Dans l’immense univers des pathologies médicales, certaines maladies restent méconnues du grand public, cachées dans l’ombre des affections plus courantes comme le diabète ou le cancer. Parmi elles se trouve une affection rare mais fascinante, la maladie de Vaquez. Aussi appelée polycythémie vera, elle se caractérise par une production excessive de globules rouges par la moelle osseuse, transformant la simple tâche de circulation sanguine en un défi pour le corps humain.

Qui a déjà entendu parler de la maladie de Vaquez ? Peu d’entre nous, sans doute. Pourtant, elle affecte des milliers de personnes à travers le monde, impactant leur vie de façon considérable. Ses symptômes peuvent être aussi discrets qu’un sentiment persistant de fatigue ou aussi alarmants que des douleurs abdominales ou des difficultés respiratoires.

Alors, pourquoi est-il important de parler de la maladie de Vaquez ? Parce que la connaissance, l’éducation et la sensibilisation sont les premières lignes de défense contre toutes les maladies. Plus nous comprenons, plus nous sommes en mesure de reconnaître, de réagir et de chercher de l’aide lorsque nous ou nos proches en avons besoin. A travers cet article, nous allons lever le voile sur cette maladie, explorant son origine, ses symptômes, son diagnostic et ses options de traitement, pour que personne n’ait à se sentir seul face à la maladie de Vaquez.

Qu’est-ce que  ?

Définition

La maladie de Vaquez, également appelée polycythémie vera, est un type particulier de trouble sanguin, classé parmi les syndromes myéloprolifératifs (SMP). Ces syndromes sont caractérisés par une production excessive de cellules sanguines par la moelle osseuse, l’usine de production des cellules sanguines dans notre corps.

Dans le cas de la maladie de Vaquez, c’est spécifiquement la lignée rouge, c’est-à-dire les globules rouges, qui est concernée. Ainsi, cette maladie se traduit par une polyglobulie, qui est un taux anormalement élevé de globules rouges dans le sang, facilement identifiable par des analyses cliniques et biologiques.

Explications

La maladie de Vaquez est causée par une mutation génétique qui affecte une protéine appelée JAK2 (Janus kinase 2). Cette protéine joue un rôle clé dans la signalisation des cellules qui contrôle la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse.

Dans une personne en bonne santé, le JAK2 aide à contrôler la production de globules rouges en réponse à des niveaux appropriés d’érythropoïétine, une hormone qui régule la production de globules rouges. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie de Vaquez, la mutation dans le gène JAK2 entraîne une activité constamment élevée de la protéine JAK2, indépendamment des niveaux d’érythropoïétine. En conséquence, la moelle osseuse produit trop de globules rouges, ce qui entraîne une polyglobulie.

Il est important de noter que la majorité des patients atteints de la maladie de Vaquez présentent cette mutation du gène JAK2, ce qui en fait un indicateur clé pour le diagnostic de cette maladie. Cependant, la présence de cette mutation n’est pas nécessairement synonyme de maladie de Vaquez, car d’autres syndromes myéloprolifératifs peuvent également présenter une mutation JAK2.

Diagnostic

Les personnes concernées

La maladie de Vaquez est une maladie qui affecte principalement les adultes d’âge moyen et les personnes âgées, avec une incidence accrue après l’âge de 50 ans. Elle ne discrimine pas selon le sexe, touchant aussi bien les hommes que les femmes.

Cette maladie rare peut rester inaperçue pendant une longue période en raison de ses symptômes parfois discrets. De nombreux cas sont souvent découverts de manière fortuite lors d’examens sanguins de routine pour d’autres affections ou lors de bilans de santé réguliers. Cela souligne l’importance de la surveillance régulière de la santé, en particulier chez les personnes de plus de 50 ans, pour permettre une détection précoce de maladies potentiellement sérieuses comme la maladie de Vaquez.

Bien que la maladie de Vaquez soit une affection chronique qui nécessite une gestion à long terme, un diagnostic précoce et un traitement adapté peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications, améliorant ainsi la qualité de vie des personnes atteintes.

