu’est-ce que  ?

Définition

Le phéochromocytome est une tumeur qui se développe à partir de certaines cellules spécialisées présentes au sein des glandes surrénales, des organes en forme de chapeau situés au-dessus des reins. Ces cellules, appelées cellules « chromaffines », sont responsables de la production de catécholamines, des hormones qui participent à la régulation de la réponse du corps au stress, comme l’adrénaline (épinéphrine) et la noradrénaline (norépinéphrine).

En règle générale, environ 90% de ces tumeurs sont bénignes, c’est-à-dire non cancéreuses, et environ 10% sont malignes, ou cancéreuses. De plus, environ 90% des phéochromocytomes se développent dans la médullosurrénale, la partie interne des glandes surrénales, tandis que 10% sont dits « ectopiques » et se développent à partir de cellules chromaffines situées en dehors des glandes surrénales. Les sites peuvent être variés et inclure l’aorte, le médiastin, le cou, la vessie, le rein, entre autres.

Les phéochromocytomes peuvent provoquer une surproduction de catécholamines, ce qui entraîne une variété de symptômes, allant de la transpiration excessive, des palpitations, des maux de tête à l’hypertension. La détection et le traitement précoces de ces tumeurs sont essentiels pour prévenir les complications potentiellement graves.

Explications

Le phéochromocytome peut être associé à deux modes de sécrétion d’hormones distincts : paroxystique et chronique.

• Sécrétion brutale : dans ce mode, les hormones sont libérées de manière soudaine et en grande quantité. Cette libération peut être déclenchée par des événements tels que le stress, l’effort physique, une intervention chirurgicale ou une biopsie de la tumeur. La sécrétion brutale provoque une crise hypertensive, caractérisées par une augmentation rapide et marquée de la pression artérielle, un rythme cardiaque accéléré, des maux de tête intenses, des sueurs, des tremblements et une sensation de panique. Ce tableau clinique, très bruyant, peut être potentiellement mortel en raison du risque d’accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque ou d’insuffisance cardiaque.
• Sécrétion chronique : dans ce mode, les hormones sont libérées de façon plus régulière et progressive. Ce mode de sécrétion provoque un tableau clinique plus silencieux, souvent caractérisé par une hypertension chronique légère à modérée et d’autres symptômes moins spécifiques tels que la fatigue, la perte de poids, une sensation de malaise, etc. Ces symptômes peuvent être facilement attribués à d’autres affections médicales plus courantes, rendant le diagnostic de phéochromocytome plus difficile dans ces cas.

Les causes de phéochromocytome sont donc complexe, impliquant une interaction entre la génétique, la biologie cellulaire et les systèmes de régulation hormonale du corps. Sa gestion requiert une compréhension approfondie de ces processus, ainsi qu’une vigilance clinique constante.

Diagnostic

Les personnes concernées

Le phéochromocytome est une tumeur rare, estimée à environ 1 cas pour 100 000 habitants. Cette tumeur peut se développer à n’importe quel âge, mais elle est le plus souvent diagnostiquée chez les adultes jeunes ou d’âge moyen. Il existe une légère prédominance féminine dans certaines études, bien que d’autres n’aient pas retrouvé cette association.

Concernant les facteurs de risque, la présence d’antécédents familiaux de phéochromocytome augmente significativement le risque de développer cette tumeur. En effet, bien que la majorité des cas soient sporadiques, environ 25 à 30% des phéochromocytomes sont associés à des syndromes héréditaires, dont la maladie de Von Hippel-Lindau, la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM 2), le syndrome de Sturge-Weber, et d’autres.

Il est donc essentiel pour les personnes ayant des antécédents familiaux de ces affections, ou de phéochromocytome en particulier, de discuter de leur risque avec un spécialiste en génétique ou en endocrinologie. Un dépistage régulier peut être recommandé pour ces individus afin de détecter précocement la présence d’une tumeur et de commencer le traitement le plus tôt possible.

Les symptômes

Les symptômes d’un phéochromocytome peuvent varier grandement en fonction de la quantité de catécholamines que la tumeur libère dans la circulation sanguine. Ces symptômes peuvent être soit chroniques et relativement légers, soit aigus et potentiellement graves. Parfois, les phéochromocytomes peuvent être asymptomatiques et être découverts fortuitement lors d’examens d’imagerie pour d’autres affections.