Les symptômes

La maladie de Vaquez présente une gamme de symptômes qui peuvent varier considérablement d’une personne à une autre. Certains individus peuvent ne présenter que des signes légers, tandis que d’autres peuvent ressentir des symptômes plus intenses. Voici certains des symptômes typiques de cette maladie :

Symptômes généraux :

• Le sentiment intense de démangeaison sur la peau est un symptôme fréquemment rapporté. Il peut être particulièrement intense après un bain ou une douche chaude.
• L’érythrose, qui se manifeste par une rougeur de la peau et des muqueuses, est également un signe courant. Les personnes atteintes peuvent paraître rouges ou avoir l’air « rougir » fréquemment.

Les signes

Voici les signes possibles :

• L’hypertension artérielle, c’est-à-dire une pression artérielle élevée, peut être présente chez les personnes atteintes de la maladie de Vaquez.
• Une augmentation de la taille de la rate, est un signe courant de la maladie. Cela peut entraîner une sensation de plénitude ou de lourdeur du côté gauche de l’abdomen.

Il est important de noter que ces symptômes ne sont pas spécifiques à la maladie de Vaquez et peuvent être observés dans diverses autres affections. Si vous ou une personne de votre entourage présentez ces symptômes, il est crucial de consulter un professionnel de la santé pour un diagnostic approprié.

Les complications

La maladie de Vaquez, en raison de la polyglobulie (augmentation du nombre de globules rouges), peut conduire à des complications graves, notamment des thromboses artérielles ou veineuses. Les thromboses sont essentiellement des caillots sanguins qui peuvent bloquer la circulation sanguine.

Thrombose artérielle : elle se produit lorsque un caillot sanguin se forme dans une artère, ce qui peut interrompre l’approvisionnement en sang de certaines parties du corps. Cela peut conduire à diverses crises, y compris une crise cardiaque (si le caillot bloque une artère du cœur) ou un accident vasculaire cérébral (si le caillot bloque une artère du cerveau).

Thrombose veineuse : elle se produit lorsque un caillot se forme dans une veine, souvent dans les jambes (thrombose veineuse profonde). Si ce caillot se déplace vers les poumons, il peut provoquer une embolie pulmonaire, une urgence médicale potentiellement mortelle.

Il est crucial de reconnaître que bien que ces complications puissent être graves, la maladie de Vaquez est une affection gérable avec un traitement approprié et un suivi régulier. L’objectif du traitement est principalement de réduire le nombre de globules rouges pour diminuer le risque de formation de caillots sanguins, et de gérer les symptômes pour améliorer la qualité de vie.

Ne pas confondre

Le diagnostic peut être compliqué à faire. Si c’était le cas, consultez Learnycare+.

Lors du diagnostic de la maladie de Vaquez, plusieurs autres affections peuvent être considérées en raison de la similarité des symptômes et des signes cliniques. Ces affections, connues sous le nom de diagnostics différentiels, peuvent inclure :

Pathologies cardiaques et pulmonaires : ces maladies peuvent également entraîner une augmentation de la production de globules rouges. C’est une réponse de l’organisme à une faible oxygénation du sang, comme cela peut être le cas dans certaines maladies cardiaques ou pulmonaires.

Anomalies de l’hémoglobine : certaines affections qui affectent l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène, peuvent également causer une augmentation de la production de globules rouges. Par exemple, la cyanose congénitale (une teinte bleuâtre de la peau due à des niveaux faibles d’oxygène dans le sang) peut augmenter le nombre de globules rouges.

Pathologies rénales : les maladies rénales peuvent également conduire à une polycythémie secondaire. Les reins jouent un rôle clé dans la production d’érythropoïétine, l’hormone qui stimule la production de globules rouges. Certaines affections rénales peuvent entraîner une production excessive d’érythropoïétine, ce qui peut augmenter le nombre de globules rouges.