Dans les cas où le phéochromocytome déclenche une crise brutale, c’est-à-dire une libération soudaine et importante de catécholamines, les symptômes peuvent être très intenses et durer de quelques minutes à plusieurs heures. Ces crises peuvent être déclenchées par divers facteurs tels que le stress, une intervention chirurgicale, une anesthésie, une compression de la tumeur, ou la prise de certains médicaments.

La « triade de Ménard », constituée de sueurs, de palpitations et de céphalées, est classiquement associée à ces crises. Cependant, d’autres symptômes peuvent également être présents :

• Symptômes généraux : outre les sueurs profuses, une hyperthermie (température corporelle élevée) peut également être présente.
• Symptômes visuels : les troubles visuels peuvent survenir en raison de l’hypertension ou de l’effet des catécholamines sur les vaisseaux sanguins de l’œil.
• Symptômes digestifs : les nausées, les vomissements et une augmentation de l’appétit peuvent être présents.
• Symptômes cardiaques : outre les palpitations et le rythme cardiaque rapide, une pâleur peut être observée.
• Symptômes neurologiques : les maux de tête sont souvent présentes et peuvent être sévères.
• Symptômes psychiatriques : l’anxiété, souvent intense, est un symptôme fréquent lors des crises paroxystiques de phéochromocytome. Les patients peuvent décrire une sensation de panique ou de peur de la mort.

Il est important de noter que ces symptômes peuvent aussi être provoqués par de nombreuses autres affections médicales, ce qui rend le diagnostic de phéochromocytome plus complexe. Un suivi médical attentif est nécessaire pour poser le bon diagnostic et instaurer un traitement approprié.

Les signes

Les signes cliniques d’un phéochromocytome sont généralement liés à la surproduction de catécholamines (comme l’adrénaline et la noradrénaline) par la tumeur. Voici quelques signes cliniques typiques :

Généraux :

• Hypertension artérielle résistante : c’est un signe très courant du phéochromocytome. Elle est qualifiée de « résistante » car elle ne répond pas bien au traitement médicamenteux typique de l’hypertension.
• Hypotension orthostatique : c’est une chute de la pression artérielle qui se produit lors du passage d’une position couchée ou assise à une position debout. Cela peut provoquer des étourdissements ou des évanouissements.
• Tachycardie permanente : un rythme cardiaque rapide (tachycardie) est également un signe commun. Il peut être présent même au repos.
• Perte de poids : la perte de poids peut survenir en raison d’un métabolisme accéléré causé par une production excessive de catécholamines.
• Dextro élevé : une augmentation de la glycémie (taux de sucre dans le sang), appelée hyperglycémie, peut être observée. Cela est dû à l’effet de l’adrénaline sur la régulation du glucose.

Ces signes cliniques, bien que suggestifs, ne sont pas spécifiques au phéochromocytome et peuvent être observés dans plusieurs autres affections médicales. Par conséquent, un bilan médical approfondi, y compris des tests biochimiques et radiologiques, est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Les complications

Les complications possibles du phéochromocytome découlent principalement des effets d’une sécrétion excessive de catécholamines, et elles peuvent être graves voire potentiellement mortelles si elles ne sont pas traitées rapidement. Voici quelques complications possibles :

• Déshydratation extracellulaire : l’excès de catécholamines peut entraîner une augmentation de la diurèse (production d’urine) et donc une déshydratation. Cette déshydratation peut être grave et causer une insuffisance rénale aiguë si elle n’est pas corrigée à temps.
• Hypertension maligne : il s’agit d’une forme très sévère d’hypertension artérielle qui peut entraîner des lésions des organes vitaux, y compris le cerveau, le cœur, les reins et les vaisseaux sanguins. Les patients atteints d’hypertension maligne peuvent présenter des symptômes tels que des maux de tête intenses, une confusion, une vision trouble ou double, des nausées et des vomissements, et un essoufflement.
• Troubles du rythme cardiaque : les catécholamines peuvent provoquer divers types d’arythmies cardiaques, dont un rythme cardiaque anormalement rapide, la fibrillation auriculaire (un rythme cardiaque irrégulier et souvent rapide) et la fibrillation ventriculaire (une arythmie potentiellement mortelle).
• Angor (angine de poitrine) : l’excès de catécholamines peut causer un rétrécissement des vaisseaux sanguins et augmenter la demande en oxygène du cœur, ce qui peut provoquer une angine de poitrine. Les patients peuvent présenter une douleur thoracique sévère, un essoufflement et une sensation d’oppression ou de lourdeur dans la poitrine.

Il est important de noter que ces complications peuvent être évitées ou minimisées par un diagnostic et un traitement précoces du phéochromocytome. Les patients qui présentent des symptômes suggérant cette affection devraient être évalués sans délai.

Point important

La recherche de phéochromocytome peut conduire à l’identification de plusieurs syndromes héréditaires, chacun avec ses propres caractéristiques cliniques distinctes.

L’identification d’un syndrome héréditaire peut avoir d’importantes implications pour le patient et sa famille, notamment en termes de surveillance et de conseil génétique. Une évaluation génétique peut être recommandée pour les patients atteints de phéochromocytome, surtout s’ils présentent d’autres signes de ces syndromes ou s’ils ont des antécédents familiaux de tumeurs endocriniennes.

Ne pas confondre

Le diagnostic peut être compliqué à faire. Si c’était le cas, consultez Learnycare+.

Les examens

Dans le cadre du diagnostic biologique du phéochromocytome, plusieurs tests sanguins peuvent être réalisés. Ces tests, bien qu’ils ne soient pas toujours spécifiques de la maladie, peuvent aider à confirmer le diagnostic et à surveiller l’évolution de la maladie. Les tests sanguins couramment utilisés comprennent :

• NFS-P (Numération Formule Sanguine-Plaquettes) : cette analyse sanguine complète peut révéler une augmentation de la concentration des cellules sanguines, qui peut être causée par une diminution du volume sanguin due à un rétrécissement des vaisseaux sanguins induite par l’excès de catécholamines. Une augmentation du nombre de globules blancs peut également être observée.
• Ionogramme : ce test mesure les niveaux de divers ions dans le sang. Dans le cas du phéochromocytome, un faible taux de potassium sanguin peut être présent, car l’adrénaline induit l’entrée de potassium dans les cellules.
• Glycémie : un taux élevé de sucre dans le sang peut être observée chez certains patients atteints de phéochromocytome en raison de l’effet de l’adrénaline sur la régulation du glucose.

Cependant, ces tests ne sont pas spécifiques au phéochromocytome et leurs résultats peuvent être affectés par de nombreuses autres affections médicales. Par conséquent, si un phéochromocytome est suspecté, des tests plus spécifiques.

Les tests spécifiques jouent un rôle crucial dans le diagnostic du phéochromocytome. Ils permettent de détecter l’augmentation des hormones produites par ces tumeurs. Voici quelques-uns de ces tests :

• Augmentation de la rénine ou de l’aldostérone : ces hormones sont produites par les reins et les glandes surrénales, respectivement. Dans certains cas de phéochromocytome, des niveaux élevés de ces hormones peuvent être observés. Toutefois, ce n’est pas un critère de diagnostic spécifique au phéochromocytome et peut être associé à d’autres troubles surrénaliens.
• Métanéphrines et normétanéphrines urinaires sur 24 heures : ce test mesure la quantité de ces métabolites de la norépinéphrine et de l’épinéphrine (catécholamines) excrétées dans l’urine sur une période de 24 heures. Des niveaux élevés (généralement supérieurs à 700 microgrammes sur 24 heures) peuvent indiquer un phéochromocytome. Cependant, pour assurer la précision de ce test, il est généralement recommandé d’arrêter tous les médicaments qui pourraient affecter les niveaux de catécholamines, tels que les alpha-bloquants et les bêta-bloquants, au moins 8 jours avant la collecte d’urine.

Ces tests, bien que spécifiques, ne sont pas infaillibles et leurs résultats peuvent être affectés par plusieurs facteurs. Par conséquent, si un phéochromocytome est suspecté, un bilan médical complet, y compris une évaluation clinique, des tests biochimiques et des examens d’imagerie, est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Autre bilan

Une fois le diagnostic de phéochromocytome établi par des tests biochimiques, des examens d’imagerie sont souvent nécessaires pour localiser la tumeur et évaluer son extension. Voici quelques détails sur ces tests d’imagerie :

• IRM ou scanner thoraco-abdominal : ces examens permettent d’obtenir des images détaillées des glandes surrénales et des structures environnantes. Ils peuvent aider à identifier la tumeur et à évaluer sa taille, qui est en moyenne d’environ 5 cm pour les phéochromocytomes. Ils permettent également de vérifier la présence de métastases dans les organes proches.
• Scintigraphie à la MIBG : la scintigraphie à la MIBG (métaiodobenzylguanidine) est une technique d’imagerie nucléaire qui utilise un traceur radioactif pour détecter les tumeurs produisant des catécholamines, comme les phéochromocytomes. Le traceur est absorbé par les cellules produisant des catécholamines, permettant ainsi d’identifier les tumeurs et les éventuelles métastases à distance. Cette procédure est souvent utilisée lorsque le scanner ou l’IRM ne permet pas de localiser clairement la tumeur, ou pour évaluer l’extension de la maladie dans le cas de phéochromocytomes malins.