Les examens

Dans le cadre du diagnostic de la maladie de Vaquez, des examens biologiques, notamment une numération formule sanguine (NFS), sont généralement effectués pour identifier les anomalies spécifiques à cette maladie. Voici quelques indicateurs importants qui pourraient indiquer la maladie de Vaquez :

NFS :

• Une augmentation du taux d’hémoglobine (Hb) au-dessus de 16,5 g/dL chez l’homme et de 16 g/dL chez la femme, ou une augmentation de l’hématocrite (Ht), qui est le pourcentage de volume de sang constitué par les globules rouges, au-dessus de 49% chez l’homme et 48% chez la femme, sont des indicateurs clés de la maladie. L’augmentation de la masse sanguine est également un signe.
• Le volume globulaire moyen (VGM), la teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH) et la concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH) peuvent être bas, reflétant une production accrue de globules rouges.
• Les réticulocytes, qui sont des globules rouges immatures, peuvent être normaux, car l’augmentation de la production de globules rouges est due à un processus pathologique plutôt qu’à une réponse à l’anémie.
• Une thrombocytémie, c’est-à-dire une augmentation du nombre de plaquettes sanguines, peut être observée, tout comme une hyperleucocytose, qui est une augmentation du nombre de globules blancs.

VS :

• La vitesse de sédimentation (VS), qui est une mesure de l’inflammation dans le corps, peut être normale ou basse.

Bilan spécifique

En plus des résultats généraux de l’analyse sanguine mentionnés précédemment, il existe des indicateurs plus spécifiques associés à la maladie de Vaquez, notamment :

Érythropoïétine (EPO) : dans la maladie de Vaquez, le niveau d’EPO dans le sang peut être anormalement bas. Cela est dû au fait que la moelle osseuse produit déjà un excès de globules rouges sans nécessiter la stimulation habituelle de l’EPO.

Hyperuricémie : certains patients atteints de la maladie de Vaquez peuvent présenter des taux élevés d’acide urique dans le sang, une affection connue sous le nom d’hyperuricémie. Cela peut être dû à une dégradation accrue des cellules sanguines.

Vitamine B12 : les niveaux de vitamine B12 peuvent être élevés chez les personnes atteintes de la maladie de Vaquez. C’est parce que les cellules de la moelle osseuse qui produisent les globules rouges sécrètent également une protéine qui se lie à la vitamine B12, augmentant ainsi son niveau dans le sang.

Ferritinémie : les niveaux de ferritine, qui est une protéine qui stocke le fer dans le corps, peuvent être bas. Cela est dû à l’utilisation accrue du fer pour la production de globules rouges.

Masse globulaire totale : une masse globulaire totale élevée, définie comme ≥36 ml/kg chez l’homme et ≥32 ml/kg chez la femme, est également indicative de la maladie de Vaquez.

Mutation JAK2 : la présence de la mutation JAK2 est un indicateur très spécifique de la maladie de Vaquez, qui est présente dans environ 95% des cas. Cette mutation peut être identifiée par un test génétique.

Tous ces éléments contribuent à établir un diagnostic précis de la maladie de Vaquez et à distinguer cette maladie d’autres affections qui peuvent présenter des symptômes similaires.

Suite du bilan

La biopsie ostéomédullaire est un autre élément essentiel du processus de diagnostic de la maladie de Vaquez. Bien que ce test soit plus invasif que les analyses de sang, il fournit des informations précieuses qui ne peuvent pas être obtenues autrement.

Pendant une biopsie ostéomédullaire, un échantillon de la moelle osseuse est prélevé, généralement de l’os de la hanche. Cet échantillon est ensuite examiné au microscope par un pathologiste. Dans la maladie de Vaquez, la biopsie ostéomédullaire révèle généralement une moelle osseuse hypercellulaire avec une prolifération de la lignée rouge (les cellules qui deviendront des globules rouges).

L’hyperplasie érythroïde (augmentation des précurseurs des globules rouges) est généralement le signe dominant, mais une augmentation des précurseurs des globules blancs et des plaquettes peut également être observée, reflétant le caractère myéloprolifératif de la maladie. En l’absence d’autres causes évidentes d’une telle hyperplasie, ces résultats peuvent aider à confirmer le diagnostic de la maladie de Vaquez.

Le traitement

Étape 1 : prendre en charge

La prise en charge de la maladie de Vaquez est un effort collaboratif qui implique plusieurs professionnels de santé. Voici un aperçu de comment différents professionnels de santé peuvent contribuer à la prise en charge de cette maladie :

Professionnels de santé de ville : ils jouent un rôle important dans l’orientation des patients et la fourniture de conseils sur la maladie de Vaquez. Cela peut inclure des infirmières, des pharmaciens, des travailleurs sociaux de santé et d’autres professionnels de santé qui peuvent aider les patients à comprendre leur maladie, à gérer leurs symptômes et à naviguer dans le système de santé.

Médecin généraliste : le médecin généraliste est souvent le premier point de contact pour les patients qui présentent des symptômes de la maladie de Vaquez. Ils sont responsables du dépistage initial de la maladie, souvent par des analyses de sang, et de l’orientation des patients vers un spécialiste si nécessaire. Ils jouent également un rôle clé dans le suivi du patient et dans la gestion des autres problèmes de santé que le patient pourrait avoir.

Hématologue : les hématologues sont des médecins spécialistes du sang et des maladies du sang. Ils fournissent des avis spécialisés sur le diagnostic et le traitement de la maladie de Vaquez. Ils peuvent recommander et superviser des traitements tels que les saignées thérapeutiques, les médicaments pour réduire le nombre de globules rouges, et d’autres interventions si nécessaire. Ils jouent également un rôle clé dans la surveillance du patient pour détecter les complications et évaluer la réponse au traitement.

Il est important de noter que la prise en charge de la maladie de Vaquez nécessite une approche personnalisée, basée sur les symptômes du patient, la gravité de la maladie, et d’autres facteurs individuels. Le but ultime de la prise en charge est de réduire le risque de complications et d’améliorer la qualité de vie du patient.

Étape 2 : les saignées

Le traitement de première ligne de la maladie de Vaquez implique généralement des saignées thérapeutiques, également connues sous le nom de phlébotomies. Ce traitement vise à réduire le nombre de globules rouges dans le corps et à prévenir les complications de la maladie.

Il est important de noter que le but du traitement de la maladie de Vaquez n’est pas de guérir la maladie, mais de contrôler les symptômes et de prévenir les complications. La phlébotomie est généralement efficace pour contrôler le nombre de globules rouges et pour améliorer les symptômes, mais elle ne traite pas la cause sous-jacente de la maladie. En conséquence, les patients devront généralement continuer ce traitement à long terme.

Étape 3 : les myélosuppresseurs

Les myélosuppresseurs sont une autre option thérapeutique pour les personnes atteintes de la maladie de Vaquez, en particulier pour ceux qui sont à haut risque ou qui ne tolèrent pas bien les saignées à long terme. Ces médicaments agissent en supprimant l’activité de la moelle osseuse, ce qui réduit la production de globules rouges.

Les modalités des traitements, leur efficacité, et l’espérance de vie sont détaillés dans Learnycare+.

Surveillance

L’évolution de la maladie de Vaquez est variable d’un patient à l’autre. Bien que certains patients puissent rester stables pendant de nombreuses années, d’autres peuvent développer des complications sérieuses.

Complications à court terme: les thromboses artérielles et veineuses sont la principale cause de morbidité et de mortalité chez les personnes atteintes de la maladie de Vaquez. Ces blocages peuvent conduire à des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres problèmes graves. Les saignements peuvent également se produire, en particulier chez les personnes qui présentent une thrombocytose importante (un nombre élevé de plaquettes sanguines) et qui prennent des médicaments antiagrégants pour prévenir les caillots sanguins.

Complications à long terme: au fil du temps, la maladie de Vaquez peut progresser vers des affections plus graves, comme la myélofibrose secondaire (une maladie dans laquelle la moelle osseuse est remplacée par du tissu cicatriciel), le syndrome myélodysplasique (un groupe de troubles dans lesquels la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de cellules sanguines saines) ou la leucémie aiguë myéloblastique (un type de cancer du sang et de la moelle osseuse). Cependant, ces transformations ne touchent qu’une minorité de patients et surviennent généralement après 10 à 20 ans d’évolution de la maladie.

Dans la gestion de la maladie de Vaquez, il est essentiel d’adopter des stratégies préventives pour réduire le risque de complications.