Il est important de souligner que la sélection de l’examen d’imagerie dépendra du cas spécifique de chaque patient, de sa situation clinique, des ressources disponibles et des recommandations du médecin.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge du phéochromocytome nécessite une équipe médicale multidisciplinaire pour assurer une approche complète et coordonnée. Les professionnels de santé impliqués peuvent inclure :

• Professionnels de santé de ville : ces professionnels peuvent être les premiers à reconnaître les symptômes du phéochromocytome et à orienter les patients vers les services appropriés pour des investigations supplémentaires. Ils jouent également un rôle crucial dans le soutien et le conseil des patients tout au long du processus de diagnostic et de traitement.
• Médecin généraliste : le médecin généraliste est souvent le premier à suspecter un phéochromocytome sur la base des symptômes du patient. Il peut demander les tests de dépistage initiaux et référer le patient à un spécialiste pour une évaluation plus approfondie.
• Endocrinologue : l’endocrinologue est un spécialiste des troubles hormonaux, y compris les phéochromocytomes. Il joue un rôle central dans le diagnostic définitif, l’évaluation de l’extension de la maladie et le suivi du traitement.
• Urologue : l’urologue peut être impliqué dans la prise en charge des phéochromocytomes, car ces tumeurs se développent souvent dans les glandes surrénales, qui font partie du système urologique. L’urologue peut participer à l’élaboration du plan de traitement et effectuer la chirurgie pour enlever la tumeur, si nécessaire.

Il est important de noter que la prise en charge du phéochromocytome peut également nécessiter l’intervention d’autres spécialistes, en fonction des symptômes spécifiques du patient et des complications associées à la maladie. Par exemple, un cardiologue peut être nécessaire pour gérer les problèmes cardiaques associés à l’excès de catécholamines, et un généticien peut être consulté si une prédisposition héréditaire au phéochromocytome est suspectée.

Étape 2 : soulager les symptômes

La prise en charge symptomatique du phéochromocytome vise à contrôler les symptômes associés à l’excès de catécholamines sécrétées par la tumeur.

Il est essentiel de noter que ces traitements sont généralement utilisés en préparation de la chirurgie, qui est le traitement définitif du phéochromocytome, ou pour contrôler les symptômes chez les patients qui ne peuvent pas subir une intervention chirurgicale.

Étape 3 : prévoir une chirurgie

Le traitement curatif du phéochromocytome vise à éliminer définitivement la source de production excessive de catécholamines. Les options sont développés dans Learnycare+, si cela vous intéresse.

Il est important de noter que le choix du traitement dépend de nombreux facteurs, y compris l’âge et l’état de santé général du patient, la taille et l’emplacement de la tumeur, la présence de métastases et les préférences du patient. Le traitement doit donc être individualisé et discuté en détail avec l’équipe de soins.

Surveillance

Après un traitement réussi pour un phéochromocytome, les patients sont généralement suivis de manière régulière pour surveiller l’éventuelle réapparition de la maladie ou l’apparition de métastases. Cette surveillance peut inclure des tests biochimiques pour mesurer les niveaux de métanéphrines dans les urines ou le sang, car des niveaux élevés de ces substances peuvent indiquer une récidive de la maladie.

Typiquement, un premier test de suivi est effectué environ un mois après le traitement pour établir une valeur de référence. Par la suite, le suivi se fait généralement une fois par an, bien que la fréquence des tests puisse varier en fonction des circonstances individuelles du patient, comme le type de phéochromocytome (bénin ou malin), le risque de récidive, et l’existence ou non d’une prédisposition génétique à la maladie.

En plus des tests de métanéphrines, la surveillance peut aussi impliquer des examens d’imagerie comme une TDM, une IRM ou une scintigraphie MIBG pour vérifier l’apparition de nouvelles tumeurs ou métastases.

Il est important de rappeler que, bien que la plupart des phéochromocytomes soient bénins et puissent être guéris par chirurgie, une surveillance à long terme est cruciale car une petite proportion peut récidiver ou se métastaser. De plus, chez les patients atteints de certaines affections génétiques qui augmentent le risque de phéochromocytome, la surveillance à vie est généralement recommandée.